Intoleransi fruktosa herediter adalah gangguan metabolisme karbohidrat yang disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk memetabolisme fruktosa. Fruktosa dalam jumlah sangat kecil dapat menyebabkan kadar gula darah rendah dan dapat menyebabkan kerusakan ginjal dan hati. Gangguan intoleransi fruktosa terjadi ketika orang tua memberikan gen yang cacat kepada anak-anak mereka yang menyebabkan gangguan ini.
Intoleransi fruktosa disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk memecah fruktosa.
Gejala umum meliputi rendahnya kadar gula darah, berkeringat, kebingungan, dan kerusakan ginjal.
Diagnosis didasarkan pada gejala orang tersebut setelah mengonsumsi fruktosa.
Pengobatan termasuk menghindari fruktosa dalam diet dan, jika diperlukan, meminum tablet glukosa.
Fruktosa adalah gula yang terdapat dalam gula meja (sukrosa), madu, dan banyak buah-buahan. Fruktosa juga terdapat dalam sorbitol (pengganti gula).
Anak-anak yang memiliki salah satu gangguan ini kehilangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memecah (memetabolisme) fruktosa. Akibatnya, produk samping fruktosa terakumulasi dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan pengonversiannya menjadi glukosa untuk digunakan sebagai energi.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada intoleransi fruktosa herediter, kedua orang tua dari anak yang terkena membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Gejala Intoleransi fruktosa Herediter
Pada anak-anak yang memiliki intoleransi fruktosa herediter, mengonsumsi fruktosa atau sukrosa dalam jumlah yang sedikit lebih tinggi dari jumlah minimal dapat menyebabkan kadar gula darah rendah (hipoglikemia), dengan gejala berkeringat, kebingungan, dan terkadang kejang dan koma. Anak-anak yang terkena dampak yang terus mengonsumsi makanan yang mengandung fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, yang menyebabkan penyakit kuning (kulit dan mata kuning—lihat Penyakit kuning pada Bayi Baru Lahir), muntah, penurunan mental, kejang, dan kematian.
Gejala kronis meliputi pola makan yang buruk, gagal tumbuh, gejala pencernaan, gagal hati, dan kerusakan ginjal. Untuk sebagian besar jenis gangguan ini, diagnosis dini dan pembatasan diet dimulai pada awal masa bayi dapat membantu mencegah masalah yang lebih serius ini.
Defisiensi fruktokinase, yang merupakan jenis intoleransi fruktosa herediter, tidak menyebabkan gejala apa pun.
Diagnosis Intoleransi Fruktosa Herediter
Gejala setelah mengonsumsi fruktosa
Dokter mendasarkan diagnosis intoleransi fruktosa herediter pada gejala orang tersebut setelah mengonsumsi fruktosa.
Diagnosis dikonfirmasi dengan analisis DNA orang tersebut.
Orang yang dapat membawa gen yang menyebabkan gangguan ini dapat menjalani tes darah untuk menentukan apakah mereka pembawa. Carrier atau pembawa adalah orang yang memiliki gen abnormal untuk suatu kelainan tetapi tidak mengalami gejala atau bukti yang terlihat dari kelainan tersebut.
Pengobatan untuk Intoleransi Fruktosa Herediter
Menghilangkan fruktosa, sukrosa, dan sorbitol dari makanan
Untuk hipoglikemia, glukosa
Perlakuan intoleransi fruktosa herediter melibatkan mengecualikan fruktosa (umumnya terdapat pada buah-buahan manis), sukrosa, dan sorbitol dari makanan.
Serangan berat hipoglikemia ditangani dengan glukosa yang diberikan melalui vena. Serangan yang lebih ringan diobati dengan tablet glukosa, yang harus dibawa oleh siapa pun yang memiliki intoleransi fruktosa herediter.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
