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Trisomia 18

(Edwards Syndrome; Trisomy E)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Risorse sull’argomento

La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina disabilità intellettiva e anomalie fisiche.

  • La trisomia 18 è causata da una copia supplementare del cromosoma 18.

  • Tipicamente i neonati sono piccoli e presentano molte anomalie fisiche e problemi agli organi interni.

  • Per confermare la diagnosi si possono eseguire vari esami prima o dopo la nascita.

  • Non esistono trattamenti per la trisomia 18.

I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere {blank} Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che stabiliscono il funzionamento dell’organismo.

La presenza di un cromosoma in più, ossia tre dello stesso tipo invece di due, viene definita trisomia ({blank} Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche). I bambini con trisomia 18 possiedono un terzo cromosoma 18. La trisomia 18 si manifesta in circa 1 nato vivo su 6.000. Tuttavia, molti feti interessati vengono abortiti spontaneamente. Il cromosoma supplementare proviene quasi sempre dalla madre. Le madri di oltre 35 anni di età presentano un rischio maggiore di avere un bambino con trisomia 18. La trisomia 18 colpisce soprattutto le femmine rispetto ai maschi.

Sintomi

Nell’utero i feti colpiti non sono di norma molto attivi e spesso è presente un eccesso di liquido amniotico e una placenta piccola.

Anomalie fisiche

Alla nascita i neonati sono spesso molto piccoli perché i muscoli e il grasso corporeo sono sottosviluppati. I neonati di solito appaiono fiacchi e hanno un pianto debole. La bocca e la mascella possono essere piccole, dando al viso un aspetto stretto. Sono spesso comuni altre deformità visibili, compresa testa piccola, orecchie basse e malformate, pelvi stretta e sterno corto. Le anomalie fisiche possono essere evidenti alla nascita. Tuttavia, alcuni neonati presentano anomalie meno gravi.

Common Types of Clubfoot

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Le mani sono chiuse a pugno e il dito indice spesso si sovrappone al medio e all’anulare. Le unghie sono sottosviluppate. Sono comuni pieghe cutanee, specialmente sulla nuca. Gli alluci sono più corti e spesso piegati verso l’alto. Sono comuni piede torto e piede a dondolo.

Anomalie fisiche nella trisomia 18

Anomalie interne

Anche gli organi interni presentano difetti. Possono essere presenti anomalie gravi di cuore, polmoni, apparato digerente e reni. I maschi possono presentare ritenzione dei testicoli. I neonati possono anche avere ernie, muscoli separati dalla parete addominale o entrambi.

Diagnosi

  • Prima della nascita, ecografia del feto o esami del sangue della madre

  • Prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi

  • Dopo la nascita, aspetto ed esami del sangue del neonato

Prima della nascita la trisomia 18 può essere sospettata in base ai risultati di un’ecografia del feto. Talvolta i medici eseguono un esame per rilevare la presenza di acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre e lo usano per diagnosticare un aumento del rischio di trisomia 18. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o test del DNA fetale libero circolante. In caso di sospetta trisomia 18 sulla base di questi esami, spesso il medico conferma la diagnosi mediante un prelievo dei villi coriali, un’amniocentesi o entrambi ({blank} Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche).

Dopo la nascita l’aspetto fisico del neonato può suggerire la diagnosi di trisomia 18. Per una conferma della diagnosi vengono analizzati i cromosomi del bambino mediante un esame del sangue.

Prognosi e trattamento

  • Sostegno per la famiglia

Non esiste alcun trattamento specifico per la trisomia 18. Più del 50% dei bambini muore nella prima settimana di vita e solo il 5%-10% supera il primo anno di età. Tuttavia, recentemente i bambini con trisomia 18 vivono più a lungo. Questi sopravvissuti sono a maggior rischio di sviluppare determinati tumori, come una forma di cancro del fegato (epatoblastoma) e un tumore renale (il tumore di Wilms). Per individuare tali tumori, i medici possono raccomandare periodicamente esami del sangue ed ecografie dell’addome e dei reni.

I bambini che sopravvivono presentano grave ritardo dello sviluppo e disabilità. I familiari devono cercare sostegno.

Per ulteriori informazioni

La seguente è una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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