L’emosiderosi polmonare idiopatica è un disturbo raro che produce ripetuti episodi di sanguinamento polmonare, con conseguente accumulo di ferro (emosiderosi) nei polmoni.
Si tratta di un disturbo raro, che comporta episodi di sanguinamento nei polmoni (emorragia alveolare diffusa). I globuli rossi fuoriusciti nei polmoni si degradano e rilasciano ferro, che si accumula e produce un danno polmonare (vedere anche Emosiderosi). Idiopatico significa che non è associabile ad alcuna causa apparente. Si presenta soprattutto nei bambini di età inferiore ai 10 anni, ma può colpire anche i giovani e gli adulti fino alla mezza età. Si ritiene che sia dovuta a un problema di base nelle cellule polmonari responsabili dello scambio di ossigeno e anidride carbonica, verosimilmente causato da un disturbo autoimmune. Alcuni pazienti colpiti sono affetti anche da celiachia.
Una funzione importante del sistema immunitario è la protezione contro le infezioni. A tal fine, il sistema riconosce i microorganismi come estranei all’organismo e produce proteine (anticorpi) che si legano ai microorganismi, in modo che possano essere espulsi dall’organismo. Nelle malattie autoimmuni, l’organismo reagisce erroneamente ai tessuti propri dell’individuo come se fossero estranei. Nelle malattie autoimmuni che interessano i polmoni, il sistema immunitario attacca e lede il tessuto polmonare. Le malattie autoimmuni che interessano i polmoni incidono spesso anche su altri organi, in particolare i reni.
Sintomi
Tra i sintomi dell’emosiderosi polmonare idiopatica nei bambini si annoverano ripetuti episodi di respiro affannoso e tosse. Nella fase iniziale la tosse è generalmente secca. Successivamente, può essere accompagnata dall’emissione di sangue. I bambini affetti da emosiderosi polmonare idiopatica possono, invece, presentare ritardo di crescita e anemia da deficit di ferro. Quelli con ritardo di crescita sono estremamente sottopeso. L’anemia da deficit di ferro causa affaticamento, pallore e debolezza.
I sintomi più comuni negli adulti sono il respiro affannoso durante l’attività fisica e la sintomatologia dell’anemia da deficit di ferro.
Diagnosi
Diagnostica per immagini del torace
Esami del sangue
Lavaggio broncoalveolare
Per i pazienti sintomatici si eseguono analisi del sangue, al fine di individuare l’anemia.
La diagnosi di emosiderosi polmonare idiopatica viene confermata con il lavaggio broncoalveolare. In questa procedura, un broncoscopio viene inserito in una piccola via aerea polmonare e quando raggiunge la sede desiderata viene instillata una soluzione di acqua e sale attraverso lo strumento. Quindi, la soluzione salina viene aspirata e inviata al laboratorio per l’analisi. Se l’analisi rileva evidenze di ferro in eccesso e tale riscontro non può essere spiegato da alcun altro disturbo, la diagnosi è confermata.
Qualora la diagnosi continui ad essere incerta, per confermarla si può eseguire una biopsia polmonare.
Trattamento
Corticosteroidi
Nel corso di un episodio di sanguinamento, può rendersi necessario il ricovero del paziente, nonché la somministrazione di ossigeno o il supporto respiratorio. In caso di sanguinamento grave, può essere opportuna una trasfusione di sangue.
Vengono inoltre somministrati corticosteroidi o altri farmaci per sopprimere il sistema immunitario.
I pazienti affetti anche da celiachia devono seguire una dieta priva di glutine.