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Distrofia muscolare

Di

The Manual's Editorial Staff

Revisionato/Rivistofeb 2023
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Che cos’è la distrofia muscolare?

Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi trasmessi da un genitore (ereditari), nei quali si verifica un deperimento dei muscoli.

  • Chi soffre di distrofia muscolare eredita anomalie nei geni che controllano lo sviluppo e la funzione dei muscoli

  • A seconda dei tipi di distrofia muscolare sono interessati muscoli diversi

  • I muscoli interessati sono deboli

  • A volte a essere deboli sono il muscolo cardiaco o i muscoli che controllano la respirazione, e questo può essere pericoloso

  • La distrofia muscolare non può essere curata, ma la fisioterapia può aiutare ad alleviare i sintomi

Fra i tipi di distrofia muscolare vi sono:

Esistono altri disturbi muscolari che possono causare debolezza, tra cui:

Quali sono le cause delle distrofie muscolari?

Le distrofie muscolari sono causate da geni anomali trasmessi da un genitore. Questi geni anomali influenzano il modo in cui funzionano i muscoli.

Quali sono i sintomi delle distrofie muscolari?

Alcuni tipi di distrofia muscolare causano sintomi che insorgono durante l'infanzia. Altri tipi causano sintomi che si manifestano più tardi, nell'adolescenza o in età adulta.

I sintomi possono includere:

  • Debolezza muscolare

  • Paralisi (incapacità di muovere una parte o tutto il corpo)

  • Difficoltà nel sollevamento delle braccia

  • Nei bambini, ritardo nell'imparare a camminare o difficoltà a correre, saltare oppure a salire le scale

Come vengono diagnosticate le distrofie muscolari?

Si sospettano distrofie muscolari in base ai sintomi e all'anamnesi familiare. Per confermare la diagnosi, il medico esegue:

  • Esami del sangue

  • Una biopsia muscolare (il medico preleva un piccolo campione di muscolo per osservarlo al microscopio)

Come si trattano le distrofie muscolari?

Non esiste una cura. Il trattamento delle distrofie muscolari prevede:

  • Fisioterapia

  • Tutori per le caviglie o le gambe

  • Farmaci

Dove posso ottenere maggiori informazioni sulle distrofie muscolari?

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