I tumori ossei possono essere benigni o maligni. I tumori maligni possono essere primitivi oppure metastatici.
Nei bambini, la maggior parte dei tumori ossei è di tipo primitivo e benigno; alcuni sono tumori maligni primitivi Tumori ossei primitivi maligni I tumori ossei primitivi sono molto meno comuni dei tumori ossei metastatici, in particolare negli adulti. I tumori ossei primari comprendono il mieloma multiplo, l'osteosarcoma, l'adamantinoma... maggiori informazioni 
(p. es., l'osteosarcoma Osteosarcoma (sarcoma osteogenico) I tumori ossei primitivi sono molto meno comuni dei tumori ossei metastatici, in particolare negli adulti. I tumori ossei primari comprendono il mieloma multiplo, l'osteosarcoma, l'adamantinoma... maggiori informazioni , il sarcoma di Ewing Sarcoma di Ewing I tumori ossei primitivi sono molto meno comuni dei tumori ossei metastatici, in particolare negli adulti. I tumori ossei primari comprendono il mieloma multiplo, l'osteosarcoma, l'adamantinoma... maggiori informazioni ). Molto pochi sono i tumori di tipo metastatico (p. es., il neuroblastoma Neuroblastoma Il neuroblastoma è un tumore che trae origine dal surrene o meno frequentemente dalla catena simpatica extra-surrenale comprendente il retroperitoneo, il torace e il collo. La diagnosi... maggiori informazioni , il tumore di Wilms Tumore di Wilms Il tumore di Wilms è un carcinoma embrionale del rene composto da elementi blastici, stromali ed epiteliali. Nella patogenesi sono state implicate anomalie genetiche, tuttavia l'ereditarietà... maggiori informazioni ). Il midollo osseo può inoltre essere colpito da leucemia Panoramica sulla leucemia La leucemia è una condizione maligna che determina una produzione eccessiva di leucociti immaturi o anormali, che alla fine sopprime la produzione di cellule normali del sangue e provoca sintomi... maggiori informazioni infantile e linfomi Panoramica sui linfomi I linfomi sono un gruppo eterogeneo di neoplasie che originano da cellule dei sistemi reticoloendoteliale e linfatico. Le forme principali sono il linfoma di Hodgkin e i linfomi non-Hodgkin... maggiori informazioni .
Negli adulti, specie dopo i 40 anni, le manifestazioni metastatiche sono circa 100 volte più frequenti dei tumori maligni primitivi. Escludendo tumori del midollo osseo (p. es., il mieloma multiplo Mieloma multiplo I tumori ossei primitivi sono molto meno comuni dei tumori ossei metastatici, in particolare negli adulti. I tumori ossei primari comprendono il mieloma multiplo, l'osteosarcoma, l'adamantinoma... maggiori informazioni ), negli Stati Uniti ci sono ogni anno solo circa 2500 nuovi casi di tumori ossei primitivi maligni tra i bambini e gli adulti.
I tumori sinoviali sono estremamente rari sia nei bambini che negli adulti. La sinovite villonodulare pigmentosa Sinovite villonodulare pigmentosa (tumore tenosinoviale a cellule giganti) I tumori colpiscono raramente le articolazioni, tranne che per estensione diretta di un tumore adiacente dell'osso o dei tessuti molli. Tuttavia, 2 patologie insorgono nel rivestimento (membrana... maggiori informazioni 
(anche conosciuta come tumore tenosinoviale a cellule giganti) è un tumore benigno, ma a volte distruttivo a carico delle cellule sinoviali. Il sarcoma sinoviale (spesso caratterizzato sia da cellule fusiformi che da componenti simil-ghiandolari) è un tumore maligno dei tessuti molli di origine non sinoviale, che si sviluppa raramente all'interno delle articolazioni.
Sintomatologia dei tumori ossei e articolari
I tumori ossei causano solitamente dolore e tumefazione progressivi senza spiegazione. Il dolore può verificarsi in assenza di carico (dolore a riposo), in particolare di notte, o in presenza di uno stress meccanico.
Diagnosi dei tumori ossei e articolari
RX standard (dirette)
RM di solito con contrasto e a volte TC
Scintigrafia ossea total body se si sospetta tumore multicentrico o metastatico
Biopsia a meno che le altre metodiche di imaging non dimostrino chiaramente caratteristiche di benignità o se vi sono lesioni ossee multiple in un paziente con un carcinoma primario confermato
Il motivo più frequente di ritardo nella diagnosi delle neoplasie ossee è che i medici non sospettano questi tumori e non prescrivono quindi gli studi di imaging più appropriati. I tumori ossei devono essere presi in considerazione in quei pazienti che lamentano dolore scheletrico senza causa evidente, in particolare di insorgenza notturna o a riposo. Un inspiegabile dolore persistente o progressivo a livello del tronco o degli arti, soprattutto se associato a una massa, è evocativo di un tumore osseo. Alcuni tumori pelvici ossei possono causare dolore pelvico o prossimale alla natica, imitare la sciatalgia o, raramente, causare una vera sciatalgia comprimendo il nervo sciatico.
Le RX standard (dirette) sono il primo test per identificare e caratterizzare un tumore osseo. Le lesioni suggestive di tumore, comprese quelle scovate casualmente su RX eseguite per altre ragioni, generalmente richiedono ulteriore approfondimento, spesso mediante ulteriori studi per immagini (p. es., TC o RM) e bioptici. Tuttavia, i tumori con reperti radiologici classici per le lesioni benigne non richiedono scintigrafia ossea, TC o RM. In generale la scintigrafia ossea total body, piuttosto che la scansione di una determinata area, deve essere eseguita di routine per identificare altre aree di anomalia, soprattutto se si sospettano tumori multicentrici o metastatici. La scintigrafia ossea total body è solitamente preferita per garantire che ulteriori lesioni scheletriche possano essere identificate, in particolare perché il paziente ha già ricevuto una dose completa di radionucleotide, e la scansione di tutto il corpo richiede un tempo aggiuntivo limitato. Ci sono dei casi in cui è necessaria la RM con gadolinio a contrasto e altre volte in cui il contrasto non è necessario. L'adeguatezza della funzione renale deve essere documentata prima di aggiungere il mezzo di contrasto alla RM, in quanto può provocare una tossicità renale in quei pazienti con una ridotta funzionalità renale. Il radiologo RM deve prendere la decisione finale se una RM con mezzo di contrasto deve seguire lo studio RM senza contrasto e quali ulteriori sequenze RM sono necessarie.
Reperti caratteristici
Alcuni tumori (p. es., il fibroma non ossificante Fibroma non ossificante (difetto corticale fibroso, fibroxantoma) I tumori ossei benigni comprendono i tumori ossei a cellule giganti benigni, i chondroblastomi, i chondromixofibromi, gli encondromi, i fibromi nonossificanti, gli osteoblastomi, gli osteocondromi... maggiori informazioni 
, la displasia fibrosa Displasia fibrosa I tumori ossei benigni comprendono i tumori ossei a cellule giganti benigni, i chondroblastomi, i chondromixofibromi, gli encondromi, i fibromi nonossificanti, gli osteoblastomi, gli osteocondromi... maggiori informazioni , gli encondromi Encondroma I tumori ossei benigni comprendono i tumori ossei a cellule giganti benigni, i chondroblastomi, i chondromixofibromi, gli encondromi, i fibromi nonossificanti, gli osteoblastomi, gli osteocondromi... maggiori informazioni ) e le condizioni simili al tumore (p. es., la malattia di Paget ossea Malattia di Paget ossea La malattia di Paget dell'osso è una patologia cronica dello scheletro dell'adulto in cui il turnover osseo è accelerato in alcune aree definite. La normale matrice è... maggiori informazioni 
) possono presentare caratteristiche RX tipiche che rendono possibile la diagnosi senza biopsia.
Tra i reperti RX che suggeriscono la presenza di un tumore troviamo i seguenti:
Una lesione litica e distruttiva
Aspetto permeabile non definito della perdita ossea
Margini tumorali irregolari
Aree di sovvertimento osseo localizzate (aspetto a "morso di tarma")
Distruzione corticale
Invasione dei tessuti molli
Fratture patologiche
Un aspetto di tipo litico è caratterizzato da aree di distruzione ossea nettamente delineata. Un aspetto di tipo infiltrativo è caratterizzato da una debole e graduale perdita di trama ossea oppure dall'assenza di margini netti. Alcuni tumori hanno un aspetto caratteristico. Per esempio, spesso il sarcoma di Ewing Sarcoma di Ewing I tumori ossei primitivi sono molto meno comuni dei tumori ossei metastatici, in particolare negli adulti. I tumori ossei primari comprendono il mieloma multiplo, l'osteosarcoma, l'adamantinoma... maggiori informazioni prima di assumere un aspetto estesamente litico e destruente mostra tipicamente un sovvertimento osseo di tipo infiltrativo associato a un'ampia massa non ossificante con un'aggressiva deposizione ossea reattiva a "buccia di cipolla" a livello periostale, e un tumore a cellule giganti Tumore osseo benigno a cellule giganti I tumori ossei benigni comprendono i tumori ossei a cellule giganti benigni, i chondroblastomi, i chondromixofibromi, gli encondromi, i fibromi nonossificanti, gli osteoblastomi, gli osteocondromi... maggiori informazioni ha un aspetto cistico senza interfaccia sclerotica tra osso tumorale e osso normale. La posizione del tumore può limitare le possibilità diagnostiche. Per esempio, il sarcoma di Ewing normalmente si presenta in sede diafisaria nelle ossa lunghe, l'osteosarcoma Osteosarcoma (sarcoma osteogenico) I tumori ossei primitivi sono molto meno comuni dei tumori ossei metastatici, in particolare negli adulti. I tumori ossei primari comprendono il mieloma multiplo, l'osteosarcoma, l'adamantinoma... maggiori informazioni di solito compare nell'area meta-diafisaria adiacente alle epifisi delle ossa lunghe, e un tumore a cellule giganti generalmente si presenta in sede epifisaria.
Il tessuto osseo affetto da leucemia Panoramica sulla leucemia La leucemia è una condizione maligna che determina una produzione eccessiva di leucociti immaturi o anormali, che alla fine sopprime la produzione di cellule normali del sangue e provoca sintomi... maggiori informazioni infantile e linfomi Panoramica sui linfomi I linfomi sono un gruppo eterogeneo di neoplasie che originano da cellule dei sistemi reticoloendoteliale e linfatico. Le forme principali sono il linfoma di Hodgkin e i linfomi non-Hodgkin... maggiori informazioni talvolta causa anomalie alla RX ossea. Metastasi polmonari, mammarie, prostatiche e renali possono manifestarsi con lesioni ossee multiple.
Alcuni disturbi benigni, tuttavia, possono simulare un tumore maligno:
L'ossificazione eterotopica (miosite ossificante) e la formazione di callo osseo esuberante negli esiti di frattura possono causare una mineralizzazione attorno alle corticali ossee e nei tessuti molli adiacenti, simulando un tumore maligno.
L'istiocitosi a cellule di Langerhans Istiocitosi a cellule di Langerhans L'istiocitosi a cellule di Langerhans è una proliferazione delle cellule dendritiche mononucleate con infiltrazione locale o diffusa degli organi. Nella maggior parte dei casi si verifica... maggiori informazioni
(istiocitosi X Istiocitosi a cellule di Langerhans polmonari L'istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans è la proliferazione di cellule monoclonali di Langerhans nell'interstizio polmonare e negli spazi aerei. L'eziologia è sconosciuta... maggiori informazioni 
, malattia di Letterer-Siwe Malattia di Letterer-Siwe (malattia multisistemica con coinvolgimento di organi a rischio) L'istiocitosi a cellule di Langerhans è una proliferazione delle cellule dendritiche mononucleate con infiltrazione locale o diffusa degli organi. Nella maggior parte dei casi si verifica... maggiori informazioni , malattia di Hand-Schüller-Christian Malattia Hand-Schüller-Christian (malattia multisistemica senza coinvolgimento degli organi di rischio) L'istiocitosi a cellule di Langerhans è una proliferazione delle cellule dendritiche mononucleate con infiltrazione locale o diffusa degli organi. Nella maggior parte dei casi si verifica... maggiori informazioni , granuloma eosinofilo Granuloma eosinofilo (malattia di un unico sistema) L'istiocitosi a cellule di Langerhans è una proliferazione delle cellule dendritiche mononucleate con infiltrazione locale o diffusa degli organi. Nella maggior parte dei casi si verifica... maggiori informazioni ) può causare lesioni ossee solitarie o multiple normalmente distinguibili alla RX. Nelle lesioni solitarie, può essere presente una neoformazione periostea di osso, che suggerisce un tumore maligno.L'osteopoichilosi (osteopecilia, più isole ossee) è una condizione asintomatica priva di conseguenze cliniche ma che può imitare le metastasi ossee osteoblastiche del cancro della mammella o alla prostata. È caratterizzata da numerosi piccoli focolai di sclerosi ossea rotondi o ovali, abitualmente nelle ossa di tarso, carpo o pelvi o nelle regioni meta-epifisarie delle ossa tubulari.
L'infezione ossea può manifestarsi con dolore e con la presenza di una lesione distruttiva alle RX.
Altri esami
La localizzazione del cancro primario può essere identificata nel 85% dei casi con un'anamnesi di qualità e un esame obiettivo, TC del torace/addome/pelvi, mammografia nelle donne e antigene prostatico specifico negli uomini. TC e RM possono contribuire a definire la sede e l'estensione di un tumore osseo e talora suggeriscono una diagnosi specifica. Solitamente se viene sospettata una neoplasia si effettua una RM. Se si sospetta che i tumori siano metastatici o che coinvolgano più focolai (multicentrici), va eseguita una scintigrafia ossea total body con radioisotopi con tecnezio-99m alla ricerca di ulteriori tumori. La PET (positron emission tomography) può essere eseguita, spesso in combinazione con la TC (PET-TC). Per i tumori potenzialmente metastatici, la mammografia nelle donne e l'antigene prostatico specifico (PSA) negli uomini possono aiutare a identificare il cancro primario.
La biopsia è generalmente essenziale per la diagnosi dei tumori maligni, a meno che gli studi di imaging presentino un aspetto tipicamente benigno. All'anatomopatologo devono essere forniti tutti i dettagli rilevanti dell'anamnesi e l'insieme degli esami RX effettuati. La diagnosi istopatologica può essere difficile e necessita di una quantità di tessuto vitale sufficiente, prelevata da una porzione rappresentativa del tumore (generalmente la porzione non ossificata). I risultati migliori si ottengono nei centri con ampia esperienza nelle biopsie ossee. Una diagnosi immediata, accurata e definitiva è possibile in > 90% dei casi.
La biopsia può essere necessaria per confermare la diagnosi di sospetta malattia metastatica in una singola lesione isolata. Tuttavia, la biopsia può non essere necessaria se ci sono più lesioni metastatiche in un paziente con un carcinoma primario confermato.
Se si sospetta una diagnosi di malignità al criotomo, spesso il chirurgo attenderà i risultati dell'istologia classica prima di effettuare il trattamento definitivo. Gli errori si verificano più frequentemente negli ospedali che raramente si occupano di pazienti con tumori ossei primari maligni.
Punti chiave
Nei bambini, la maggior parte dei tumori ossei è di tipo primitivo e benigno, alcuni sono primitivi e maligni, e solo pochi sono metastatici.
Negli adulti, specialmente quelli > 40 anni, i tumori metastatici (p. es., dal tumore al seno, ai polmoni, alla prostata o ai reni) sono circa 100 volte più frequenti dei tumori maligni primitivi.
Lo studio di lesione inizia con le RX standard (dirette), ma in genere richiede un approfondimento diagnostico con RM e spesso con altri esami.
Reperti RX generici che suggeriscono la diagnosi di cancro comprendono un aspetto destruente (particolarmente se a focolai multipli), bordi irregolari, distruzione corticale, estensione ai tessuti molli e frattura patologica.
La biopsia è necessaria per la diagnosi dei tumori maligni.
