La trisomia 18 è causata da una copia supplementare del cromosoma 18.
Tipicamente i neonati sono piccoli e presentano molte anomalie fisiche e problemi agli organi interni.
Per confermare la diagnosi si possono eseguire vari esami prima o dopo la nascita.
Non esistono trattamenti per la trisomia 18.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico ( DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni .)
I cromosomi Cromosomi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA DNA I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi Geni e cromosomi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni ). I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo.
La presenza di un cromosoma in più, ossia tre dello stesso tipo invece di due, viene definita trisomia (Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico ( DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni ). I bambini con trisomia 18 possiedono un terzo cromosoma 18. La trisomia 18 si manifesta in circa 1 nato vivo su 6.000. Tuttavia, molti feti interessati vengono abortiti spontaneamente Aborto spontaneo L’aborto spontaneo consiste nella perdita di un feto prima di 20 settimane di gravidanza. Si può verificare a causa di un problema del feto (ad esempio una patologia genetica o un difetto congenito)... maggiori informazioni . Il cromosoma supplementare proviene quasi sempre dalla madre. Le madri di oltre 35 anni di età presentano un rischio maggiore di avere un bambino con trisomia 18. La trisomia 18 colpisce soprattutto le femmine rispetto ai maschi.
Sintomi della trisomia 18
Nell’utero i feti colpiti non sono di norma molto attivi e spesso è presente un eccesso di liquido amniotico e una placenta piccola.
Anomalie fisiche
Alla nascita i neonati sono spesso molto piccoli perché i muscoli e il grasso corporeo sono sottosviluppati. I neonati di solito appaiono fiacchi e hanno un pianto debole. La bocca e la mascella possono essere piccole, dando al viso un aspetto stretto. Sono spesso comuni altre deformità visibili, compresa testa piccola, orecchie basse e malformate, pelvi stretta e sterno corto. Le anomalie fisiche possono essere evidenti alla nascita. Tuttavia, alcuni neonati presentano anomalie meno gravi.
Le mani sono chiuse a pugno e il dito indice spesso si sovrappone al medio e all’anulare. Le unghie sono sottosviluppate. Sono comuni pieghe cutanee, specialmente sulla nuca. Gli alluci sono più corti e spesso piegati verso l’alto. Sono comuni piede torto Piede talo equino e altri difetti del piede Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già... maggiori informazioni e piede a dondolo.
Tipi comuni di piede torto
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Anomalie interne
Anche gli organi interni presentano difetti. Possono essere presenti anomalie gravi di cuore, polmoni, apparato digerente e reni. I maschi possono presentare ritenzione dei testicoli Testicoli ritenuti Si definiscono testicoli ritenuti (criptorchidismo) quelli che rimangono nella cavità addominale o nell’inguine invece di scendere in sede scrotale. Si definiscono testicoli retrattili (testicoli... maggiori informazioni . I neonati possono anche avere ernie Ernie della parete addominale L’ernia della parete addominale consiste nella protrusione degli organi addominali attraverso un’apertura o un indebolimento della parete addominale. Questo disturbo causa la formazione di una... maggiori informazioni , muscoli separati dalla parete addominale o entrambi.
Diagnosi di trisomia 18
Prima della nascita, ecografia del feto o esami del sangue della madre
Prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi
Dopo la nascita, aspetto ed esami del sangue del neonato
(Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Le tecnologie di diagnostica genetica sono metodi scientifici utilizzati per comprendere e valutare i geni di un organismo. (vedere anche Geni e cromosomi.) I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico... maggiori informazioni .)
Prima della nascita la trisomia 18 può essere sospettata in base ai risultati di un’ ecografia del feto Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni . Talvolta i medici eseguono un esame per rilevare la presenza di acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre e lo usano per diagnosticare un aumento del rischio di trisomia 18. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o analisi del DNA fetale libero circolante. In caso di sospetta trisomia 18 sulla base di questi esami, spesso il medico conferma la diagnosi mediante un prelievo dei villi coriali Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , un’ amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o entrambi (Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico ( DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni ).
Dopo la nascita l’aspetto fisico del neonato può suggerire la diagnosi di trisomia 18. Per una conferma della diagnosi di trisomia 18 vengono analizzati i cromosomi del bambino, di solito mediante un esame del sangue.
Prognosi e trattamento della trisomia 18
Sostegno per la famiglia
Non esiste alcun trattamento specifico per la trisomia 18. Più del 50% dei bambini muore nella prima settimana di vita e solo il 5%-10% supera il primo anno di età. Recentemente tuttavia i soggetti con trisomia 18 hanno un’aspettativa di vita maggiore e raggiungono l’età adulta. Questi sopravvissuti presentano un maggior rischio di sviluppare certi tumori come quelli del fegato (epatoblastoma Epatoblastoma I tumori epatici primitivi sono carcinomi che si sviluppano nel fegato. Il più comune è il carcinoma epatocellulare (epatoma). All’inizio, il tumore epatico causa solo sintomi generici (come... maggiori informazioni ) e dei reni (tumore di Wilms Tumore di Wilms Il tumore di Wilms è un tipo specifico di tumore renale che si manifesta per lo più nei bambini piccoli. La causa del tumore di Wilms non è nota, ma alcuni bambini possono presentare un’anomalia... maggiori informazioni ). Per cercare di individuare tali tumori e altre complicanze, i medici possono raccomandare esami periodici del sangue e di diagnostica per immagini, come ad esempio ecografie dell’addome e dei reni.
I bambini che sopravvivono presentano grave ritardo dello sviluppo e disabilità. Si raccomanda il supporto per i familiari.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
Trisomy 18 Foundation: offre tutela, formazione, sostegno e programmi e servizi di sensibilizzazione pubblica
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): un’organizzazione che offre risorse, informazioni sulla ricerca e servizi di comunità e di sostegno per chi si prende cura di soggetti con trisomia 18, 13 o un’altra patologia cromosomica correlata