Qualsiasi cardiomiopatia ipertrofica può produrre fattori cardiaci e sistemici che predispongono ad aritmie, tra cui bradiaritmie, tachiaritmie atriali e ventricolari e morte improvvisa, e infine cardiomiopatia dilatativa allo stadio terminale. Le aritmie possono causare palpitazioni, sincope e/o arresto cardiaco. La diagnosi comprende l'ECG, l'imaging cardiaco e i test genetici. Il trattamento di solito consiste in un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile, terapia farmacologica antiaritmica e misure standard per l'insufficienza cardiaca.
(Vedi anche Panoramica sulle cardiomiopatie aritmogeniche e Panoramica sulle aritmie.)
La cardiomiopatia ipertrofica in generale è esaminata altrove nel Manuale. Questo argomento si concentra sulle sue caratteristiche aritmogeniche.
La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia congenita o acquisita caratterizzata da una spiccata ipertrofia ventricolare con disfunzione diastolica in assenza di aumento del postcarico (p. es., dovuto a stenosi della valvola aortica, coartazione aortica e ipertensione arteriosa).
La cardiomiopatia ipertrofica ereditaria è un disturbo cardiaco frequente (1/500), di solito autosomico dominante con penetranza variabile. L'eziologia di base è una delle oltre 1500 mutazioni riportate nei geni che codificano per le proteine del miofilamento del sarcomere, ma il test genetico è negativo in circa 2/3 dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.
Il fenotipo è molto vario, ma tipicamente è caratterizzato da ipertrofia ventricolare sinistra, spesso accompagnata da ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro, tachiaritmie atriali, tachiaritmie ventricolari, morte improvvisa e cardiomiopatia dilatativa allo stadio terminale. L'ipertrofia ventricolare sinistra in genere è asimmetrica, in cui il setto anteriore e la parete libera anteriore sono ipertrofici molto di più rispetto alla parete posteriore. Tuttavia, sono riconosciuti sottotipi con ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro o ipertrofia apicale isolata del ventricolo sinistro. La funzione cardiaca è compromessa poiché l'ipertrofia comporta irrigidimento e riduzione della compliance del ventricolo sinistro che oppone resistenza al riempimento diastolico, con aumento della pressione telediastolica ventricolare e, quindi, della pressione venosa polmonare. Man mano che aumenta la resistenza al riempimento la gittata cardiaca si riduce; tale condizione è peggiorata dalla presenza di qualsiasi gradiente nel tratto di efflusso. Dato che la tachicardia riduce il tempo di riempimento, i sintomi tendono a comparire (o peggiorare) soprattutto sotto sforzo o in corso di tachiaritmie. (Vedi anche Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata.)
Per quanto riguarda le aritmie, l'ipertrofia è associata a scompenso miofibrilico, microvasculopatia, insufficienza microvascolare, ischemia e cicatrici miocardiche, che predispongono tutte a tachiaritmie ventricolari e morte improvvisa. La fibrillazione atriale è anche molto frequente e può essere particolarmente mal tollerata in seguito a un peggioramento della disfunzione diastolica ventricolare da parte di frequenze ventricolari rapide.
La sintomatologia spesso è da sforzo e comprende la dispnea, il dolore toracico (spesso simile all'angina tipica), il cardiopalmo e le sincopi. La sincope può essere causata da aritmia o da un'ostruzione del tratto di efflusso.
Diagnosi delle aritmie da cardiomiopatia ipertrofica
ECG, ecocardiografia e spesso RM cardiaca
Spesso monitoraggio cardiaco ambulatoriale
Raramente, test genetici
Screening dei membri della famiglia di primo grado
La diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica è suggerita da un ECG che mostra ipertrofia ventricolare sinistra e da reperti clinici caratteristici all'esame obiettivo. La diagnosi è confermata dall'imaging cardiaco, di solito un'ecocardiografia transtoracica, che mostra ipertrofia ventricolare sinistra, in particolare ipertrofia ventricolare sinistra asimmetrica. Viene quindi eseguito un esame cardiaco di risonanza magnetica con gadolinio per quantificare la cicatrizzazione ventricolare sinistra, che aiuta a valutare il rischio di morte cardiaca improvvisa.
La valutazione dell'aritmia di solito comprende il monitoraggio del ritmo cardiaco ambulatoriale e il test da sforzo.
I pazienti devono anche avere un regolare follow-up clinico (p. es., annuale), con ECG, ecocardiografia, monitoraggio del ritmo cardiaco ambulatoriale e test da sforzo.
A causa della sua bassa sensibilità, il test genetico non è raccomandato per i pazienti, ma può essere utilizzato per lo screening dei membri della famiglia se una mutazione specifica nella famiglia è nota o per i pazienti con legami genetici a una regione geografica in cui è nota la presenza di una mutazione locale. I familiari devono anche essere sottoposti a valutazione clinica (ossia, per rilevare sintomi che suggeriscono aritmia e/o insufficienza cardiaca), ECG ed ecocardiografia.
Trattamento delle aritmie da cardiomiopatia ipertrofica
Moderazione dell'attività fisica
Per la fibrillazione atriale, terapia farmacologica antiaritmica e anticoagulazione per la prevenzione dell'ictus
Per le aritmie ventricolari, spesso un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile (ICD)
Terapia per l'insufficienza cardiaca (compreso il trapianto), se necessaria
Terapia per l'ostruzione del tratto di efflusso come richiesto (di solito un beta-bloccante, ma a volte miomectomia del setto o ablazione con alcol)
Ai pazienti con cardiomiopatia ipertrofica è stato in genere consigliato di evitare lo sforzo atletico perché tali attività favoriscono aritmie potenzialmente letali e possono accelerare la progressione della malattia. Tuttavia, le linee guida attuali raccomandano che i pazienti possano continuare a svolgere attività sportiva ricreativa dopo una valutazione completa e una discussione condivisa con uno specialista in cardiomiopatia ipertrofica sul rischio potenziale (e la comprensione che il rischio individuale dell'esercizio non può essere previsto con precisione, 1).
Per le tachiaritmie atriali, viene utilizzato un trattamento standard: controllo della frequenza con farmaci dromotropi negativi (di solito un beta-bloccante), controllo del ritmo (di solito con amiodarone), e riduzione del rischio tromboembolico (di solito con warfarin o un anticoagulante orale ad azione diretta).
Per le aritmie ventricolari, la prevenzione della morte improvvisa è con un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile, che è raccomandato per i pazienti con cardiomiopatia dilatativa e frazione di eiezione ventricolare sinistra del 35% o meno e per i pazienti con tachicardia ventricolare sostenuta/fibrillazione ventricolare o arresto cardiaco rianimato. A causa del più alto rischio di morte improvvisa nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, le attuali linee guida raccomandano anche un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile per i pazienti con altre specifiche combinazioni di fattori di rischio (vedi tabella Indicazioni all'impianto di un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile). I farmaci antiaritmici, di solito l'amiodarone, sono utilizzati per controllare le tachiaritmie ventricolari frequentemente ricorrenti che portano a frequenti interventi del cardiovertitore-defibrillatore, in particolare shock di cardiovertitore-defibrillatore.
Le misure standard per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica comprendono i beta-bloccanti e i calcio-antagonisti che limitano la frequenza cardiaca. A volte la stimolazione ventricolare destra viene utilizzata per trattare l'ostruzione del tratto di efflusso inducendo intenzionalmente una dissincronia interventricolare. Una terapia di stimolazione cardiaca con resincronizzazione cardiaca può essere necessaria nei pazienti che sono passati a una cardiomiopatia dilatativa. L'ostruzione del tratto di efflusso può anche essere aiutata dai beta-bloccanti e talvolta dalla terapia di riduzione del setto (chirurgica o da ablazione di alcol).
Riferimento relativo al trattamento
1. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation 142(25):e533–e557, 2020. doi: 10.1161/CIR.0000000000000937
Punti chiave
La cardiomiopatia ipertrofica è aritmogena e predispone a tachiaritmie atriali e/o ventricolari e a morte improvvisa.
I casi possono essere ereditari o acquisiti.
La diagnosi si effettua tramite ECG, ecocardiografia e spesso RM cardiaca.
Le tachiaritmie atriali sono trattate con farmaci e le aritmie ventricolari con un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile.
L'esercizio fisico non è più severamente vietato, a condizione che vengano effettuate una valutazione appropriata e un processo decisionale condiviso.
