Che cos’è la distrofia muscolare?
Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi trasmessi da un genitore (ereditari), nei quali si verifica un deperimento dei muscoli.
Chi soffre di distrofia muscolare eredita anomalie nei geni che controllano lo sviluppo e la funzione dei muscoli
A seconda dei tipi di distrofia muscolare sono interessati muscoli diversi
I muscoli interessati sono deboli
A volte a essere deboli sono il muscolo cardiaco o i muscoli che controllano la respirazione, e questo può essere pericoloso
La distrofia muscolare non può essere curata, ma la fisioterapia può aiutare ad alleviare i sintomi
Fra i tipi di distrofia muscolare vi sono:
distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è la forma più comune di distrofia muscolare. Colpisce i muscoli del viso e della spalla. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari... maggiori informazioni : il tipo più comune di distrofia muscolare; i sintomi insorgono tra i 7 e i 20 anni di età e comportano debolezza dei muscoli del viso e della spalla
distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente... maggiori informazioni : il secondo tipo più comune e quello più grave; la debolezza muscolare si sviluppa durante l'infanzia o l'adolescenza; interessa quasi sempre soggetti di sesso maschile
distrofia di Emery-Dreifuss: questo tipo colpisce la parte superiore delle braccia, la parte inferiore delle gambe e spesso il cuore (i problemi cardiaci possono causare morte improvvisa)
distrofia dei cingoli: questo tipo colpisce i muscoli della spalla e dell'anca
Esistono altri disturbi muscolari che possono causare debolezza, tra cui:
miopatie congenite Miopatie congenite Le miopatie congenite sono disturbi ereditari rari dei muscoli che provocano riduzione del tono muscolare e debolezza. Questi disturbi sono presenti alla nascita o si sviluppano durante la prima... maggiori informazioni : un gruppo di problemi muscolari ereditari o che insorgono durante l’infanzia
paralisi periodica familiare Paralisi periodica familiare La paralisi periodica familiare è una patologia ereditaria rara che causa attacchi improvvisi di debolezza e paralisi. Ne esistono quattro forme diverse, che provocano anomalie nella modalità... maggiori informazioni : una malattia rara che ha carattere familiare e che provoca attacchi improvvisi di debolezza e paralisi (incapacità di muovere una parte o tutto il corpo)
malattie da accumulo di glicogeno Malattie da accumulo di glicogeno Le patologie da accumulo di glicogeno sono disturbi del metabolismo dei carboidrati che compaiono in caso di difetto degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno e causano spesso anomalie... maggiori informazioni : un gruppo di patologie rare a carattere familiare che portano a un accumulo di glicogeno (un amido che deriva dallo zucchero) nei muscoli
Quali sono le cause delle distrofie muscolari?
Le distrofie muscolari sono causate da geni anomali trasmessi da un genitore. Questi geni anomali influenzano il modo in cui funzionano i muscoli.
Quali sono i sintomi delle distrofie muscolari?
Alcuni tipi di distrofia muscolare causano sintomi che insorgono durante l'infanzia. Altri tipi causano sintomi che si manifestano più tardi, nell'adolescenza o in età adulta.
I sintomi possono includere:
Debolezza muscolare
Paralisi (incapacità di muovere una parte o tutto il corpo)
Difficoltà nel sollevamento delle braccia
Nei bambini, ritardo nell'imparare a camminare o difficoltà a correre, saltare oppure a salire le scale
Come vengono diagnosticate le distrofie muscolari?
Si sospettano distrofie muscolari in base ai sintomi e all'anamnesi familiare. Per confermare la diagnosi, il medico esegue:
Esami del sangue
Una biopsia muscolare (il medico preleva un piccolo campione di muscolo per osservarlo al microscopio)
Come si trattano le distrofie muscolari?
Non esiste una cura. Il trattamento delle distrofie muscolari prevede:
Fisioterapia
Tutori per le caviglie o le gambe
Farmaci
Talvolta, i soggetti colpiti da distrofia muscolare necessitano di un pacemaker per controllare i ritmi cardiaci anomali Panoramica sulle alterazioni del ritmo cardiaco Il cuore è un muscolo che pompa il sangue distribuendolo a tutto l’organismo. La frequenza cardiaca indica la rapidità con cui batte il cuore. Il cuore dovrebbe sempre avere un battito regolare... maggiori informazioni .