La displasia fibromuscolare comprende un gruppo eterogeneo di alterazioni arteriose non infiammatorie e non aterosclerotiche, che causano stenosi vascolari di vario grado, occlusioni o aneurismi.
La displasia fibromuscolare di solito si verifica nelle donne tra i 40 e i 60 anni (1). La causa è sconosciuta. Tuttavia, potrebbe esistere una componente genetica e il fumo potrebbe essere un fattore di rischio. La displasia fibromuscolare si sovrappone clinicamente ad alcune malattie del tessuto connettivo (p. es., sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4, necrosi cistica mediale, nefrite ereditaria) e neurofibromatosi) (2).
La displasia della media, la varietà più diffusa, è caratterizzata dalla presenza di regioni in cui si alternano, nel contesto della tonaca media, bande fibromuscolari sottili a bande spesse, contenenti collagene. Nella displasia perimediale, la deposizione di collagene è massiva e interessa la porzione esterna della tonaca media.
La displasia fibromuscolare può interessare le arterie renali (nell'88% dei pazienti), le carotidi e le arterie endocraniche (nel 25% dei pazienti), le arterie intra-addominali (nel 14% dei pazienti) e le arterie degli arti superiori (nel 3% dei pazienti) o inferiori (nel 10% dei pazienti) (3).
La displasia fibromuscolare è generalmente asintomatica indipendentemente dalla localizzazione. I sintomi e segni, quando presenti, variano a seconda del distretto colpito:
Arterie carotidi: sintomi di un attacco ischemico transitorio o di un ictus (tipicamente attribuiti a dissezione carotidea spontanea)
Arterie intra-addominali: sintomi di ischemia mesenterica (rara)
Arterie endocraniche: sintomi di aneurisma cerebrale
Arterie degli arti inferiori: claudicatio nei muscoli della coscia e del polpaccio, soffi femorali e riduzione dei polsi femorali
Arterie renali: ipertensione renovascolare
L'ecografia può suggerire la diagnosi, ma la diagnosi definitiva di displasia fibromuscolare è fatta con l'angiografia che mostra stenosi arteriose focali o multifocali, potenzialmente con aneurisma o tortuosità associati. L'aspetto può essere a rosario nella displasia mediale o perimediale, o una banda concentrica o un restringimento lungo e liscio in altre forme (2).
Lo screening di altri letti vascolari con ecografia duplex, angiografia TC o angiografia con risonanza magnetica è raccomandato quando la displasia fibromuscolare viene inizialmente diagnosticata (2).
Questa immagine mostra il classico segno 'collana di perle' (freccia) in un paziente con displasia fibromuscolare dell'arteria renale.
Il trattamento della displasia fibromuscolare varia in base alla localizzazione. Può comprendere angioplastica percutanea transluminale da sola, angioplastica percutanea con stent, bypass chirurgico o riparazione dell'aneurisma. La cessazione del fumo è importante. Il controllo degli altri fattori di rischio per l'aterosclerosi (ipertensione, dislipidemia, diabete) aiuta a prevenire la progressione della stenosi arteriosa critica.
Riferimenti
1. Olin JW, Froehlich J, Gu X, et al. The United States Registry for Fibromuscular Dysplasia: results in the first 447 patients. Circulation 2012;125(25):3182-3190. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.091223
2. Gornik HL, Persu A, Adlam D, et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia [published correction appears in Vasc Med 2019 Oct;24(5):475. doi: 10.1177/1358863X19865703] [published correction appears in Vasc Med 2021 Aug;26(4):NP1. doi: 10.1177/1358863X211035538]. Vasc Med 2019;24(2):164-189. doi:10.1177/1358863X18821816
3. Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Dobrowolski P, et al. Systematic and Multidisciplinary Evaluation of Fibromuscular Dysplasia Patients Reveals High Prevalence of Previously Undetected Fibromuscular Dysplasia Lesions and Affects Clinical Decisions: The ARCADIA-POL Study. Hypertension 2020;75(4):1102-1109. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.13239
Punti chiave
La displasia fibromuscolare è più frequente nelle donne tra i 40 e i 60 anni.
I pazienti che hanno una connettivite, che fumano o che hanno un'anamnesi familiare sono a più alto rischio.
Il trattamento dipende dalla localizzazione e comprende angioplastica, intervento di bypass o riparazione dell'aneurisma.
