Panoramica sulle cardiomiopatie aritmogeniche

Sebbene qualsiasi cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica (vedi Panoramica sulle cardiomiopatie) possa indurre fattori cardiaci e sistemici che predispongono a un certo numero di svariate aritmie, tra cui bradiaritmie, tachiaritmie atriali e ventricolari e morte improvvisa, alcune cardiomiopatie sono particolarmente inclini a farlo. Queste sono denominate cardiomiopatie aritmogeniche e comprendono le seguenti

• Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

• Cardiomiopatie da mutazione della Lamina A/C

• Cardiomiopatia da non-compattazione

• Sarcoidosi cardiaca

• Cardiomiopatia ipertrofica

Alcuni di questi disturbi hanno cause genetiche, che sono tipicamente ereditarie ma a volte sono malattie acquisite. Queste cardiomiopatie aritmogeniche rappresentano circa il 20% delle morti cardiache improvvise in non atleti di ≤ 35 anni di età (1).

I segni e sintomi delle cardiomiopatie aritmogeniche non sono unici e possono comprendere quelli dell'insufficienza cardiaca stessa, insieme a quelli delle bradiaritmie e delle tachiaritmie. Le manifestazioni di insufficienza cardiaca comprendono l'intolleranza allo sforzo secondario a dispnea e/o affaticamento, ortopnea e/o edema periferico. Le aritmie possono causare palpitazioni, sensazione di vertigine, sincope, arresto cardiaco e morte improvvisa.

La valutazione generalmente comprende anamnesi familiare, ECG, RX torace, ecocardiografia e RM cardiaca. Se si sospetta una forma specifica di cardiomiopatia aritmogena, possono essere indicate altre indagini, tra cui un ECG mediato, un test da sforzo, il monitoraggio elettrocardiografico ambulatoriale, la TC del torace, uno studio elettrofisiologico, un'angiografia e/o una biopsia endomiocardica. I test genetici sono di solito eseguiti quando si sospetta una causa genetica; i parenti di primo grado dei casi confermati devono essere sottoposti a screening clinico e a test genetici quando viene identificata una mutazione specifica.

La gestione dipende dalla causa della cardiomiopatia e dallo specifico disturbo del ritmo, ma tipicamente comprende misure standard per l'insufficienza cardiaca (a volte compreso il trapianto cardiaco), farmaci antiaritmici, e a volte un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile (ICD) e/o un ablazione transcatere del substrato aritmogeno.