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Malattia di Wilson

(Wilson's Disease; Inherited Copper Toxicity)

Di

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Ultima revisione/verifica completa giu 2020| Ultima modifica dei contenuti giu 2020
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Risorse sull’argomento

Nella malattia di Wilson, una rara malattia ereditaria, il fegato non elimina il rame in eccesso nella bile, come avviene di norma, con conseguente accumulo di rame nel fegato e danni epatici.

  • Il rame si accumula nel fegato, nel cervello, negli occhi e in altri organi.

  • I soggetti con morbo di Wilson possono avere tremori, difficoltà di eloquio e deglutizione, problemi di coordinazione, cambiamenti della personalità oppure epatite.

  • Le analisi del sangue e una visita oculistica possono confermare la diagnosi.

  • I soggetti devono assumere farmaci per rimuovere il rame ed evitare alimenti ad alto contenuto di rame per il resto della vita.

La maggior parte del rame presente nell’organismo si trova nel fegato, nelle ossa e nei muscoli, sebbene se ne ritrovino tracce in tutti i tessuti. Il fegato elimina il rame in eccesso nella bile affinché venga eliminato dall’organismo. Poiché il fegato non elimina il rame in eccesso nei soggetti affetti da malattia di Wilson, questo si accumula nel fegato, danneggiandolo e causando cirrosi. Il fegato danneggiato rilascia il rame direttamente nel flusso sanguigno e da qui viene trasportato ad altri organi, come il cervello, i reni e gli occhi, dove si accumula.

(Vedere anche Panoramica sui minerali).

Sintomi

Di solito, i sintomi esordiscono a un’età compresa tra i 5 e i 35 anni, ma possono iniziare a qualsiasi età, dai 2 fino ai 72 anni.

Nella metà dei soggetti affetti, i primi sintomi sono dovuti al danno cerebrale. Questi comprendono tremori, difficoltà di eloquio e deglutizione, salivazione eccessiva, mancanza di coordinazione, movimenti a scatti involontari (corea), cambiamento della personalità e perfino psicosi (come schizofrenia o psicosi maniaco-depressiva).

Nella maggior parte degli altri soggetti, i primi sintomi risultano dal danno epatico, che determina epatite e, alla fine, cirrosi.

Intorno all’iride (la parte colorata dell’occhio) possono comparire anelli bruni o bruno verdastri (anelli di Kayser-Fleischer). Tali anelli si formano in seguito all’accumulo di rame, che, in alcune persone, costituiscono il primo segno della malattia di Wilson.

La rottura dei globuli rossi (che causa anemia emolitica) può causare anemia. Le donne potrebbero manifestare assenza di ciclo mestruale oppure avere aborti spontanei ripetuti.

Did You Know...

  • Gli anelli di colore bruno verdastro dell’iride degli occhi sono un segno del morbo di Wilson.

Diagnosi

  • Esame della vista con lampada a fessura

  • Esami del sangue e delle urine

  • A volte biopsia epatica

I medici sospettano la malattia di Wilson sulla base dei sintomi, quali epatite, tremori e cambiamenti della personalità che non presentano altre cause evidenti. Per confermare la diagnosi sono utili i seguenti esami:

  • esame della vista con lampada a fessura per controllare la presenza di anelli di Kayser-Fleischer

  • esami del sangue per misurare i livelli di ceruloplasmina (una proteina che trasporta il rame)

  • misurazione dei livelli di rame nell’urina

  • Se la diagnosi non è ancora chiara, si ricorre alla biopsia epatica

Per i bambini con familiarità per la malattia, gli esami vengono effettuati dopo circa 1 anno d’età. Se tali esami vengono effettuati prima di questa età, è probabile che la malattia passi inosservata.

Trattamento

  • Modifiche alla dieta

  • Farmaci e integratori di zinco

  • Eventualmente trapianto di fegato

I soggetti con la malattia di Wilson devono seguire una dieta a basso contenuto di rame. Gli alimenti da evitare comprendono fegato di manzo, anacardi, fagioli con l’occhio, succo di verdura, molluschi, funghi e cacao. I soggetti con questa malattia non devono assumere integratori vitaminici o minerali contenenti rame.

Per rimuovere il rame accumulato, vengono somministrati farmaci che si legano con il rame, come la penicillamina o la trientina, assunti per via orale. Gli integratori di zinco consentono di impedire l’assorbimento di rame da parte dell’organismo e vengono usati nel caso in cui la penicillamina o la trientina non siano efficaci o abbiano troppi effetti collaterali. Lo zinco deve essere assunto almeno 2 ore dopo l’assunzione di penicillamina o trientina in quanto può legarsi a tali farmaci e renderli inefficaci. I soggetti con il morbo di Wilson devono assumere penicillamina, trientina, zinco o una loro combinazione per il resto della vita.

Senza il trattamento a vita, la malattia di Wilson è letale, in genere entro i 30 anni d’età. Il trattamento generalmente migliora i sintomi, fatta eccezione per i casi in cui la malattia sia in stadio avanzato al momento della diagnosi.

Coloro che non assumono i farmaci come indicato, specie se giovani, possono sviluppare insufficienza epatica.

Alle persone affette da questa malattia i medici raccomandano di vedere periodicamente uno specialista in malattie epatiche.

Il trapianto di fegato consente di curare la malattia e può salvare la vita ai pazienti con malattia di Wilson e insufficienza epatica grave o gravi problemi al fegato che non rispondono al trattamento farmacologico.

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