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Sindrome patello-ungueale

(Osteocondrodisplasia; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia)

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima revisione/verifica completa ott 2020| Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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La sindrome patello-ungueale, o displasia ossea con distrofia ungueale, è una rara patologia ereditaria che causa alterazioni ai reni, alle ossa, alle articolazioni e alle unghie dei piedi e delle mani.

È causata da una mutazione di un gene dal ruolo primario nello sviluppo degli arti e dei reni.

In genere, i soggetti affetti da questa sindrome sono privi di una o di entrambe le rotule (patelle), presentano la lussazione di un osso del braccio (radio) a livello del gomito e alterazioni della forma delle ossa del bacino. Le unghie delle mani e dei piedi sono assenti o scarsamente sviluppate, e presentano depressioni e solchi.

Diagnosi di sindrome patello-ungueale

Trattamento della sindrome patello-ungueale

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