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Ipolipidemia

(Hypolipoproteinemia)

Di

Michael H. Davidson

, MD, FACC, FNLA, University of Chicago Medicine

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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L’ipolipidemia consiste in livelli anormalmente bassi di lipidi nel sangue (colesterolo totale inferiore a 120 mg/dl [3,1 mmol/l] o colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL) inferiore a 50 mg/dl [1,3 mmol/l]).

  • Livelli lipidici bassi possono essere causati da anomalie genetiche rare o altre patologie.

  • I soggetti che presentano tali anomalie genetiche possono presentare feci grasse, crescita insufficiente e disabilità intellettiva.

  • Alcune anomalie genetiche vengono trattate con integratori di grassi, vitamina E e altre vitamine liposolubili (vitamine A, D e K).

Un basso livello di lipidi nel sangue può essere dovuto a una:

  • Causa primaria (una malattia genetica)

  • Causa secondaria (un altro disturbo da cui è affetto il soggetto)

Bassi livelli lipidici comportano raramente dei problemi, ma possono indicare la presenza di un’altra patologia. Ad esempio, bassi livelli di colesterolo possono indicare:

Pertanto, quando il colesterolo risulta molto basso dagli esami del sangue il medico può suggerire ulteriori accertamenti. La causa, una volta identificata, viene trattata.

Alcune patologie ereditarie rare, come l’abetalipoproteinemia e l’ipoalfalipoproteinemia, causano una tale riduzione dei livelli lipidici da indurre conseguenze gravi. Anche alcuni soggetti con una mutazione nel gene PCSK9 (proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9) presentano bassi livelli di lipidi, ma non vi sono conseguenze gravi e non è necessario alcun trattamento.

Abetalipoproteinemia

Nell’abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig), non è praticamente presente il colesterolo LDL e l’organismo non è in grado di produrre chilomicroni e lipoproteine a densità molto bassa (VLDL). Di conseguenza, l’assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili è notevolmente ridotto.

I sintomi si manifestano per la prima volta durante l’infanzia. La crescita è inadeguata. Le evacuazioni contengono grasso in eccesso (una condizione chiamata steatorrea), che può conferire alle feci un aspetto untuoso, un odore particolarmente sgradevole e una maggiore probabilità di galleggiare in acqua. Compare una degenerazione retinica che induce cecità (questa condizione è simile alla retinite pigmentosa). Il sistema nervoso centrale può essere compromesso e questo induce perdita di coordinazione (atassia) e disabilità intellettiva.

La diagnosi viene effettuata tramite esami del sangue. Viene effettuata anche una biopsia dell’intestino. Vengono eseguiti anche test genetici.

Sebbene l’abetalipoproteinemia non possa essere curata, l’assunzione di dosi elevate di vitamina E può ritardare o rallentare la progressione delle lesioni del sistema nervoso centrale. Il trattamento include anche integratori di grasso dietetico e vitamine A, D, e K.

Ipobetalipoproteinemia

Nell’ipobetalipoproteinemia, i livelli di colesterolo LDL sono molto bassi. In genere, non compaiono sintomi e non è necessario alcun trattamento. Nella forma più grave di ipobetalipoproteinemia, il colesterolo LDL è quasi del tutto assente e i soggetti hanno sintomi simili a quelli dell’abetalipoproteinemia.

La diagnosi viene formulata misurando il livello di lipidi nel sangue. Se altri familiari presentano la stessa patologia, la diagnosi è più probabile. Il trattamento per la forma più grave è simile a quello dell’abetalipoproteinemia e comprende vitamine A, E, D e K e integrazione di grassi nella dieta.

Malattia da ritenzione dei chilomicroni (malattia di Anderson)

Nella malattia da ritenzione dei chilomicroni, una patologia ereditaria, l’organismo non è in grado di produrre chilomicroni. I neonati colpiti tendono a sviluppare malassorbimento dei grassi, steatorrea e ritardo nella crescita e possono sviluppare sintomi che indicano danni del sistema nervoso centrale simili a quelli dell’abetalipoproteinemia.

I livelli di lipidi nel sangue vengono misurati. Nei neonati i cui livelli sono molto bassi, specialmente quelli che sono normalmente elevati dopo un pasto, viene eseguita una biopsia dell’intestino. Il trattamento consiste in integratori di grassi dietetici e vitamine A, D, E e K.

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