difettoso che causa il disturboe nell’organismo mancano gli enzimi necessari a degradare un glicolipide.
I sintomi includono neoformazioni cutanee, problemi oculari, insufficienza renale e cardiopatia.
La diagnosi si basa sui risultati dei test di screening prenatale, test di screening neonatale e altri esami del sangue.
La maggior parte dei bambini con malattia di Fabry vive fino all’età adulta.
Il trattamento include terapia di sostituzione enzimatica.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni... maggiori informazioni .)
Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla malattia di Fabry:
Nella malattia di Fabry un glicolipide, un prodotto del metabolismo dei grassi, si accumula nei tessuti. L’enzima necessario per degradare il glicolipide, chiamato alfa-galattosidasi A, non funziona correttamente. Poiché il gene difettoso per questa rara malattia ereditaria è presente sul cromosoma X, la malattia completa si sviluppa solo nei maschi (vedere ereditarietà legata al cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ). Dato che le donne possiedono due cromosomi X, le ragazze colpite possono presentare i sintomi, ma non sviluppano la malattia di Fabry completa.
L’accumulo di glicolipide provoca la crescita di neoformazioni benigne (tumori) della cute (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco. Le cornee si opacizzano e, di conseguenza, si verifica un deficit visivo. Un dolore urente può svilupparsi su braccia e gambe e il bambino può presentare febbre. I bambini con malattia di Fabry alla fine sviluppano insufficienza renale Panoramica sull’insufficienza renale L’insufficienza renale è l’incapacità dei reni di filtrare adeguatamente le scorie metaboliche dal sangue. L’insufficienza renale è legata a diverse cause. Alcune determinano un rapido... maggiori informazioni e cardiopatia, tuttavia il più delle volte sopravvivono fino all’età adulta. L’insufficienza renale può condurre a ipertensione arteriosa, che può portare a ictus.
Diagnosi di malattia di Fabry
Test di screening prenatale
Test di screening neonatale
Altri esami del sangue
Prima della nascita la malattia di Fabry può essere diagnosticata mediante i test di screening prenatale, prelievo dei villi coriali Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni .
Dopo la nascita la malattia di Fabry può essere diagnosticata in alcuni Stati mediante i test di screening neonatale Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... maggiori informazioni di routine. I medici misurano i livelli di alfa-galattosidasi A nel sangue o nei globuli bianchi.
Trattamento della malattia di Fabry
Terapia di sostituzione enzimatica
A volte trapianto di rene
La malattia di Fabry viene trattata con terapia di sostituzione enzimatica (agalsidasi beta). Il trattamento prevede inoltre l’assunzione di analgesici, per cercare di alleviare il dolore e la febbre, o di anticonvulsivanti.
I soggetti con insufficienza renale possono dover essere sottoposti a un trapianto renale Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... maggiori informazioni 
.
