Болезнь Гиршпрунга — это врожденный порок, при котором в сегменте толстой кишки отсутствуют нервы, контролирующая ритмические сокращения кишечника. Появляются симптомы непроходимости кишечника.
Этот дефект влияет на участки толстого кишечника таким образом, что нормальные сокращения кишечника не происходят на пораженных участках.
Типичные симптомы включают задержку прохождения мекония у новорожденного, рвоту, отказ от пищи и вздутие живота в более позднем младенческом возрасте.
Диагноз ставится на основе биопсии прямой кишки и измерения давления внутри прямой кишки.
Для восстановления нормального прохождения пищи через кишечник проводится хирургическое вмешательство.
Этот врожденный порок возникает, когда нервы в кишечнике не формируются должным образом, пока в матке развивается ребенок. Определенные генные мутации также могут играть определенную роль в развитии болезни Гиршпрунга. Этот дефект может быть наследственным.
У некоторых детей с болезнью Гиршпрунга при рождении присутствуют другие аномалии.
Для синхронизации ритмических сокращений и перемещения перевариваемой пищи к заднему проходу, где она выводится в виде кала, толстый кишечник зависит от нервной сети, находящейся в ее стенках. При болезни Гиршпрунга пораженная часть кишечника не может нормально сокращаться. При отсутствии этих нормальных сокращений накапливается материал в кишечнике. Иногда болезнь Гиршпрунга может приводить к опасному для жизни воспалению, называемому энтероколитом, толстого кишечника (ободочной кишки).
(См. также Общие сведения о врожденных пороках пищеварительного тракта).
Симптомы болезни Гиршпрунга
У большинства младенцев с болезнью Гиршпрунга симптомы появляются очень рано. Однако если поражена только небольшая часть кишечника, у ребенка могут быть более легкие симптомы, и диагноз могут не поставить до более позднего детского или в редких случаях взрослого возраста.
Обычно почти все новорожденные выделяют меконий (темно-зеленое вещество, которое считается первой дефекацией) в первые 24 часа жизни. Большинство новорожденных с болезнью Гиршпрунга не выделяют меконий в первые 48 часов жизни. У новорожденных с этим заболеванием наблюдается вздутие живота и рвота. У них может отсутствовать ожидаемая прибавка массы тела и роста. У младенцев со связанным с болезнью Гиршпрунга энтероколитом развивается внезапное повышение температуры, вздутие живота и бурная диарея, а иногда и диарея с кровью.
У младенцев старшего возраста и детей симптомы могут включать отказ от еды, отсутствие позывов к дефекации и запор.
Диагностика болезни Гиршпрунга
Бариевая клизма
Биопсия прямой кишки
Измерение давления в прямой кишке
Вначале ставят бариевую клизму для оценки дефекта. Во время бариевой клизмы врач вводит барий и воздух в прямую кишку ребенка и затем проводит рентгенологическое исследование. Барий — это контрастное вещество, которое на рентгеновских снимках выглядит белым и очерчивает пищеварительный тракт, облегчая осмотр кишечника врачом. (Врачи не делают бариевую клизму, если подозревают наличие у ребенка энтероколита, связанного с болезнью Гиршпрунга).
Биопсия прямой кишки (взятие образца ткани из прямой кишки для исследования под микроскопом) и измерение давления внутри прямой кишки (манометрия) являются другими выполняемыми врачами тестами для диагностики болезни Гиршпрунга.
Врачи могут выполнять анализы крови, если они считают, что у ребенка генетическая мутация.
Лечение болезни Гиршпрунга
Хирургическое вмешательство
Обычно болезнь Гиршпрунга лечат путем хирургического вмешательства, удаляя аномальную часть кишечника и соединяя нормальный кишечник с прямой кишкой и задним проходом. Сроки хирургического вмешательства зависят от того, какая часть кишечника у ребенка поражена.
Тяжелую болезнь Гиршпрунга необходимо быстро лечить для снижения риска энтероколита, связанного с болезнью Гиршпрунга.
Детей, у которых развивается энтероколит, связанный болезнью Гиршпрунга, госпитализируют, чтобы дать кишечнику время для отдыха, и им вводят жидкости и антибиотики внутривенно. Затем длинную тонкую трубку пропускают через нос и помещают в желудок или кишечник (назогастральный зонд), а другую трубку проводят в прямую кишку (ректальная трубка). Основной целью этих трубок является снятие давления, которое накапливается при удалении жидкости и газа. Иногда врачи вводят солевой раствор в прямую кишку ребенка, чтобы вымыть кал (так называемое ректальное орошение), который образовался в кишечнике. Для удаления участка кишечника, который не функционирует, проводят хирургическое вмешательство.
