Sindrom hiper-IgM ditandai dengan kadar imunoglobulin M (IgM) yang normal atau tinggi dan penurunan kadar atau tidak adanya imunoglobulin lain. Akibatnya, orang lebih rentan terhadap infeksi bakteri.
Anak-anak dengan sindrom hiper-IgM sering mengalami infeksi sinus dan paru-paru.
Dokter mendiagnosis gangguan ini dengan mengukur kadar imunoglobulin dalam darah dan dengan melakukan tes genetik.
Pengobatan melibatkan globulin imun, antibiotik untuk mencegah infeksi, dan, jika memungkinkan, transplantasi sel punca.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
IgM adalah salah satu dari 5 jenis antibodi yang membantu melindungi tubuh dari infeksi. Kadar IgM meningkat atau kadang-kadang normal pada sindrom hiper-IgM, tetapi ini bukan penyebab imunodefisiensi. Imunoglobulin lain tidak ada atau dalam kadar rendah. Kurangnya imunoglobulin lain ini membuat orang dengan sindrom hiper-IgM kurang mampu melawan infeksi.
Sindrom Hiper-IgM adalah gangguan imunodefisiensi primer. Kondisi ini dapat diwariskan melalui salah satu dari beberapa cara berikut:
Sebagai gangguan terpaut-X: Artinya, ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X (seks). Gangguan terpaut-X biasanya hanya memengaruhi anak laki-laki.
Sebagai gangguan resesif autosomal: Artinya gangguan ini membutuhkan 2 gen, satu dari setiap orang tua.
Sebagian besar kasus sindrom hiper-IgM adalah terpaut-X.
Pengaruh gangguan terhadap seseorang bervariasi bergantung pada gen mana yang terpengaruh.
Sindrom hiper-IgM terpaut-X
Pada sindrom hiper-IgM terpaut-X, sel B hanya memproduksi IgM, bukan jenis imunoglobulin lainnya. Kadar IgM mungkin normal atau tinggi.
Bayi dengan bentuk gangguan ini sering mengalami pneumonia karena jamur Pneumocystis jirovecii. Anak-anak sering mengalami infeksi sinus dan paru-paru selama 2 tahun pertama kehidupannya.
Banyak anak-anak yang meninggal sebelum pubertas, dan mereka yang hidup lebih lama sering kali mengalami sirosis atau limfoma.
Sindrom hiper-IgM resesif autosomal
Umumnya, gejalanya mirip dengan sindrom dalam bentuk terpaut-X.
Ada beberapa bentuk resesif autosomal. Pada beberapa di antaranya, kelenjar getah bening, limpa, dan tonsil membesar, dan gangguan autoimun dapat berkembang. Pada gangguan autoimun, sistem imun menyerang jaringan tubuh sendiri.
Diagnosis Sindrom Hiper-IgM
Tes darah
Tes genetik
Dokter menduga adanya sindrom hiper-IgM berdasarkan gejalanya. Mereka kemudian mengukur kadar imunoglobulin. Kadar IgM tinggi atau normal dan kadar rendah atau tidak adanya imunoglobulin lain mendukung diagnosis tersebut.
Jika memungkinkan, diagnosis ditegakkan dengan tes genetik.
Tes genetik prakelahiran dapat ditawarkan kepada wanita yang mempertimbangkan kehamilan jika mereka memiliki anggota keluarga dengan mutasi gen tertentu yang dapat menyebabkan sindrom hiper-IgM.
Pengobatan Sindrom Hiper-IgM
Imunoglobulin
Terkadang diberikan antibiotik untuk mencegah infeksi
Transplantasi sel punca jika memungkinkan
Orang dengan sindrom hiper-IgM biasanya diberi globulin imun untuk menggantikan beberapa imunoglobulin yang hilang. Imunoglobulin terdiri dari antibodi yang diperoleh dari darah orang dengan sistem imun normal.
Beberapa orang dengan beberapa bentuk sindrom ini diberi trimetoprim/sulfametoksazol (antibiotik) untuk mencegah infeksi Pneumocystis jirovecii.
Transplantasi sel punca dari saudara kandung dengan jenis jaringan yang sama dapat dilakukan jika memungkinkan.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Sindrom Hiper-IgM: Informasi komprehensif tentang sindrom hiper-IgM, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan serta saran untuk orang-orang yang terpengaruh
