Difetti dell'immunità umorale
Patologia | Ereditarietà | Alcuni geni affetti | Reperti clinici |
|---|---|---|---|
Variabile | , , , , , , , , , , , ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1 | Infezioni sinopolmonari ricorrenti, malattie autoimmuni (p. es., trombocitopenia immune, anemia emolitica autoimmune), malassorbimento, giardiasi, malattia granulomatosa polmonare interstiziale, iperplasia nodulare linfoide del tratto gastrointestinale, bronchiectasie, polmonite interstiziale linfocitaria, splenomegalia; nel 10%, carcinoma gastrico e linfoma Di solito diagnosticate nei pazienti di età tra i 20-40 anni | |
Autosomica recessiva | AID, UNG | Simile alla sindrome da iper-IgM legata al cromosoma X ma con iperplasia linfoide Leucopenia assente | |
Autosomica recessiva | CD40 | Simile alla sindrome da iper-IgM legata al cromosoma X Ipoplasia linfoide, neutropenia | |
Legata all'X | Ligando del CD40 (CD40L) | Simili all'agammaglobulinemia legata al cromosoma X (p. es., infezioni sinopolmonari batteriche piogeniche ricorrenti) ma più frequenti di Pneumocystis jirovecii polmonite, criptosporidiosi, neutropenia grave e ipoplasia linfoide | |
Sconosciuta | — | Infezioni sinopolmonari ricorrenti Talvolta manifestazioni atopiche (p. es., dermatite atopica, asma, rinite cronica) Può verificarsi nei fenotipi lievi, moderati, gravi, e a memoria | |
Sconosciuta | In alcuni casi, TACI (transmembrane activator and CAML interactor) | Il più delle volte asintomatica Infezioni sinopolmonari ricorrenti, diarrea, allergie (comprese le reazioni anafilattiche da prodotti ematici [rare]), malattie autoimmuni (p. es., celiachia, malattia intestinale infiammatoria cronica, lupus eritematoso sistemico, epatite cronica attiva) | |
Sconosciuta | — | Solitamente asintomatico Talvolta ricorrenti infezioni sinopolmonari o del tratto gastrointestinale, candidosi, meningiti | |
Legata all'X | BTK | Durante l'infanzia ricorrenti Infezioni sinopolmonari e della pelle, neutropenia transitoria, ipoplasia linfoide Infezioni persistenti del sistema nervoso centrale causate dal vaccino orale antipolio vivo attenuato, da echovirus o coxsackievirus Aumentato rischio di artrite infettiva, bronchiectasie e alcuni tipi di cancro | |
AID = activation-dependent (induced) cytidine deaminase; ARHGEF1 = Rho guanine nucleotide exchange factor 1; ATP6AP1 = ATPase H+ transporting accessory protein 1; BAFFR = B-cell activating factor receptor; BTK = Bruton tyrosine kinase; C = complement; CAML = calcium-modulator and cyclophilin ligand; CD = clusters of differentiation; CD19 = CD19 molecule; CD27 = CD27 molecule; CD81 = CD81 molecule; CNS = central nervous system; CR2= complement receptor 2; CTLA4 = cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4; CXCR4 = C-X-C motif chemokine receptor 4; DCLRE1C = DNA cross-link repair 1C; GATA2= GATA binding protein 2; GI = gastrointestinal; ICOS = inducible T-cell co-stimulator; IKZF1 = IKAROS family zinc finger 1; IL21 = interleukin 21; IL21R = interleukin 21 receptor; IRF2BP2 = interferon regulatory factor 2 binding protein 2;JAK3= Janus kinase 3; KDM6A = lysine demethylase 6A; KMT2D = lysine methyltransferase 2D; LRBA = LPS responsive beige-like anchor protein; MS4A1 = membrane spanning 4-domains A1; NFKB1 = nuclear factor kappa B subunit 1;NKFKB2 = nuclear factor kappa B subunit 2; NSMCE3 = NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component; PIK3CD = phosphatidyl 3-kinase catalytic subunit delta; PIK3R1 = phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1; PLCG2 = phospholipase C gamma 2; PRKCD = protein kinase C delta; RAC2 = Rac family small GTPase 2; RAG1 = recombination activating 1; RAG2= recombination activating 2; SH3KBP1 = SH3 domain containing kinase binding protein 1; SLE = systemic lupus erythematosus; STAT3= signal transducer and activator of transcription 3; STXBP2 = syntaxin binding protein 2; TACI= transmembrane activator and CAML interactor; TNFRSF13B = TNF receptor superfamily member 13B; TNFRSF13C = TNF receptor superfamily member 13C; TNFSF12 = TNF superfamily member 12; UNG= uracil DNA glycosylase; VAV1 = vav guanine nucleotide exchange factor 1. | |||