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Iperaldosteronismo primitivo

(Sindrome di Conn)

Di

Ashley B. Grossman

, MD, University of Oxford; Fellow, Green-Templeton College

Ultima modifica dei contenuti set 2020
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L'iperaldosteronismo primitivo è un iperaldosteronismo causato dalla produzione autonoma di aldosterone da parte della corteccia surrenalica (dovuto a un'iperplasia, a un adenoma o a un carcinoma). La sintomatologia comprende episodi di stanchezza, elevata pressione arteriosa e ipokaliemia. La diagnosi necessita della misurazione dei livelli plasmatici di aldosterone e dell'attività reninica plasmatica. Il trattamento dipende dalla causa sottostante. Se presente, il tumore deve essere rimosso; nell'iperplasia, lo spironolattone o farmaci analoghi possono normalizzare la pressione arteriosa ed eliminare la sintomatologia.

L'aldosterone è il più potente mineralcorticoide prodotto dai surreni. Esso determina ritenzione di sodio e perdita di K. Nei reni, l'aldosterone provoca lo spostamento del sodio dal lume del tubulo distale al citoplasma delle cellule tubulari, in scambio con il potassio e l'idrogeno. Lo stesso effetto si ha nelle ghiandole salivari, in quelle sudoripare, nelle cellule della mucosa intestinale e negli scambi tra i liquidi intracellulari e quelli extracellulari.

La secrezione dell'aldosterone è regolata dal sistema renina-angiotensina Iperaldosteronismo primitivo L'iperaldosteronismo primitivo è un iperaldosteronismo causato dalla produzione autonoma di aldosterone da parte della corteccia surrenalica (dovuto a un'iperplasia, a un adenoma o a un carcinoma)... maggiori informazioni e, in misura minore, dall'ormone adrenocorticotropo. La renina, un enzima proteolitico, viene depositata nelle cellule iuxtaglomerulari del rene. La secrezione della renina è indotta dalla riduzione del volume del sangue e del flusso nelle arteriole afferenti renali o dall'iponatriemia Iponatriemia L'iponatriemia è una diminuzione della concentrazione sierica di sodio 136 mEq/L ( 136 mmol/L) causata da un eccesso di acqua rispetto al soluto. Cause frequenti comprendono uso di diuretici... maggiori informazioni . La renina trasforma l'angiotensinogeno, di provenienza epatica, in angiotensina I, che viene a sua volta trasformato in angiotensina II dall'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE). L'angiotensina II provoca la secrezione di aldosterone e, in misura molto minore, di cortisolo e deossicorticosterone; essa presenta, peraltro, un'azione pressoria. La ritenzione di sodio e la ritenzione di acqua, derivante dall'aumentata secrezione di aldosterone, inducono un aumento della volemia e riducono la secrezione reninica.

L'iperaldosteronismo primitivo è dovuto a un adenoma, di solito monolaterale, delle cellule della zona glomerulare della corteccia surrenale o, più raramente, a un carcinoma o a un'iperplasia surrenalica. Gli adenomi sono estremamente rari nei bambini, ma l'iperaldosteronismo primario si manifesta talvolta nel carcinoma surrenalico o nell'iperplasia surrenalica dell'infanzia. Nell'iperplasia surrenalica, che è più diffusa tra gli uomini anziani, entrambi i surreni sono iperattivi e non è presente nessun adenoma. Il quadro clinico può anche insorgere con determinate forme di iperplasia surrenalica congenita (nella quale altri mineralcorticoidi sono elevati) e all'iperaldosteronismo ereditario desametasone-sopprimibile, con carattere dominante. I piccoli adenomi sono sempre più riconosciuti come causa di ipertensione primaria, anche quando i livelli sierici di potassio sono normali.

Sintomatologia dell'aldosteronismo primario

Diagnosi dell'aldosteronismo primario

  • Elettroliti

  • Aldosterone plasmatico

  • Attività reninica plasmatica

  • Diagnostica per immagini del surrene

  • Cateterizzazione bilaterale delle vene surrenaliche (per dosare i livelli di cortisolo e aldosterone)

La diagnosi viene sospettata in soggetti con ipertensione e ipokaliemia Ipokaliemia L'ipokaliemia è definita come una concentrazione sierica di K 3,5 mEq/L ( 3,5 mmol/L), causata da un deficit dei depositi corporei totali di K o da uno spostamento abnorme del K all'interno... maggiori informazioni . I test laboratoristici di primo livello consistono nella misurazione dei livelli di aldosterone plasmatico e dell'attività reninica plasmatica. Teoricamente, il paziente non deve assumere farmaci che agiscano sul sistema renina-angiotensina (p. es., diuretici tiazidici, ACE-inibitori, inibitori del recettore dell'angiotensina II, beta-bloccanti) per 4-6 settimane prima dell'effettuazione dei test. L'attività reninica plasmatica viene solitamente misurata al mattino, con il paziente sdraiato. I pazienti con iperaldosteronismo primitivo presentano tipicamente livelli di aldosterone plasmatico > 15 ng/dL (> 0,42 nmol/L) e bassi livelli di attività reninica plasmatica, con un rapporto tra aldosterone plasmatico (in ng/dL) e attività reninica plasmatica (in ng/mL/h) > 20.

Livelli ridotti sia di attività reninica plasmatica che di aldosterone sono indicativi di un eccesso di mineralcorticoidi diversi dall'aldosterone (p. es., dovuta all'ingestione di liquirizia, al morbo di Cushing Sindrome di Cushing La sindrome di Cushing è rappresentata da una costellazione di anomalie cliniche provocate da livelli ematici cronicamente elevati di cortisolo o di corticosteroidi ad esso correlati. Il morbo... maggiori informazioni  Sindrome di Cushing o alla sindrome di Liddle Sindrome di Liddle La sindrome di Liddle è un raro disturbo ereditario che comprende l'attività aumentata del canale epiteliale sodio che porta i reni ad eliminare potassio, ma a trattenere troppo sodio a e acqua... maggiori informazioni ). Elevati livelli sia di attività reninica plasmatica che di aldosterone sono indicativi di iperaldosteronismo secondario Iperaldosteronismo secondario L'iperalsosteronismo secondario è caratterizzato da un'aumentata produzione surrenalica di aldosterone in risposta a stimoli non ipofisari ed extra-surrenalici, tra cui l'ipoperfusione renale... maggiori informazioni . Le principali differenze tra l'iperaldosteronismo primitivo e secondario sono indicate nella tabella Diagnosi differenziale dell'iperaldosteronismo Diagnosi differenziale dell'iperaldosteronismo L'iperaldosteronismo primitivo è un iperaldosteronismo causato dalla produzione autonoma di aldosterone da parte della corteccia surrenalica (dovuto a un'iperplasia, a un adenoma o a un carcinoma)... maggiori informazioni . Nei bambini, la sindrome di Bartter Sindrome di Bartter e sindrome di Gitelman La sindrome di Bartter e la sindrome di Gitelman sono malattia renali autosomiche recessive caratterizzate da anomalie dei liquidi, degli elettroliti, urinarie ed ormonali, che comprendono la... maggiori informazioni si distingue dall'iperaldosteronismo primario per l'assenza di ipertensione e per il marcato incremento dell'attività reninica plasmatica; c'è una sindrome simile, più lieve, negli adulti con sindrome di Gitelman.

Tabella
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I soggetti che presentano segni suggestivi di iperaldosteronismo primitivo devono essere sottoposti a TC o RM per determinare se la causa sia dovuta a un tumore o a un'iperplasia. Tuttavia, i test di imaging sono relativamente non sensibili, e la maggior parte dei pazienti richiede il cateterismo bilaterale delle vene surrenaliche per misurare i livelli di cortisolo e di aldosterone per confermare se l'eccesso di aldosterone è unilaterale (tumore) o bilaterale (iperplasia). È possibile che in futuro la PET potrà essere più utile.

Trattamento dell'aldosteronismo primario

  • Rimozione chirurgica dei tumori

  • Spironolattone o eplerenone per l'iperplasia

I tumori devono essere rimossi chirurgicamente per via laparoscopica. Dopo la rimozione di un adenoma, il K sierico si normalizza e la pressione arteriosa diminuisce in tutti i pazienti; una completa normalizzazione della pressione arteriosa senza la necessità di terapia ipotensiva avviene nel 50-70% dei pazienti.

Tra i pazienti con surrenectomia bilaterale per iperplasia surrenalica, il 70% dei pazienti continua a essere iperteso; pertanto il trattamento chirurgico non è raccomandato. L'iperaldosteronismo in questi pazienti può generalmente essere controllato con un bloccante selettivo dell'aldosterone come lo spironolattone, iniziando con 50 mg per via orale 1 volta/die e aumentando poi la dose in 1-3 mesi sino a quella di mantenimento, solitamente intorno ai 50-100 mg 1 volta/die; oppure utilizzando l'amiloride 5-10 mg per via orale 1 volta/die o un altro diuretico risparmiatore di K. Il farmaco più specifico eplerenone a una dose compresa tra i 50 mg per via orale 1 volta/die e i 200 mg per via orale 2 volte/die può essere utilizzato perché, a differenza dello spironolattone, non blocca il recettore degli androgeni (che possono causare ginecomastia Ginecomastia Questa foto mostra il tessuto mammario allargato in un paziente maschile. La ginecomastia è l'ipertrofia del tessuto ghiandolare mammario maschile. Deve essere differenziata dalla pseudoginecomastia... maggiori informazioni  Ginecomastia ); esso è il farmaco di scelta per il trattamento a lungo termine negli uomini a meno che lo spironolattone a basso dosaggio non sia efficace.

Punti chiave sull'iperaldosteronismo primario

  • La diagnosi deve essere sospettata nei pazienti ipertesi con ipopotassiemia, in assenza di sindrome di Cushing.

  • I test iniziali comprendono la misurazione dei livelli plasmatici di aldosterone e dell'attività reninica plasmatica.

  • Vengono effettuati esami di diagnostica per immagini del surrene, ma la cateterizzazione solitamente bilaterale delle vene surrenaliche è necessaria per distinguere un tumore da un'iperplasia.

  • I tumori vengono rimossi, mentre i pazienti con iperplasia surrenalica vengono trattati con antagonisti dell'aldosterone, come spironolattone o eplerenone.

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Insufficienza surrenalica secondaria
L’insufficienza surrenalica secondaria è l’ipofunzione surrenalica dovuta alla mancanza di ormone adrenocorticotropo (adrenocorticotropic hormone, ACTH). La maggior parte dei sintomi e dei segni di questa condizione sono simili a quelli della malattia di Addison. Quale dei seguenti sintomi e segni è presente nei pazienti con insufficienza surrenalica secondaria, ma non nei pazienti con malattia di Addison?

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