Врожденный порок может возникать в любом из органов пищеварительного тракта — в пищеводе, желудке, тонком кишечнике, толстом кишечнике, прямой кишке и заднем проходе.
Органы пищеварения могут быть развиты не полностью или иметь аномальное расположение, вызывая закупорку, либо мышцы или нервы пищеварительного тракта могут быть дефектными.
Симптомы зависят от местоположения порока, но могут включать боль в животе, вздутие живота и рвоту.
Диагностика обычно основывается на результатах визуализирующих обследований и других анализах.
Обычно требуется хирургическое вмешательство.
Врожденные пороки в пищеварительном тракте могут включать следующее:
Дефекты брюшной стенки (в том числе пуповинная грыжа и гастрошизис)
Атрезия желчных протоков (врожденный порок, поражающий желчные протоки, которые расположены вне пищеварительного тракта, но помогают пищеварению)
Во многих случаях орган развит не полностью или аномально расположен, что часто вызывает сужение или закупорку (обструкцию). Закупорки могут находиться практически в любом месте пищеварительного тракта, в том числе в пищеводе, кишечнике, прямой кишке или анусе. Иногда сегмент пищеварительного тракта должным образом не формируется или не развивается, а затем разрушается проблемой, возникающей в утробе матери до рождения. Внутренние или наружные мышцы, окружающие брюшную полость, могут быть ослабленными, и в них могут образоваться отверстия, как при дефектах брюшной стенки и диафрагмальной грыже. Могут не сформироваться нервы, идущие к кишечнику, как при болезни Гиршпрунга.
Симптомы врожденных пороков пищеварительного тракта
Симптомы зависят от того, в чем заключается врожденный порок и где именно он находится.
У младенцев могут возникать боли в животе, вздутие живота и/или рвота или комбинация этих симптомов. Могут возникнуть проблемы с кормлением, и младенцы могут не набрать нормально вес.
У некоторых младенцев развивается пожелтение кожи и белков глаз, называемое желтухой.
Диагностика врожденных пороков пищеварительного тракта
Визуализирующие обследования (рентгенологическое и ультразвуковое исследования)
Обычно для диагностики врожденного порока пищеварительного тракта требуются визуализирующие обследования.
Во многих случаях дефекты могут быть обнаружены до рождения во время планового пренатального ультразвукового исследования.
После рождения некоторые дефекты диагностируются при помощи рентгенограммы грудной клетки или брюшной полости. Ультразвуковое исследование также можно проводить после родов, чтобы выявить и обнаружить дефекты.
Другие исследования могут включать анализы крови и биопсию. Во время биопсии извлекают образец ткани, чтобы исследовать его под микроскопом.
В зависимости от других результатов исследований и симптомов могут быть проведены другие исследования, такие как генетический анализ.
Лечение врожденных пороков пищеварительного тракта
Хирургическое вмешательство
Большинство дефектов пищеварительного тракта требуют хирургического вмешательства. Как правило, закупорки вскрывают хирургическим путем. Отверстия в стенках брюшной полости восстанавливаются хирургическим путем.
