La sindrome patello-ungueale, o displasia ossea con distrofia ungueale, è una rara patologia ereditaria che causa alterazioni ai reni, alle ossa, alle articolazioni e alle unghie dei piedi e delle mani.
È causata da una mutazione di un gene dal ruolo primario nello sviluppo degli arti e dei reni.
In genere, i soggetti affetti da questa sindrome sono privi di una o di entrambe le rotule (patelle), presentano la lussazione di un osso del braccio (radio) a livello del gomito e alterazioni della forma delle ossa del bacino.
Le unghie delle mani e dei piedi sono assenti o scarsamente sviluppate, e presentano depressioni e solchi.
Il 50% circa delle persone affette dalla sindrome presenta sangue nelle urine (ematuria) o proteine nelle urine (proteinuria). Il 30% circa delle persone che presenta interessamento renale, alla fine sviluppa insufficienza renale. I problemi renali spesso sono accompagnati da alta pressione arteriosa (ipertensione).
Diagnosi di sindrome patello-ungueale
Valutazione medica
Talvolta radiografie e biopsia
La diagnosi di sindrome patello-ungueale è suggerita dai sintomi e dai risultati dell’esame obiettivo.
La diagnosi è confermata da radiografie ossee e da una biopsia del tessuto renale (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio). Possono essere condotti anche test genetici.
Nei casi di presenza di sangue o proteine nelle urine si può procedere a esami della funzionalità renale.
Trattamento della sindrome patello-ungueale
Controllo della pressione arteriosa
Talvolta, dialisi o trapianto di rene
Non esiste una terapia specifica per la sindrome patello-ungueale.
Tenere sotto controllo l’ipertensione arteriosa e le proteine nelle urine con farmaci chiamati inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori) può rallentare la velocità di deterioramento dei reni.
Per l’insufficienza renale è necessaria la dialisi o il trapianto di rene.
Ai soggetti che desiderano avere figli dovrebbero essere proposti test genetici.