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Galattosemia

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa feb 2018| Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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La galattosemia (un alto livello di galattosio) è un disturbo del metabolismo dei carboidrati causato dalla mancanza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare il galattosio, uno zucchero parte di uno zucchero più complesso chiamato lattosio (zucchero del latte). Vi è accumulo di un metabolita tossico per il fegato e i reni. Il metabolita danneggia anche il cristallino degli occhi, causando cataratte. La galattosemia si verifica quando i genitori trasmettono alla prole un gene difettoso che causa il disturbo.

  • La galattosemia è provocata dall’assenza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare lo zucchero presente nel latte.

  • I sintomi includono vomito, ittero, diarrea e anomalie della crescita.

  • La diagnosi si basa su esami del sangue e delle urine.

  • Anche con un trattamento adeguato, i bambini colpiti sviluppano problemi fisici e mentali.

  • Il trattamento implica l’eliminazione completa del latte e dei prodotti caseari dalla dieta.

Il galattosio è uno zucchero presente nel latte come parte del lattosio e in alcuni frutti e ortaggi. La carenza di un certo enzima può alterare la degradazione (metabolizzazione) del galattosio, che può portare ad alti livelli di galattosio nel sangue (galattosemia). Ci sono varie forme di galattosemia, ma la più comune e grave è detta galattosemia classica.

Sintomi

Il neonato con galattosemia sembra sano ma, entro pochi giorni o settimane dal consumo di latte materno o di latte artificiale contenente lattosio, perde l’appetito, vomita, diventa itterico, ha diarrea e va incontro a un arresto della normale crescita. Viene alterata la funzione dei globuli bianchi e possono svilupparsi gravi infezioni. Se non si interviene subito, i bambini affetti rimangono bassi di statura, sviluppano deficit intellettivo o possono morire.

Diagnosi

  • Esami del sangue e delle urine

La galattosemia può essere rilevata con un esame del sangue. Questo esame viene effettuato nell’ambito dei test di screening neonatale di routine in tutti gli Stati degli Stati Uniti. Prima del concepimento, gli adulti con un fratello/sorella o un figlio affetto da questo disturbo possono essere sottoposti a un test per scoprire se sono portatori del gene che causa la malattia. Se due portatori concepiscono un figlio, quel bambino avrà 1 possibilità su 4 di nascere con la malattia. I portatori sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili.

Un altro esame consente di valutare livelli innalzati di galattosio nelle urine.

Prognosi

Se la galattosemia è riconosciuta alla nascita e adeguatamente trattata, i problemi al fegato e ai reni non si sviluppano e lo sviluppo mentale iniziale è normale. Tuttavia, anche con un trattamento appropriato, i bambini con galattosemia possono avere un quoziente intellettivo (QI) più basso rispetto ai loro fratelli e spesso presentano problemi di linguaggio e di equilibrio durante l’adolescenza. Molti bambini sviluppano anche cataratte. Le ragazze spesso hanno ovaie non funzionali e solo alcune possono concepire naturalmente. I ragazzi, comunque, hanno una funzione testicolare normale.

Trattamento

  • Eliminazione del galattosio dalla dieta

La galattosemia viene trattata eliminando completamente il latte e i latticini, la principale fonte di galattosio, dalla dieta del bambino malato. Dato che il galattosio è presente sia nel latte materno umano che nel latte artificiale a base di latte vaccino, dopo la diagnosi i neonati di norma devono assumere latte artificiale a base di soia. I soggetti con la malattia devono limitare l’assunzione di galattosio per tutta la vita. Il galattosio è presente in misura inferiore in alcuni frutti, verdure e prodotti marini come le alghe, ma i medici non hanno rilevato miglioramenti evitando questi cibi. In molti casi sarà necessario assumere integratori di calcio e vitamine.

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