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Sindrome di Wiskott-Aldrich

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti giu 2018
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La sindrome di Wiskott-Aldrich deriva da un difetto combinato dei linfociti B e T ed è caratterizzata da infezioni ricorrenti, eczema, e trombocitopenia.

La sindrome di Wiskott-Aldrich è un'immunodeficienza primitiva con deficit combinato umorale e cellulare.

L'ereditarietà è recessiva legata al cromosoma X. La sindrome di Wiskott-Aldrich è causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich, una proteina citoplasmatica necessaria per la normale via del segnale di linfociti B e T.

Dato che le funzioni dei linfociti B e T sono alterate, si sviluppano infezioni da batteri piogeni e microrganismi opportunisti, in particolare virus Pneumocystis jirovecii. Le infezioni da virus varicella zoster e virus herpes simplex sono comuni.

Sintomatologia

Le prime manifestazioni sono spesso di tipo emorragico (di solito diarrea ematica), seguite da infezioni respiratorie ricorrenti, eczema e trombocitopenia.

I tumori, in particolare i linfomi B -cell (EBV +) e leucemia linfatica acuta, si sviluppano in circa il 10% dei pazienti > 10 anni.

Diagnosi

  • Livelli di immunoglobuline

  • Conta e valutazione del volume piastrinico

  • Test di funzionalità dei globuli bianchi (p. es., chemiotassi dei neutrofili, funzione delle cellule T)

La diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich si basa sui seguenti punti:

  • Conta e funzione dei linfociti T ridotte

  • Elevati livelli di IgE ed IgA

  • Bassi livelli di IgM

  • Livelli bassi o normali di IgG

  • Ridotta attività dei linfociti natural killer

  • Chemiotassi dei neutrofili alterata

È possibile un deficit selettivo degli anticorpi contro gli antigeni polisaccaridici (p. es., antigeni A e B dei gruppi sanguigni). Le piastrine sono piccole e difettose, è aumentata la distruzione piastrinica splenica con conseguente trombocitopenia. Per confermare la diagnosi può essere effettuata l'analisi della mutazione.

I test genetici sono raccomandati per i familiari di 1o grado.

A causa dell'aumentato rischio di linfoma e leucemia, un emocromo con differenziale è di solito eseguito ogni 6 mesi. Cambiamenti acuti nei sintomi collegati a una disfunzione delle cellule B richiedono valutazioni più approfondite.

Trattamento

  • Terapia di supporto con immunoglobuline per la profilassi, antibiotici, e aciclovir

  • Per la trombocitopenia sintomatica, trasfusione di piastrine e raramente splenectomia

  • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich si basa sulla profilassi antibiotica e sulle immunoglobuline per prevenire infezioni ricorrenti batteriche, sull'aciclovir per prevenire le infezioni da virus herpes simplex gravi, e sulle trasfusioni di piastrine per il trattamento delle emorragie. Se la trombocitopenia è grave, può essere eseguita la splenectomia, ma di solito è evitata perché aumenta il rischio di setticemia.

L'unica cura stabilita è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, ma la terapia genica è in fase di studio.

In assenza di trapianto, la maggior parte dei pazienti muore entro i 15 anni di età; tuttavia, alcuni pazienti sopravvivono fino all'età adulta.

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