La granulomatosi eosinofilica con poliangioite è un’infiammazione dei vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni che danneggia gli organi e solitamente si manifesta negli adulti con anamnesi di asma, allergie nasali, poliposi nasale o una loro combinazione.
La causa è sconosciuta,
All’inizio, i soggetti possono presentare secrezione nasale continua o asma per mesi o anni, oppure lamentare dolore ai seni nasali, seguito da vari sintomi, a seconda degli organi che sono colpiti.
Il medico basa la diagnosi sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo, degli esami del sangue, della diagnostica per immagini e della biopsia.
Possono essere utilizzati corticosteroidi in combinazione con un altro farmaco che sopprime il sistema immunitario.
(Vedere anche Panoramica sulla vasculite.)
La granulomatosi eosinofilica con poliangioite può manifestarsi nelle persone di ogni età. L’età media al momento della diagnosi è di 48 anni. In età adulta i soggetti colpiti sviluppano asma, allergie nasali, poliposi nasale (sviluppo di numerosi polipi nel naso) o una loro combinazione. La causa della granulomatosi eosinofila con poliangioite non è nota.
L’infiammazione che può colpire i vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni (vasculite) può presentarsi in qualsiasi organo. Il sistema nervoso periferico, i seni paranasali, la cute, le articolazioni, i polmoni, il tratto digerente, il cuore e i reni sono le parti più comunemente colpite. Il raggruppamento di cellule immunitarie che causano l’infiammazione (i granulomi) possono presentare dei rilievi (noduli) nei tessuti colpiti. I granulomi possono distruggere il tessuto normale e interferire con il funzionamento. Possono anche causare la formazione di noduli sotto la cute. I soggetti manifestano anche un aumento del numero di eosinofili (un tipo di globuli bianchi) nel sangue e nei tessuti del corpo. Un aumento del numero di eosinofili viene chiamato eosinofilia e l’aumento suggerisce che una reazione allergica possa far parte del disturbo.
Sintomi
Nei soggetti affetti da granulomatosi eosinofila con poliangioite possono svilupparsi asma, allergie nasali, poliposi nasali, o loro combinazioni, oppure tali sintomi possono peggiorare nell’arco di molti anni. I soggetti potrebbero starnutire e avere sempre secrezione nasale e irritazione agli occhi. L’infiammazione dei seni nasali può causare dolore al viso.
Successivamente, i soggetti si sentono generalmente malati e stanchi. Possono avere febbre o sudori notturni, oppure perdere appetito e peso corporeo. Altri sintomi dipendono dagli organi colpiti e possono includere i seguenti:
Dolore muscolare e articolare
Respiro affannoso, asma e sinusite
Dolore toracico
Eruzioni cutanee
Dolore addominale e diarrea
Sangue nelle feci
Sensazioni anomale, intorpidimento o debolezza a un arto, spesso improvvisi
Confusione, convulsioni e coma
Può manifestarsi qualsiasi combinazione di questi sintomi. I sintomi possono manifestarsi in modo episodico. Negli episodi successivi, i soggetti possono avere gli stessi sintomi del primo episodio oppure sintomi diversi.
L’infiammazione dei reni potrebbe non causare sintomi finché si sviluppano disfunzione e insufficienza renale. Altre complicanze sono insufficienza cardiaca, infarto, pericardite e valvulopatie.
Diagnosi
Valutazione medica
Esami del sangue e delle urine
Esami di diagnostica per immagini
Biopsia (della cute, dei muscoli e, a volte, del tessuto polmonare)
La diagnosi e il trattamento precoci della granulomatosi eosinofila con poliangioite contribuiscono a prevenire danni gravi agli organi.
Nessun esame singolo può confermare la diagnosi. La diagnosi di granulomatosi eosinofilica con poliangioite viene formulata riconoscendo la combinazione dei sintomi tipici e dei risultati dell’esame obiettivo e di altri esami.
Vengono effettuati esami del sangue. I medici determinano quanti eosinofili siano presenti nel sangue. Gli eosinofili vengono prodotti durante le reazioni allergiche e il loro numero aumenta in presenza di granulomatosi eosinofilica con poliangioite. I medici verificano anche l’eventuale presenza di alcuni anticorpi (anticorpi anticitoplasma dei neutrofili). I medici misurano la velocità alla quale i globuli rossi (eritrociti) si depositano sul fondo di una provetta (velocità di eritrosedimentazione o VES). Una velocità rapida suggerisce un’infiammazione. I medici misurano anche i livelli di proteina c-reattiva (prodotta dal fegato in risposta a un’infiammazione sistemica). Anche un alto livello di proteina c-reattiva suggerisce un’infiammazione. Viene effettuato un esame delle urine per determinare se i reni sono colpiti.
Viene effettuata una radiografia per cercare un’infiammazione nei polmoni. Inoltre, il medico esegue un’ecocardiografia del cuore per cercare segni di insufficienza cardiaca.
Viene prelevato un campione di tessuto infiammato per analizzarlo al microscopio (biopsia). Una biopsia può indicare se il tessuto contiene eosinofili o granulomi. A volte è necessaria una biopsia del tessuto polmonare. Potrebbe essere necessario un ricovero in ospedale.
Prognosi
Nei soggetti affetti da granulomatosi eosinofila con poliangioite con interessamento del cuore, del cervello, del midollo spinale o dei nervi, la prognosi è sfavorevole.
Trattamento
Corticosteroidi e altri immunosoppressori
Per trattare la granulomatosi eosinofila con poliangioite, vengono somministrati corticosteroidi (come il prednisone). Questi farmaci possono ridurre l’infiammazione. Viene utilizzato anche un altro farmaco che sopprime il sistema immunitario (immunosoppressore) Possono essere utilizzati azatioprina, rituximab o metotressato. La ciclofosfamide è utilizzata quando i sintomi sono gravi.
Alla guarigione dei sintomi, la dose dei farmaci viene ridotta gradatamente, fino ad interruzione totale dopo un certo periodo. Se necessario, i medicinali possono essere assunti nuovamente. Questi farmaci, in particolare se assunti per lungo tempo, possono avere effetti collaterali gravi.
I soggetti che soffrono di granulomatosi eosinofilica con poliangioite devono imparare a conoscere la patologia. Potranno così riconoscere i nuovi sintomi e riferirli immediatamente al loro medico.
Ulteriori informazioni
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Vasculitis Foundation: fornisce informazioni utili ai pazienti relative alla vasculite, tra cui come trovare un medico, come trovare gli studi di ricerca e come partecipare a gruppi di aiuto per i pazienti