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Sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X

(Sindrome di Duncan)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X deriva da un’anomalia nei linfociti T e delle cellule natural killer e si traduce in una risposta anomala all’infezione da virus di Epstein-Barr.

  • Le persone con sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X sviluppano una grave forma, a volte fatale, di mononucleosi infettiva dopo essere stati infettati dal virus di Epstein-Barr.

  • La diagnosi della malattia avviene mediante test genetici e, talvolta, mediante altri esami.

  • Il trapianto di cellule staminali è necessario per la sopravvivenza e può curare la malattia.

Sono di due tipi, che derivano da mutazioni genetiche diverse ma causano sintomi simili.

Il secondo tipo può causare una malattia rara ma seria denominata linfoistiocitosi emofagocitica, che è all’origine dell’immunodeficienza nei lattanti e nei bambini piccoli. Nella linfoistiocitosi emofagocitica, nel sistema immunitario vengono attivate troppe cellule ematiche. Ne consegue un’infiammazione diffusa. Talvolta tale iperattivazione è innescata da organismi infettivi come l’EBV.

Sintomi

Il 75% circa dei soggetti va incontro al decesso intorno ai 10 anni di età, che si verifica per tutti intorno ai 40 anni di età a meno che non vengano sottoposti a trapianto di cellule staminali.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Test genetici

  • Talvolta biopsia del midollo osseo

La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X viene sospettata nei ragazzi che presentano un’infezione grave da EBV, altri problemi caratteristici o membri della famiglia con sintomi simili.

La diagnosi viene confermata da test genetici. Tuttavia, per i test genetici possono essere necessarie settimane, per cui si potrebbe ricorrere a esami del sangue specialistici, come la citometria a flusso (analisi delle proteine presenti ​​sulla superficie dei globuli bianchi), per verificare la presenza di anomalie nelle cellule del sistema immunitario. Talvolta, viene effettuata una biopsia del midollo osseo Esame del midollo osseo I globuli rossi, la maggior parte dei globuli bianchi e le piastrine sono prodotti nel midollo osseo, il soffice tessuto grasso che si trova nelle cavità delle ossa. A volte è necessario esaminare... maggiori informazioni .

Gli esami di laboratorio e di diagnostica per immagini sono effettuati con cadenza annuale per verificare la presenza di linfomi e anemia.

Si raccomandano i test genetici per i familiari.

Trattamento

  • Trapianto di cellule staminali

L’80% circa delle persone che ricevono un trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni sopravvive. Il trapianto può curare la sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X, se viene effettuato prima che l’infezione da EBV o altre malattie diventino troppo gravi.

Rituximab (un farmaco che modifica l’attività del sistema immunitario) può contribuire a prevenire un’infezione grave da EBV prima del trapianto.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.

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