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Sindrome patello-ungueale

(Osteocondrodisplasia; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia)

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Ultima revisione/verifica completa mag 2019| Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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La sindrome patello-ungueale, o displasia ossea con distrofia ungueale, è una rara patologia ereditaria che causa alterazioni ai reni, alle ossa, alle articolazioni e alle unghie dei piedi e delle mani.

È causata da una mutazione di un gene dal ruolo primario nello sviluppo degli arti e dei reni.

In genere, i soggetti affetti da questa sindrome sono privi di una o di entrambe le rotule (patelle), presentano la lussazione di un osso del braccio (radio) a livello del gomito e alterazioni della forma delle ossa del bacino. Le unghie delle mani e dei piedi sono assenti o scarsamente sviluppate, e presentano depressioni e solchi.

Il 50% circa delle persone affette dalla sindrome presenta sangue nelle urine (ematuria) o proteine nelle urine (proteinuria). Nel 30% circa delle persone con interessamento renale, può svilupparsi insufficienza renale entro i 50 o 60 anni. I problemi renali spesso sono accompagnati da alta pressione arteriosa (ipertensione).

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Talvolta radiografie e biopsia

La diagnosi di sindrome patello-ungueale è suggerita dai sintomi e dai risultati di un esame obiettivo ed è confermata da radiografie ossee e da una biopsia del tessuto renale (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio). Se la diagnosi rimane comunque non chiara, è possibile effettuare dei test genetici.

Nei casi di presenza di sangue o proteine nelle urine si può procedere a esami della funzionalità renale.

Trattamento

  • Controllo della pressione arteriosa

  • Talvolta, dialisi o trapianto di rene

Non esiste una terapia specifica per la sindrome patello-ungueale.

Tenere sotto controllo l’ipertensione arteriosa e il tasso di proteine nelle urine con farmaci chiamati inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori) può rallentare la velocità di deterioramento dei reni. Per l’insufficienza renale è necessaria la dialisi o il trapianto di rene.

Ai soggetti che desiderano avere figli viene di solito proposta l’analisi genetica.

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