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Panoramica sulle discrasie plasmacellulari

(Disprotidemie; Gammopatia monoclonale; Paraproteinemie; Discrasie plasmacellulari)

Di

James R. Berenson

, MD, Institute for Myeloma and Bone Cancer Research

Ultima modifica dei contenuti set 2019
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Risorse sull’argomento

Le discrasie plasmacellulari sono un gruppo eterogeneo di patologie ad eziologia sconosciuta, caratterizzate da

  • Una sproporzionata proliferazione di un singolo clone di cellule B

  • Presenza di un tipo di immunoglobulina, o una sua subunità polipeptidica, strutturalmente ed elettroforeticamente omogenea (monoclonale) evidenziabile nel siero o nelle urine o in entrambi

Fisiopatologia

(Per le caratteristiche strutturali e la classificazione delle immunoglobuline, vedi Anticorpi.)

Dopo essersi sviluppate nel midollo osseo, le cellule B indifferenziate entrano nei tessuti linfatici periferici come i linfonodi, la milza e l'intestino (p. es., placche di Peyer). Qui iniziano a trasformarsi in cellule mature differenziate, ciascuna delle quali può rispondere a un numero limitato di antigeni. Dopo aver incontrato l'antigene appropriato, alcune cellule B vanno incontro a proliferazione clonale in plasmacellule. Ogni linea cellulare clonale di plasmacellule sintetizza un anticorpi specifico, cioè, un'immunoglobulina con 2 catene pesanti identiche (gamma [γ], mu [μ], alfa [α], delta [δ], o epsilon [ε]) e 2 catene leggere identiche (kappa [κ] o lambda [λ]). Normalmente viene prodotto un lieve eccesso di catene leggere, e l'escrezione urinaria di piccole quantità di catene leggere policlonali libere ( 40 mg/24 h) è normale.

I disturbi plasmacellulari hanno eziologia sconosciuta e sono caratterizzati dall'eccessiva proliferazione di un clone cellulare. Il risultato è un corrispondente aumento dei livelli sierici del suo prodotto, cioè, di un'immunoglobulina monoclonale (proteina M). Le proteine M possono essere costituite da catene pesanti e leggere o da solo un tipo di catena.

Complicanze dovute alla proliferazione delle plasmacellule e alla produzione di proteina M sono i seguenti:

  • Danno agli organi (in particolare i reni, a causa dell'ipercalcemia o delle catene leggere tossiche secrete dalle plasmacellule maligne): alcune proteine M mostrano attività anticorpale contro gli autoantigeni.

  • Immunità compromessa: c'è una diminuzione della produzione di altre immunoglobuline.

  • Tendenza al sanguinamento: la proteina M può provocare sanguinamento interferendo con l'attività piastrinica, inattivando i fattori della coagulazione, aumentando la viscosità del sangue e altri meccanismi.

  • Amiloidosi: la proteina M può formare depositi fibrillari all'interno degli organi, più comunemente il cuore e il rene.

  • Osteoporosi, ipercalcemia, anemia, o pancitopenia: le cellule clonali possono infiltrare la matrice ossea e/o il midollo.

Le discrasie plasmacellulari possono variare da condizioni asintomatiche, stabili (in cui è presente solo la proteina) a neoplasie progressive (p. es., il mieloma multiplo, per la classificazione, vedi tabella Classificazione delle discrasie plasmacellulari). Raramente, patologie plasmacellulari transitorie compaiono in pazienti con ipersensibilità a certi farmaci (p. es., sulfamidici, fenitoina e penicillina), con sospette infezioni virali, e in coincidenza di interventi cardiochirurgici o trapianti.

Tabella
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Classificazione delle discrasie plasmacellulari

Sintomi

Descrizione

Esempi

Gammopatia monoclonale di significato incerto

Asintomatica, in genere non progressiva

Si manifesta in soggetti apparentemente sani o in quelli con altre condizioni

Associata a tumori a cellule B ma anche a tumori non-linforeticolari

Mieloma multiplo, linfoma a cellule B, leucemia linfatica cronica o, meno comunemente, carcinomi delle mammelle, dell'albero biliare, del tratto gastrointestinale, dei reni e della prostata

Associata a condizioni infiammatorie croniche e infettive

Associata a varie altre patologie

Ipercolesterolemia familiare, malattia di Gaucher, sarcoma di Kaposi, lichen mixedematoso, patologie del fegato, miastenia gravis, anemia perniciosa, ipertiroidismo

Patologie maligne plasmacellulari

Asintomatica, progressiva

Di solito, molecole di immunoglobulina monoclonale intatte (IgG, IgA, IgM, IgD) con o senza catene leggere monoclonali (proteine di Bence Jones) nelle urine e/o nel siero

Mieloma multiplo infraclinico

Sintomatiche, progressive

Eccesso di produzione di IgM

Il più delle volte IgG, IgA o solo a catene leggere (micromolecolare)

Di solito, molecole di immunoglobulina intatte (IgG, IgA, IgM, IgD) con o senza catene leggere monoclonali (proteine di Bence Jones) nelle urine e/o nel siero

Catene pesanti

Malattia delle catene pesanti IgD

Discrasia plasmacellulare transitoria

Non necessariamente sintomatica

Associata a ipersensibilità a farmaci, infezioni virali, chirurgia cardiaca o trapianti

Ipersensibilità a sulfamidici, fenitoina o penicillina

Diagnosi

Le discrasie plasmacellulari possono essere sospettate a causa delle manifestazioni cliniche il più delle volte malattia ossea, insufficienza renale e bassi valori emocromocitometrici o come riscontro accidentale di un innalzamento delle proteine nel siero o nelle urine, che porta a ulteriori indagini tra cui l'elettroforesi sierica o urinaria. L'elettroforesi spesso rileva una proteina M e/o elevati livelli di catene leggere libere sieriche. Questi risultati sono successivamente identificati con l'immunofissazione per definirne le classi di catene leggere e pesanti.

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