I tumori colpiscono raramente le articolazioni, tranne che per estensione diretta di un tumore adiacente dell'osso o dei tessuti molli. Tuttavia, 2 condizioni, condromatosi sinoviale e tumore tenosinoviale a cellule giganti (sinovite villonodulare pigmentata), si verificano nel rivestimento (sinoviale) delle articolazioni. Queste affezioni sono benigne ma localmente aggressive. Entrambe generalmente colpiscono un'articolazione, in primo luogo il ginocchio e successivamente l'anca, e possono causare dolore e versamento. Entrambe si trattano mediante sinoviectomia aperta e, per la condromatosi sinoviale, mediante rimozione di eventuali corpi intra-articolari e della lesione metaplastica sinoviale.
C'è un tumore maligno dei tessuti molli chiamato sarcoma sinoviale che si manifesta in diversi tipi di tessuti molli ma non è di origine sinoviale e raramente si verifica all'interno di un'articolazione. È un tumore monomorfico dei tessuti molli con cellule fusate blu con un grado variabile di differenziazione epiteliale caratterizzato dallo specifico gene di fusione SS18-SSX/1/2/4, ma è spesso bifasico sia con cellule fusate che con componenti ghiandolari. Il termine "sinoviale", applicato molti decenni fa al tumore, è un termine improprio.
(Vedi anche Panoramica sui tumori ossei e articolari.)
Condromatosi sinoviale
La condromatosi sinoviale (precedentemente definita osteocondromatosi sinoviale) è considerata una lesione metaplastica sinoviale. È caratterizzata da numerosi corpi cartilaginei calcificati nella sinovia, che spesso diviene lassa. Ogni corpo può essere non più grande di un chicco di riso, nel contesto di un'articolazione tumefatta e dolente. La trasformazione maligna è molto rara. Le recidive sono frequenti.
La diagnosi della condromatosi sinoviale è iconografica, solitamente tramite TC o RM.
Immagine cortesia di Michael J. Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
Il trattamento della condromatosi sinoviale può essere sintomatico, ma se i sintomi meccanici sono predominanti si giustifica la rimozione artroscopica o a cielo aperto dei corpi intra-articolari o la sinoviectomia.
Tumore tenosinoviale a cellule giganti
Il tumore tenosinoviale a cellule giganti (precedentemente chiamato sinovite villonodulare pigmentata) è considerato un tumore neoplastico benigno della sinovia che può verificarsi sia intorno che dentro a un'articolazione. Il tumore può essere nodulare (localizzato focalmente) nelle articolazioni più piccole di mani, piedi e ginocchio, o, più comunemente, diffondersi in articolazioni più grandi come il ginocchio e l'anca. Quando il tumore coinvolge un tendine, viene chiamato tumore a cellule giganti della guaina tendinea. La sinovia si ispessisce e contiene emosiderina, ciò dà al tessuto il tipico aspetto "macchiato di sangue" e le caratteristiche immagini alla RM. Questo tessuto tende a invadere l'osso adiacente, causando distruzione di tipo cistico e danno cartilagineo. Il tumore tenosinoviale a cellule giganti è solitamente monoarticolare ma può essere poliarticolare.
I tumori derivano da cellule sinoviali neoplastiche che sovraesprimono il fattore di crescita CSF-1 (colony stimulating factor-1). I tumori sono tipicamente composti da un piccolo numero di queste cellule e da un'alta percentuale di precursori mieloidi (monociti e macrofagi) che hanno recettori CSF-1 (CSF-1R). Il CSF-1 stimola la crescita di queste cellule precursori mieloidi.
Il tumore tenosinoviale a cellule giganti diffuso ha un alto tasso di recidiva locale che spesso porta a ulteriori interventi chirurgici e morbilità. Il trattamento standard è la rimozione completa mediante sinovectomia. Le lesioni più piccole di un'articolazione accessibile possono essere trattate con una resezione artroscopica, sebbene vi sia un certo rischio di diffusione all'intera articolazione. L'artrotomia a cielo aperto di solito è necessaria per una resezione più completa. Il tumore può trovarsi sia all'interno che all'esterno della capsula dell'articolazione, specialmente quando coinvolge lo spazio popliteo.
Il pexidartinib, un farmaco orale, è usato per trattare il tumore tenosinoviale sintomatico a cellule giganti che causa una grave morbilità o limitazioni funzionali che non traggono miglioramento dal trattamento chirurgico. Il farmaco, legandosi al recettore CSF-1, espresso da monociti, macrofagi e osteoclasti, può aiutare a prevenire la proliferazione del tumore. Gli effetti avversi comprendono epatite e insufficienza epatica. Il ruolo del pexidartinib è in continua evoluzione (1). Negli Stati Uniti, sulle informazioni di prescrizione è presente un "black box warning" sul rischio di danno epatico grave potenzialmente fatale. Il pexidartinib è disponibile negli Stati Uniti solo nei centri oncologici attraverso il Risk Evaluation and Mitigation Strategy Program del produttore.
Immagine cortesia di Michael J. Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
La gestione tardiva del tumore tenosinoviale a cellule giganti, specialmente dopo la recidiva, può richiedere la sostituzione totale dell'articolazione. In rare occasioni, dopo molteplici sinoviectomie, la radioterapia è talvolta usata.
Riferimento
1. Gelderblom H, Wagner AJ, Tap WD, et al: Long-term outcomes of pexidartinib in tenosynovial giant cell tumors. Cancer 15;127(6):884-893, 2021. doi: 10.1002/cncr.33312. Epub 2020 Nov 16. PMID: 33197285; PMCID: PMC7946703.
