È causata da una mutazione di un gene dal ruolo primario nello sviluppo degli arti e dei reni.
In genere, i soggetti affetti da questa sindrome sono privi di una o di entrambe le rotule (patelle), presentano la lussazione di un osso del braccio (radio) a livello del gomito e alterazioni della forma delle ossa del bacino. Le unghie delle mani e dei piedi sono assenti o scarsamente sviluppate, e presentano depressioni e solchi.
Il 50% circa delle persone affette dalla sindrome presenta sangue nelle urine Sangue nelle urine La presenza di sangue nelle urine (ematuria) può conferire all’urina un colore rosa, rosso o bruno, in base alla quantità di sangue, alla durata del suo ristagno e al livello di acidità dell’urina... Common.TooltipReadMore (ematuria) o proteine nelle urine (proteinuria). Nel 30% circa delle persone con interessamento renale, può svilupparsi insufficienza renale Panoramica sull’insufficienza renale Questo capitolo include una nuova sezione sul COVID-19 e la lesione renale acuta (acute kidney injury, AKI). L’insufficienza renale è l’incapacità dei reni di filtrare adeguatamente le scorie... Common.TooltipReadMore entro i 50 o 60 anni. I problemi renali spesso sono accompagnati da alta pressione arteriosa Ipertensione arteriosa Una pressione arteriosa alta (ipertensione) è una pressione delle arterie persistentemente alta. Spesso non è riconducibile a una causa precisa, ma, a volte, origina da una patologia sottostante... Common.TooltipReadMore 
(ipertensione).
(Vedere anche Panoramica sulle patologie ereditarie del tessuto connettivo Panoramica sulle patologie del tessuto connettivo nei bambini Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità. Muscoli, ossa, cartilagine, legamenti e tendini... Common.TooltipReadMore .)
Diagnosi di sindrome patello-ungueale
Valutazione medica
Talvolta radiografie e biopsia
La diagnosi di sindrome patello-ungueale è suggerita dai sintomi e dai risultati di un esame obiettivo ed è confermata da radiografie Radiografie Spesso, sulla base dell’anamnesi e dei risultati dell’ esame obiettivo, il medico diagnostica una patologia muscoloscheletrica. Talvolta sono necessari esami di laboratorio, di diagnostica per... Common.TooltipReadMore 
ossee e da una biopsia del tessuto renale Biopsia renale Per la valutazione dei soggetti con sospette patologie delle vie urinarie e dei reni, si ricorre anche a biopsie e prelievi di campioni cellulari da un sito specifico. (Vedere anche Panoramica... Common.TooltipReadMore (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio). Possono anche essere eseguiti test genetici.
Nei casi di presenza di sangue o proteine nelle urine si può procedere a esami della funzionalità renale Analisi della funzionalità renale È possibile valutare la funzionalità renale eseguendo esami del sangue e delle urine. Quando la funzionalità renale è ampiamente ridotta, nel sangue aumenta la quantità di creatinina, un prodotto... Common.TooltipReadMore .
Trattamento della sindrome patello-ungueale
Controllo della pressione arteriosa
Talvolta, dialisi o trapianto di rene
Non esiste una terapia specifica per la sindrome patello-ungueale.
Tenere sotto controllo l’ipertensione arteriosa e il tasso di proteine nelle urine con farmaci chiamati inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori) Inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina L’ ipertensione è molto comune. Spesso è asintomatica; tuttavia, l'ipertensione può aumentare il rischio di ictus, attacco cardiaco e insufficienza cardiaca. Pertanto, è importante trattarla... Common.TooltipReadMore può rallentare la velocità di deterioramento dei reni. Per l’insufficienza renale è necessaria la dialisi Dialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... Common.TooltipReadMore 
o il trapianto di rene Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... Common.TooltipReadMore 
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Ai soggetti che desiderano avere figli dovrebbero essere proposti test genetici.
