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Malattia di Tay-Sachs e Sandhoff

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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La malattia di Tay-Sachs e la malattia di Sandhoff sono tipi di malattia da accumulo lisosomiale chiamati sfingolipidosi e sono causate da un accumulo di gangliosidi nei tessuti cerebrali. Queste malattie causano la morte precoce. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie.

  • La malattia di Tay-Sachs e la malattia di Sandhoff si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare i gangliosidi.

  • I sintomi includono deficit intellettivo e cecità.

  • La diagnosi può essere effettuata mediante test di screening prenatale.

  • Queste malattie causano la morte prematura.

  • Non possono essere né trattate né curate.

Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella malattia di Tay-Sachs e nella malattia di Sandhoff entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti altri tipi di sfingolipidosi:

Nella malattia di Tay-Sachs e nella malattia di Sandhoff i gangliosidi, prodotti del metabolismo dei grassi, si accumulano nel tessuto cerebrale. I gangliosidi si accumulano perché nei bambini colpiti l’enzima necessario per degradare i gangliosidi, chiamato esosaminidasi A, non funziona correttamente.

Malattia di Tay-Sachs

La malattia è più comune nelle famiglie dell’Europa orientale di origine ebrea (aschenaziti).

I bambini con questa malattia iniziano a rallentare nelle tappe dello sviluppo dopo 6 mesi e a sviluppare deficit intellettivo progressivo, ossia che peggiora durante tutta la vita del bambino, e sembrano avere tono muscolare ridotto. Si sviluppano tensione e rigidità muscolare, seguite da paralisi, demenza e cecità. Questi bambini di solito muoiono entro i 5 anni.

Prima del concepimento, i genitori possono scoprire se sono portatori del gene che causa la malattia. I portatori sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili. I soggetti portatori del gene dovrebbero ricevere consulenza genetica, perché esiste un rischio che trasmettano la malattia ai propri figli. La malattia si sviluppa quando entrambi i genitori sono portatori.

La malattia di Tay-Sachs può essere identificata nel feto durante la gravidanza mediante i test di screening prenatale, prelievo dei villi coriali o amniocentesi.

Dopo la nascita possono essere eseguiti esami del sangue per determinare i livelli dell’enzima mancante esosaminidasi A o per analizzare il DNA.

La malattia non può essere né trattata né risolta.

Malattia di Sandhoff

Questa malattia è molto simile alla malattia di Tay-Sachs. A differenza di quest’ultima, tuttavia, la malattia di Sandhoff non è associata ad alcuna etnia specifica.

A partire dai 6 mesi di età, i bambini sviluppano progressivamente deficit intellettivo e cecità. I suoni possono sembrare eccessivamente forti (una condizione chiamata iperacusia). I bambini presentano inoltre fegato ingrossato e problemi ossei.

La diagnosi di malattia di Sandhoff è identica a quella della malattia di Tay-Sachs.

La malattia non può essere né trattata né risolta.

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