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I fatti in Breve

Anemia falciforme

Di

Alan E. Lichtin

, MD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine

Ultima revisione/verifica completa apr 2019
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Che cos'è l'anemia falciforme?

L’anemia falciforme è un problema cronico dei globuli rossi. È presente dalla nascita e provoca una forma insolita di alcuni globuli rossi che, invece di avere la forma di un disco, sono simili a una falce (mezzaluna).

La forma a falce dei globuli rossi è dovuta al fatto che contengono un tipo di emoglobina anomalo. L’emoglobina è la sostanza che trasporta l’ossigeno all’interno dei globuli rossi. La forma a falce fa sì che i globuli rossi si rompano facilmente e non riescano a passare attraverso piccoli vasi sanguigni per erogare ossigeno.

  • L’anemia falciforme è più frequente nei soggetti di colore di origine africana

  • L’anemia falciforme rende i globuli rossi facili alla rottura, causando una bassa conta ematica (anemia)

  • Le cellule ematiche anomale non riescono a passare facilmente attraverso i vasi sanguigni più piccoli, causando dolore, scarsa crescita e, infine, problemi in organi come i reni e la milza

  • I soggetti con anemia falciforme sono più predisposti a contrarre certe infezioni

  • I medici diagnosticano l’anemia falciforme mediante un esame del sangue

  • Il trattamento è mirato all'attenuazione dei sintomi, tuttavia in alcuni soggetti la terapia con cellule staminali può rappresentare una cura

Quali sono le cause dell’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è causata dalla trasmissione alla prole dei geni dei genitori. Ha carattere ereditario. Per sviluppare l’anemia falciforme sono necessari due geni di cellule falciformi, uno da ciascun genitore.

Che cos'è il tratto falcemico?

Il tratto falcemico è la presenza di una sola copia del gene delle cellule falciformi. Se l'altra copia del gene è normale, l’anemia falciforme non si presenta.

Se due soggetti con tratto falcemico hanno figli, la metà dei figli avrà il tratto, un quarto svilupperà anemia falciforme e un quarto sarà normale. I soggetti con anemia falciforme (non solo il tratto) spesso non sono in grado di avere figli.

Quali sono le complicanze dell’anemia falciforme?

Nell’anemia falciforme non tutti i globuli rossi sono a forma di falce. Maggiore è il numero di cellule falciformi, maggiore è la probabilità di avere sintomi e complicanze. Bassi livelli di ossigeno e altri fattori aumentano la probabilità che i globuli rossi siano a forma di falce.

I globuli rossi anomali si rompono facilmente. La degradazione può causare:

  • bassa conta ematica (anemia)

  • colorazione gialla degli occhi e talvolta della pelle (ittero)

I globuli rossi anomali non passano facilmente attraverso i vasi sanguigni piccolissimi, pertanto gli organi non ricevono una quantità sufficiente di sangue. In caso di ostruzione del flusso sanguigno, i sintomi dipendono dalle parti del corpo interessate:

  • Ossa: dolore (crisi dolorose), danno alle articolazioni dell'anca

  • Cervello: ictus

  • Cuore: cuore ingrossato, insufficienza cardiaca

  • Reni: insufficienza renale, dolore renale

  • Polmoni: sindrome toracica acuta

  • Pene: priapismo (erezione prolungata e dolorosa)

  • Cute: ulcere cutanee croniche

  • Milza: restringimento della milza, che aumenta il rischio di alcune infezioni

La crisi aplastica è una situazione in cui il midollo osseo smette improvvisamente di produrre nuovi globuli rossi e l’anemia peggiora molto rapidamente.

Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?

Tutti i soggetti che soffrono di anemia falciforme presentano:

  • sintomi di anemia (sensazione di debolezza e stanchezza e colorito pallido)

alcuni soggetti presentano ulteriori sintomi, altri ancora hanno sintomi gravi con enorme invalidità e morte precoce.

Crisi falciforme

La crisi dolorosa falciforme si verifica quando alcune parti del corpo non ricevono una quantità sufficiente di ossigeno. Fra i segni e i sintomi di una crisi dolorosa vi sono:

  • dolore addominale, alla schiena o alle ossa lunghe di braccia e gambe

  • febbre

  • vomito

Una crisi falciforme può essere causata da qualsiasi fattore che abbassa il livello di ossigeno nel sangue:

  • fare attività fisica intensa

  • andare in alta montagna

  • volare ad alta quota con ossigeno insufficiente

  • contrarre una malattia

La sindrome toracica acuta è un altro problema che può insorgere durante una crisi falciforme. La sindrome toracica acuta, di solito, si osserva nei bambini e può essere letale. I sintomi includono:

  • dolore toracico intenso

  • problemi di respirazione a causa dei bassi livelli di ossigeno nel sangue

Come viene diagnosticata l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme viene diagnosticata in base a:

  • esami del sangue

in base ai sintomi possono essere necessari altri esami.

Quali sono i test di screening per l'anemia falciforme?

Gli esami di screening sono test condotti su persone che non manifestano sintomi. I medici spesso eseguono esami del sangue di screening per l'anemia falciforme su:

  • genitori, fratelli e sorelle di soggetti con anemia falciforme

  • neonati subito dopo la nascita

I medici possono anche sottoporre ai test una coppia prima che abbia un figlio, per verificare se sono portatori del tratto falcemico e possono trasmetterlo (screening del portatore).

Come si tratta l’anemia falciforme?

I medici trattano l’anemia falciforme per:

  • prevenire le crisi

  • controllare l’anemia

  • alleviare i sintomi

I medici trattano l’anemia falciforme con:

  • farmaci

  • folato, una vitamina che stimola l’organismo a produrre nuovi globuli rossi

Le crisi da anemia falciforme di solito richiedono una visita in pronto soccorso (PS) e può essere necessario il ricovero in ospedale. Al PS e in ospedale il trattamento può prevedere:

  • liquidi per via endovenosa

  • farmaci analgesici

  • trasfusioni di sangue

  • ossigeno

  • trattamento delle cause scatenanti della crisi, come un’infezione

Il trapianto di cellule staminali è una procedura medica che può curare l'anemia falciforme in alcune persone, ma è molto pericolosa e pertanto viene utilizzata solo in situazioni di pericolo di vita. È possibile che in futuro la terapia con cellule staminali o la terapia genica cureranno l'anemia falciforme in modo sicuro.

Come si possono prevenire le crisi falciformi e le complicanze?

Occorre:

  • evitare attività che riducono la quantità di ossigeno nel sangue

  • consultare il medico in caso di qualsiasi malattia, anche quelle non gravi

  • farsi vaccinare

I medici spesso prescrivono ai bambini con anemia falciforme penicillina dai 4 mesi fino ai 6 anni di età, per cercare di prevenire le infezioni che possono provocare una crisi falciforme.

Dove sono disponibili ulteriori informazioni sull’anemia falciforme?

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