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Sindrome di Liddle

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Ultima modifica dei contenuti gen 2019
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La sindrome di Liddle è un raro disturbo ereditario che comprende l'attività aumentata del canale epiteliale Na che porta i reni ad eliminare K, ma a trattenere troppo Na e acqua, determinando ipertensione. I sintomi sono l'ipertensione, la ritenzione idrica e l'alcalosi metabolica. La diagnosi viene posta attraverso la misurazione degli elettroliti urinari. I diuretici risparmiatori di potassio rappresentano il trattamento migliore.

La sindrome di Liddle è una rara alterazione autosomica dominante del trasporto epiteliale renale che ricorda clinicamente l'aldosteronismo primario, con ipertensione e alcalosi metabolica ipokaliemica, e con bassi livelli plasmatici di renina e aldosterone. La sindrome dipende da un'attività intrinsecamente aumentata dei canali del Na epiteliale della membrana luminale nei tubuli collettori, cosa che accelera il riassorbimento di Na e la secrezione di K (l'ipoattività dei canali epiteliali Na causa escrezione del Na e ritenzione di K, vedi, Pseudoipoaldosteronismo di tipo I).

La sindrome di Liddle si presenta a un'età < 35 anni. Si osservano ipertensione e sintomi e segni di ipopotassiemia e alcalosi metabolica.

Diagnosi

  • Livello di Na nelle urine

  • Livelli di renina e aldosterone plasmatici

La diagnosi è suggerita dalla presenza di ipertensione in un paziente giovane, in particolare con un'anamnesi familiare positiva. Una sodiuria bassa (< 20 mEq o 20 mmol/L), livelli bassi di renina e aldosterone nel plasma, e la risposta al trattamento empirico solitamente sono considerati sufficienti per confermare la diagnosi. La diagnosi definitiva può essere posta mediante il test genetico (vedi GeneTests per maggiori informazioni).

Trattamento

  • Triamterene o amiloride

Il triamterene da 100 a 200 mg per via orale 2 volte/die e l'amiloride da 5 a 20 mg per via orale 1 volta/die sono entrambi efficaci perché bloccano i canali del Na. Lo spironolattone è inefficace.

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