Pada sindrom Bartter dan sindrom Gitelman, kerusakan herediter tubulus ginjal menyebabkan ginjal mengeluarkan elektrolit dalam jumlah berlebihan (kalium, natrium, dan klorida), sehingga menyebabkan kelainan pertumbuhan, elektrolit, dan terkadang kelainan saraf dan otot.
Sindrom ini disebabkan oleh gen yang cacat.
Gejalanya meliputi produksi urine yang berlebihan, dehidrasi ringan, dan tekanan darah rendah.
Diagnosa dilakukan dengan mengukur kadar elektrolit dalam darah dan urine dan mungkin dengan pengujian genetik.
Semua orang diberi suplemen natrium, kalium, dan magnesium, dan orang yang mendapat sindrom Bartter juga diberi obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS).
(Lihat juga Pengantar untuk Gangguan Tubular Ginjal Kongenital.)
Sindrom bartter dan sindrom Gitelman bersifat herediter dan biasanya disebabkan oleh gen resesif (lihat gambar Gangguan Resesif Non-Tautan-X). Sehingga, seseorang dengan sindrom Bartter atau sindrom Gitelman biasanya mewarisi 2 gen resesif untuk gangguan tersebut, 1 dari setiap orang tua. Karena dibutuhkan 2 gen ketika melibatkan gen resesif, maka orang tua berfungsi sebagai pembawa (carrier) gen tetapi tidak mengalami sindrom tersebut. Tetapi, saudara kandung anak-anak dengan gangguan tersebut dapat mengalaminya. Meskipun keduanya langka, sindrom Gitelman lebih banyak terjadi dibandingkan sindrom Bartter.
Pada sindrom Bartter dan sindrom Gitelman, ginjal tidak dapat menyerap kembali garam (natrium klorida) secara normal dari tubulus ginjal. Akibatnya, ginjal mengeluarkan sejumlah besar elektrolit natrium dan klorida dalam urine. Hilangnya natrium dan klorida menyebabkan produksi urine yang berlebihan sehingga menyebabkan dehidrasi ringan.
Dehidrasi ringan menyebabkan tubuh memproduksi lebih banyak renin enzim dan hormon aldosteron, yang membantu mengatur tekanan darah. Peningkatan aldosterone meningkatkan sekresi kalium dan asam di ginjal, yang menyebabkan kalium darah rendah (hipokalemia) dan hilangnya asam dalam darah yang menyebabkan pH darah menjadi alkali (gangguan yang disebut alkalosis metabolik). Walaupun tubulus terpengaruh dalam kedua sindrom, selain itu ginjal tidak terpengaruh dan mampu menyaring produk limbah secara normal.
Melihat Saluran Kemih
Perbedaan utama antara kedua sindrom tersebut adalah
Gen yang terlibat
Bagian tubulus yang terkena
Usia saat gejala dimulai
Gejala Sindrom Bartter dan Sindrom Gitelman
Gejala sindrom Bartter dapat muncul sebelum kelahiran atau selama masa bayi atau anak-anak usia dini.
Gejala sindrom Gitelman dapat muncul dari akhir masa kanak-kanak hingga dewasa.
Tetapi, sebagian orang, terutama mereka yang memiliki sindrom Gitelman, tidak mengalami gejala dan hanya didiagnosis setelah tes darah dilakukan karena alasan lain.
Anak-anak dengan sindrom ini memiliki gejala yang serupa dengan orang-orang yang meminum obat yang disebut diuretik, yang meningkatkan keluaran urine dan dapat menyebabkan ketidakseimbangan kimia dalam darah. Namun demikian, tidak seperti pada orang-orang yang meminum diuretik, pada orang-orang yang mendapat sindrom Bartter atau sindrom Gitelman, gejalanya tidak dapat dihentikan dengan menghentikan pengobatan.
Janin dengan sindrom Bartter dapat tumbuh dengan buruk saat berada di dalam rahim. Beberapa anak lahir prematur dan mungkin cacat intelektual.
Anak-anak dengan sindrom Bartter dan terkadang yang memiliki sindrom Gitelman mungkin mengalami pertumbuhan yang buruk dan penundaan perkembangan. Hilangnya magnesium, kalsium, atau kalium dapat menyebabkan kelemahan otot, kram, kejang, atau kelelahan, terutama pada orang dengan sindrom Gitelman. Anak-anak dengan salah satu sindrom ini dapat mengalami rasa haus yang berlebihan, dapat mengeluarkan urine dalam jumlah besar, dapat mengidam garam, dan dapat mengalami mual dan muntah.
Hilangnya natrium dan klorida menyebabkan dehidrasi ringan kronis. Orang dengan sindrom Bartter atau sindrom Gitelman dapat mengalami tekanan darah rendah (hipotensi).
Selain itu, orang dengan sindrom Bartter dapat mengalami batu ginjal atau penumpukan kalsium di ginjal (disebut nefrokalsinosis) karena mereka memiliki sejumlah besar kalsium dalam urin mereka. Namun, orang-orang yang mendapat sindrom Gitelman tidak mengalami masalah ini.
Diagnosis Sindrom Bartter dan Sindrom Gitelman
Pengukuran kadar elektrolit dalam darah dan urine
Tes genetik
Dokter mencurigai adanya sindrom Bartter atau sindrom Gitelman pada anak-anak yang memiliki gejala khas atau yang memiliki kadar elektrolit abnormal dalam darah dan urine mereka. Kadang-kadang kadar elektrolit abnormal ditemukan ketika tes laboratorium dilakukan karena alasan lain.
Diagnosis salah satu sindrom dapat disarankan dengan menemukan kadar renin dan aldosterone yang tinggi dalam darah dan kadar natrium, klorida, dan kalium yang tinggi dalam urine.
Diagnosa dikonfirmasi melalui pengujian genetik, yang tersedia lebih banyak.
Anggota keluarga dapat dievaluasi oleh spesialis genetik atau spesialis ginjal. Sering kali, pengujian genetik dilakukan.
Pengobatan untuk Sindrom Bartter dan Sindrom Gitelman
Suplemen natrium, kalium, dan magnesium
Untuk sindrom Bartter, obat anti-radang nonsteroid
Karena fungsi sel tubulus yang rusak di ginjal tidak dapat diperbaiki, pengobatan dilakukan seumur hidup dan bertujuan untuk mengoreksi abnormalitas hormonal, cairan, dan elektrolit. Orang meminum suplemen yang mengandung zat yang hilang dalam urine, seperti natrium, kalium, dan magnesium, serta meningkatkan asupan cairannya.
Obat-obatan tertentu dapat membantu. Orang dengan sindrom Bartter diberi obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), seperti indometasin atau ibuprofen. OAINS tidak membantu dalam sindrom Gitelman.
Dokter dapat memberikan hormon pertumbuhan kepada anak-anak yang sangat pendek.
