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Diabete insipido nefrogeno

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Ultima modifica dei contenuti gen 2019
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Il diabete insipido nefrogeno consiste nell'incapacità di concentrare l'urina a causa di un'alterata risposta del tubulo renale alla vasopressina (ormone antidiuretico), con la conseguente emissione di grandi quantità di urina diluita. Questa malattia può essere ereditata o verificarsi a seguito di patologie che compromettono la capacità di concentrazione renale. Segni e sintomi comprendono la poliuria e tutto il corredo sintomatologico legato alla disidratazione ed all'ipernatriemia. La diagnosi si basa sulla misurazione delle variazioni dell'osmolalità urinaria dopo privazione di acqua e somministrazione di vasopressina esogena. Il trattamento consiste in un adeguato apporto idrico, nell'uso di diuretici tiazidici, FANS e di una dieta iposodica-ipoproteica.

Il diabete insipido nefrogeno è caratterizzato dall'incapacità di concentrare le urine in risposta alla vasopressina. Il diabete insipido centrale è caratterizzato dalla mancanza di vasopressina. Entrambi i tipi di diabete insipido possono essere completi o parziali.

Eziologia

Il diabete insipido nefrogeno può essere

  • Ereditario

  • Acquisito

Diabete insipido nefrogeno ereditario

Il diabete insipido nefrogeno ereditario più diffuso è caratterizzato da un tratto legato all'X con penetranza variabile nelle femmine eterozigote che interessa il gene arginina vasopressina recettore 2. Le femmine eterozigote possono non avere sintomi o un grado variabile di poliuria e polidipsia, o possono essere gravemente colpite come i maschi.

In rari casi, il diabete insipido nefrogeno è causato da una mutazione autosomica recessiva o autosomica dominante che colpisce il gene aquaporin-2 e può colpire sia maschi sia femmine.

Diabete insipido nefrogeno acquisito

Il diabete insipido nefrogeno acquisito si può verificare quando le malattie (molte delle quali sono malattie tubulointerstiziali) o i farmaci distruggono la midollare o i nefroni distali e riducono la capacità di concentrare l'urina, facendo sembrare il rene insensibile alla vasopressina. Queste patologie comprendono le seguenti:

Il diabete insipido nefrogeno acquisito può anche essere idiopatico. Una forma lieve di diabete insipido nefrogeno acquisito si può instaurare in pazienti anziani o debilitati o che abbiano un'insufficienza renale acuta o cronica.

Inoltre, alcune sindromi cliniche possono assomigliare al diabete insipido nefrogeno:

  • La placenta può secernere vasopressinasi nel corso della 2a metà della gravidanza (una sindrome chiamata diabete insipido gestazionale).

  • Dopo un intervento chirurgico sull'ipofisi, alcuni pazienti secernono un precursore inefficace dell'ormone antidiuretico piuttosto che la vasopressina.

Sintomatologia

Il segno fondamentale è la produzione di grandi quantità di urina diluita (da 3 a 20 L/die). I pazienti hanno tipicamente una buona risposta alla sete e il Na sierico rimane quasi normale. Tuttavia, i pazienti che non hanno un buon accesso all'acqua o che non sono in grado di comunicare che hanno sete (p. es., neonati, anziani con demenza) sviluppano tipicamente un'ipernatriemia a causa dell'estrema disidratazione. L'ipernatriemia può causare sintomi neurologici, come eccitabilità neuromuscolare, confusione, convulsioni, o coma.

Diagnosi

  • Volume urinario delle 24 h e osmolalità

  • Elettroliti sierici

  • Test di deprivazione idrica

Un diabete insipido nefrogeno va sospettato in tutti i pazienti con poliuria. Nei neonati, la poliuria può essere notata da chi si prende cura del bambino; altrimenti la prima manifestazione può essere disidratazione.

Il test iniziale comprende la raccolta delle urine nelle 24 h (senza restrizione dei liquidi) per il volume e l'osmolalità, e gli elettroliti sierici.

I pazienti con diabete insipido nefrogeno espellono > 50 mL/kg di urina/die (poliuria). Se l'osmolalità delle urine è < 300 mOsm/kg (300 mmol/L; nota come diuresi acquosa), è probabile un diabete insipido centrale o un diabete insipido nefrogeno. Con diabete insipido nefrogeno, l'osmolalità delle urine è in genere < 200 mOsm/kg (200 mmol/L) nonostante i segni clinici di ipovolemia (normalmente, l'osmolalità delle urine è elevata nei pazienti con ipovolemia). Se l'osmolalità è > 300 mOsm/kg (300 mmol/L), è probabile una diuresi da soluto. La glicosuria e altre cause di diuresi da soluto devono essere escluse.

Il Na sierico è lievemente elevato (da 142 a 145 mEq/L, o da 142 a 145 mmol/L) nei pazienti con adeguato apporto idrico, ma può essere elevato drasticamente nei pazienti che non hanno un adeguato accesso all'acqua.

Test di deprivazione idrica

La diagnosi viene confermata con un test di privazione idrica, che valuta la capacità massima di concentrare le urine e la risposta alla vasopressina esogena.

Durante il test, il volume delle urine e l'osmolalità sono misurati ogni ora e l'osmolalità sierica viene misurata ogni 2 h. Dopo 3-6 h di privazione idrica, la massima osmolalità delle urine nei pazienti con diabete insipido nefrogeno è anormalmente bassa (< 300 mOsm/kg, o 300 mmol/L). Il diabete insipido nefrogeno può essere distinto dal diabete insipido centrale (mancanza di vasopressina) mediante la somministrazione di vasopressina esogena (5 unità di vasopressina acquosa sottocute o 10 mcg di desmopressina per via intranasale) e la misurazione dell'osmolalità urinaria. Nei pazienti con diabete insipido centrale, l'osmolalità delle urine aumenta dal 50 al 100% nel corso delle 2 h dopo la somministrazione di vasopressina esogena (dal 15 al 45% nel diabete insipido centrale parziale). I pazienti con diabete insipido nefrogeno solitamente hanno solo un aumento minimo dell'osmolalità urinaria (< 50 mOsm/kg [50 mmol/L]; fino al 45% nella forma di diabete insipido nefrogeno parziale).

Prognosi

I neonati con diabete insipido nefrogeno ereditario possono sviluppare un danno cerebrale con ritardo mentale permanente se il trattamento non viene iniziato precocemente. Perfino con il trattamento, l'accrescimento fisico è spesso ritardato nei bambini affetti, presumibilmente a causa della frequente disidratazione. Tutte le complicazioni del diabete insipido nefrogeno eccezion fatta per la dilatazione ureterale sono prevenibili con adeguato apporto idrico.

Trattamento

  • Un adeguato apporto di acqua

  • Restrizione di sale e proteine nella dieta

  • Correzione della causa

  • A volte un diuretico tiazidico, un FANS o l'amiloride

Il trattamento consiste nell'assicurare il fabbisogno adeguato di acqua fornendo un basso contenuto di sale e di proteine nella dieta; e correggendo la causa o interrompendo qualsiasi possibile nefrotossina. Conseguenze gravi sono rare se i pazienti possono bere a volontà.

Se i sintomi persistono nonostante queste misure, possono essere somministrati farmaci per ridurre la produzione di urina. I diuretici tiazidici (p. es., idroclorotiazide 25 mg per via orale 1 o 2 volte/die) possono paradossalmente ridurre la diuresi diminuendo il rilascio di acqua nelle sedi vasopressina-sensibili dei tubuli collettori. I FANS (p. es., l'indometacina) o l'amiloride possono aiutare.

Punti chiave

  • I pazienti con diabete insipido nefrogeno sono incapaci di concentrare le urine a causa di un'alterata risposta tubulo renale alla vasopressina.

  • Tipicamente questi presentano grandi quantità di urina diluita, sono normalmente assetati e hanno livelli sierici di Na ai limiti della norma.

  • Ridurre il rischio di prevenibili sequele neurologiche tenendo in considerazione il diabete insipido nefrogeno ereditario nei bambini con poliuria o con familiari affetti.

  • Misurare il volume urinario delle 24 h e l'osmolalità e gli elettroliti sierici.

  • Confermare la diagnosi con un test di privazione idrica.

  • Garantire un'adeguata assunzione di acqua, limitare il sale e proteine nella dieta, e utilizzare un diuretico tiazidico o amiloride se necessario.

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