La sindrome patello-ungueale, o displasia ossea con distrofia ungueale, è una rara patologia ereditaria che causa alterazioni ai reni, alle ossa, alle articolazioni e alle unghie dei piedi e delle mani.
È causata da una mutazione in un gene che svolte un ruolo fondamentale nello sviluppo degli arti e dei reni.
In genere i soggetti affetti da questa sindrome sono privi di una o di entrambe le rotule (patelle) o le rotule sono scarsamente sviluppate, presentano la lussazione di un osso del braccio (radio) a livello del gomito e una forma anomala delle ossa del bacino. Possono avere fratture ossee.
Le unghie delle mani e dei piedi sono assenti o scarsamente sviluppate, e presentano depressioni e solchi.
Il 30–50% circa delle persone affette dalla sindrome presenta sangue nelle urine (ematuria) o proteine nelle urine (proteinuria). Il 15% circa dei pazienti con interessamento renale alla fine sviluppa insufficienza renale. I problemi renali spesso sono accompagnati da alta pressione arteriosa (ipertensione).
I soggetti con sindrome patello-ungueale possono sviluppare anche glaucoma.
Diagnosi della sindrome patello-ungueale
Valutazione medica
Test genetici
Talvolta radiografie e biopsia renale
La diagnosi della sindrome patello-ungueale è suggerita dai sintomi e dall’esame obiettivo.
La diagnosi è confermata da radiografie della pelvi e degli arti e da una biopsia del tessuto renale (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio). Vengono eseguiti anche test genetici.
Nei casi di presenza di sangue o proteine nelle urine si può procedere a esami della funzionalità renale.
Trattamento della sindrome patello-ungueale
Controllo della pressione arteriosa
Dialisi o trapianto di rene
Non esiste una trattamento specifico per la sindrome patello-ungueale.
Tenere sotto controllo l’ipertensione arteriosa e le proteine nelle urine con farmaci chiamati inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori) può rallentare la velocità di deterioramento dei reni.
Per l’insufficienza renale è necessaria la dialisi o il trapianto di rene.
