Che cos’è la sclerosi tuberosa?
“Tuberosa” si riferisce a una neoformazione anomala di forma simile a un tubero, cioè una radice come la patata. “Sclerosi” significa indurimento di qualcosa di soffice, come neoformazioni o organi.
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica Che cos’è una malattia genetica? I geni sono i codici chimici che controllano tutto il funzionamento del corpo, com’è fatto e come si presenta. Nell’organismo vi sono più di 20.000 geni diversi. Ogni cellula del corpo umano... maggiori informazioni rara nella quale molti tumori solidi a forma di tubero si sviluppano nel cervello del bambino e talvolta in altri organi come il cuore, i reni e i polmoni. Alcune delle neoformazioni sono maligne.
I sintomi più comuni sono convulsioni (di solito spasmi infantili Spasmi infantili Il termine “infantile” si riferisce ai bambini di età inferiore a 1 anno. Uno “spasmo” è un movimento improvviso e incontrollato. Gli spasmi infantili sono un tipo di convulsione. Una crisi... maggiori informazioni ), neoformazioni e macchie colorate sulla cute e problemi di apprendimento e di comportamento
Il disturbo si sospetta in base ai sintomi del bambino e si conferma mediante test genetici
Non esistono cure, ma i farmaci talvolta aiutano ad alleviare i sintomi
Ripetere gli esami di diagnostica per immagini aiuta a identificare nuovi tumori precocemente, quando è più probabile che il trattamento abbia successo
Quali sono le cause della sclerosi tuberosa?
La sclerosi tuberosa è causata da un gene anomalo Geni e cromosomi I geni sono i codici chimici che controllano tutto il funzionamento del corpo, com’è fatto e come si presenta. Nell’organismo vi sono più di 20.000 geni diversi. Ogni cellula del corpo umano... maggiori informazioni .
Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.
Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?
I sintomi variano e sono più gravi in alcuni bambini rispetto ad altri.
Il primo sintomo può essere una crisi convulsiva Convulsioni nei bambini Le convulsioni sono cambiamenti nei segnali elettrici del cervello. Il cervello è composto da cellule nervose, che comunicano tra loro attraverso segnali elettrici Le convulsioni si verificano... maggiori informazioni , in particolare il tipo di convulsioni chiamate spasmi infantili Spasmi infantili Il termine “infantile” si riferisce ai bambini di età inferiore a 1 anno. Uno “spasmo” è un movimento improvviso e incontrollato. Gli spasmi infantili sono un tipo di convulsione. Una crisi... maggiori informazioni
Spesso la pelle del bambino presenta chiazze colorate, macchie piatte, noduli e protuberanze
Possono formarsi macchie sul fondo dell’occhio (retina), con conseguenze per la vista
Spesso nei bambini le superfici dei denti permanenti sono butterate
I tumori causano sintomi che variano a seconda della sede in cui si sviluppano:
I tumori cerebrali possono causare cefalee, convulsioni o disabilità intellettive e possono rallentare lo sviluppo del bambino
I tumori renali possono provocare ipertensione arteriosa, mal di stomaco e sangue nelle urine
Possono formarsi tumori polmonari (spesso nelle ragazze adolescenti) che causano problemi di respirazione
I tumori cardiaci si formano prima della nascita e sono asintomatici
Come viene diagnosticata la sclerosi tuberosa?
Si sospetta la sclerosi tuberosa se il bambino presenta convulsioni e ritardi dello sviluppo accompagnati da alcuni cambiamenti della pelle.
Il pediatra esegue un esame oculare per verificare la presenza di problemi agli occhi
Prescrive una RMI o un’ecografia (scansioni che registrano immagini dettagliate dell’interno del corpo) per verificare la presenza di tumori
Può essere eseguito un test genetico per individuare il gene danneggiato e confermare la diagnosi
Talvolta i medici vedono i tumori nel cuore o nel cervello del neonato durante le ecografie eseguite prima del parto.
Come si tratta la sclerosi tuberosa?
Non esistono cure per la sclerosi tuberosa.
I medici raccomandano il trattamento dei sintomi del bambino con:
Farmaci per trattare le convulsioni o l’ipertensione
A volte, intervento chirurgico per rimuovere il tumore
Talvolta un farmaco per ridurre le dimensioni del tumore
Insegnamenti speciali e fisioterapia, terapia occupazionale e logoterapia per le difficoltà di sviluppo
Interventi per rimuovere le escrescenze cutanee
Come si può prevenire la sclerosi tuberosa nel bambino?
La sclerosi tuberosa non è prevenibile.
Tuttavia, in presenza di sclerosi tuberosa nella famiglia, se si desidera avere figli, è possibile sottoporsi a test genetici per determinare se si è portatori del gene che causa il problema. La consulenza genetica può aiutare a stabilire il rischio che il bambino abbia la malattia.
