Le neuropatie ereditarie colpiscono i nervi periferici, causando un aggravamento graduale dei sintomi lievi.
(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico.)
Le neuropatie ereditarie possono colpire solo
Nervi motori (neuropatie motorie)
Nervi sensoriali e autonomici (neuropatie sensoriali)
Nervi sensoriali e motori (neuropatie sensoriali e motorie)
I nervi motori controllano il movimento dei muscoli, mentre i nervi sensoriali trasportano le informazioni sensoriali, come dolore, temperatura e vibrazioni, al cervello. I nervi autonomici regolano i processi involontari dell’organismo.
Alcune neuropatie ereditarie sono relativamente comuni, ma spesso non sono riconosciute.
I geni responsabili di molte neuropatie ereditarie e di altre patologie ereditarie che causano neuropatia sono stati identificati. Di seguito alcuni esempi:
Alcune forme della malattia di Charcot-Marie-Tooth
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Quando sono colpiti i nervi sensoriali, la capacità di avvertire il dolore e le variazioni di temperatura può essere compromessa più della capacità di percepire le vibrazioni e la posizione (sapere dove si trovano braccia e gambe). Mani e piedi sono le parti più colpite. Dato che non avvertono il dolore, le persone possono ferirsi i piedi senza saperlo. Tali ferite aumentano il rischio di infezioni, fra cui infezioni delle ossa, e di danni alle articolazioni (la cosiddetta artropatia neuropatica o articolazioni di Charcot). Se viene compromessa la capacità di sentire le vibrazioni e la posizione, il soggetto ha difficoltà di equilibrio e deambulazione
Quando sono colpiti i nervi motori, i muscoli s’indeboliscono, deperiscono (atrofia) e possono paralizzarsi completamente.
Quando sono colpiti i nervi autonomici, i processi dell’organismo non funzionano normalmente. Per esempio, la pressione arteriosa può diminuire quando una persona è in piedi (detta ipotensione ortostatica), causando capogiri o stordimento. Gli uomini possono avere difficoltà a iniziare e a mantenere un’erezione (disfunzione erettile). Una persona può urinare involontariamente (incontinenza urinaria) o avere difficoltà a svuotare la vescica (ritenzione urinaria). Alcuni soggetti soffrono di estrema stitichezza.