La monocitopenia è una riduzione del numero dei monociti nel sangue fino a 500/mcL ( 0,5 × 10/L). Il rischio di alcune infezioni è aumentato. Viene diagnosticata grazie all'emocromo con formula con conta differenziale. Può essere necessario il trattamento con trapianto delle cellule staminali ematopoietiche.
I monociti migrano nei tessuti dove diventano macrofagi, con caratteristiche specifiche che dipendono dalla loro localizzazione tissutale.
La monocitopenia del sangue periferico di solito non indica una diminuzione dei macrofagi tissutali; in alcuni casi è associata all'alterata formazione di un granuloma in risposta alle infezioni.
La monocitopenia può aumentare il rischio di infezione e può indicare una prognosi infausta in pazienti con danno epatico indotto da acetaminofene (paracetamolo), dalla neutropenia e dalle lesioni termiche.
La monocitopenia può derivare da
Mielosoppressione indotta da chemioterapia (insieme ad altre citopenie)
Mutazione delle cellule ematopoietiche coinvolgente GATA2
Disturbi neoplastici (p. es., leucemia a cellule capellute, leucemia linfoblastica acuta, linfoma di Hodgkin)
Infezioni (p. es., infezione da HIV, infezione da virus Epstein-Barr, infezione da adenovirus, tubercolosi miliare)
Terapia con corticosteroidi o immunoglobuline
Resezione gastrica o intestinale
La monocitopenia transitoria può verificarsi con la linfocitopenia transitoria nelle infezioni, la risposta allo stress, l'endotossiemia, l'emodialisi o la neutropenia ciclica.
Monocitopenia dovuta alla mutazione GATA2
Una grave carenza o l'assenza di monociti possono verificarsi in pazienti con mutazioni a carico del gene che codifica per il fattore di trascrizione ematopoietico GATA2 (1). Le cellule dendritiche sono diminuite e può anche esserci linfocitopenia (principalmente cellule natural killer e cellule B) o pancitopenia.
Nonostante la quasi assoluta assenza di monociti circolanti, i macrofagi tissutali sono generalmente conservati. Inoltre, i livelli di immunoglobulina sono di solito normali anche quando le cellule B in circolazione sono depresse. Il midollo osseo è ipocellulare e può mostrare fibrosi e displasia multilineare. Possono essere presenti anomalie cariotipiche, compresa la monosomia 7 e la trisomia 8.
Infezioni da Mycobacterium avium complex (MAC) o altre infezioni micobatteriche non tubercolari sono comuni (sindrome di MonoMAC). Infezioni fungine (ossia, istoplasmosi, aspergillosi) sono anche tipiche. Infezioni con papillomavirus umano possono verificarsi con conseguente rischio di progressione verso tumori secondari. Vi è un alto rischio di progressione verso patologie ematologiche (mielodisplasia, leucemia mieloide acuta, leucemia mielomonocitica cronica, linfoma) con conseguente prognosi sfavorevole.
I pazienti non vaccinati devono essere trattati con vaccinazione per il papillomavirus umano. Qualsiasi infezione viene trattata con farmaci antimicrobici appropriati. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico è il trattamento di scelta e deve essere considerato per i pazienti che hanno infezioni frequenti o citopenie refrattarie.
Riferimento per la monocitopenia
1. Fabozzi F, Mastronuzzi A, Ceglie G, et al: GATA 2 Deficiency: Focus on Immune System Impairment. Front Immunol 13:865773, 2022. doi: 10.3389/fimmu.2022.865773
