La cosiddetta cutis laxa è una rara patologia del tessuto connettivo per cui la cute può essere facilmente stirata e sollevata in pliche molli.
Questo disturbo è generalmente causato da un gene difettoso, ma può insorgere in seguito a certe malattie.
Il sintomo principale è la pelle molto flaccida.
La diagnosi si basa solitamente sui sintomi e sui risultati di un esame obiettivo.
Non esistono cure per la cutis laxa, ma la chirurgia plastica può aiutare a migliorare l'aspetto della pelle.
Le fibre che consentono ai tessuti di allungarsi e tornare alla posizione di partenza sono chiamate fibre elastiche. Queste fibre sono contenute nel tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.
Nella cutis laxa, le fibre elastiche si allentano. Talvolta è colpita solo la cute, ma può essere interessato il tessuto connettivo di tutto l’organismo.
La cutis laxa è, in genere, ereditaria. In alcuni tipi di cutis laxa, alterazioni genetiche causano problemi non correlati al tessuto connettivo. Per esempio, i geni possono causare disturbi cardiaci, polmonari o del tratto digerente oppure deficit intellettivo.
Raramente, i lattanti sviluppano cutis laxa dopo una malattia che ha causato febbre o dopo avere avuto una reazione allergica alla penicillina.
Nei bambini e negli adolescenti in genere si sviluppa dopo una grave malattia con febbre, infiammazione degli organi come la membrana dei polmoni o del cuore o eritema multiforme (macchie arrossate di pelle sollevata).
Negli adulti la cutis laxa si può sviluppare con altri disturbi, in particolare malattie delle plasmacellule.
Sintomi della cutis laxa
I sintomi della cutis laxa possono essere lievi e interessare principalmente la pelle oppure gravi se colpiscono gli organi interni. La cute può essere molto lassa al momento della nascita o divenire tale negli anni successivi. La presenza di cute lassa è spesso più evidente a livello del viso, con un aspetto precocemente invecchiato e il naso adunco.
Possono verificarsi perdite di sangue attraverso le valvole cardiache (rigurgito) e altri problemi vascolari. Sono comuni rigonfiamenti della parete addominale (ernie) e un disturbo distruttivo degli alveoli polmonari (enfisema).
Sebbene i sintomi compaiano, in genere, subito dopo la nascita, nel bambino e nell’adolescente possono esordire senza preavviso. In alcuni soggetti i sintomi si sviluppano progressivamente in età adulta.
Diagnosi di cutis laxa
Valutazione medica
Talvolta, biopsia cutanea
Il medico formula, generalmente, la diagnosi di cutis laxa sulla base dell’osservazione della cute.
A volta è necessaria la rimozione di un campione di tessuto cutaneo per l’esame al microscopio (biopsia).
Si possono eseguire anche altri esami, come l’ecocardiogramma o la radiografia del torace per verificare la presenza di eventuali patologie cardiache e polmonari correlate.
I soggetti che sviluppano cutis laxa in giovane età o con familiari che presentano il disturbo devono sottoporsi a test genetici. I risultati dei test genetici possono predire se tali soggetti sono a rischio di trasmettere il disturbo alla prole e se saranno colpiti organi diversi dalla pelle.
Prognosi della cutis laxa
La grave compromissione cardiaca, polmonare, arteriosa o intestinale può essere fatale.
Trattamento della cutis laxa
Talvolta, chirurgia plastica
Non esiste un trattamento specifico per la cutis laxa.
La chirurgia plastica spesso migliora l’aspetto della cute, sebbene tale miglioramento possa essere solo temporaneo.
I disturbi correlati che non coinvolgono la cute, come quelli cardiaci e polmonari, vengono opportunamente trattati.
La fisioterapia può talvolta aiutare a migliorare il tono cutaneo.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Cutis Laxa Internationale: una risorsa mondiale che offre sostegno, educazione e informazioni di comunità sulla cutis laxa