Sindrom DiGeorge adalah gangguan imunodefisiensi bawaan ketika kelenjar timus tidak ada atau kurang berkembang saat lahir, sehingga menyebabkan masalah pada sel T, suatu jenis sel darah putih yang membantu mengidentifikasi dan menghancurkan sel asing atau abnormal. Terdapat pula cacat lahir lainnya.
Anak-anak dengan sindrom DiGeorge lahir dengan beberapa kelainan, termasuk cacat jantung, kelenjar paratiroid yang kurang berkembang atau tidak ada, kelenjar timus yang kurang berkembang atau tidak ada, dan fitur wajah yang khas.
Masalah sel T menyebabkan infeksi berulang.
Dokter melakukan tes darah, melakukan rontgen dada untuk mencari dan mengevaluasi kelenjar timus, dan biasanya melakukan ekokardiografi untuk memeriksa cacat jantung.
Jika anak-anak tidak memiliki sel T, transplantasi jaringan timus atau sel punca perlu dilakukan untuk mempertahankan kehidupan.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Sindrom DiGeorge adalah gangguan imunodefisiensi primer. Biasanya, kondisi ini disebabkan oleh abnormalitas kromosom, tetapi biasanya tidak diwariskan dalam keluarga. Sebagian besar kasus terjadi secara spontan, tanpa alasan yang diketahui. Anak laki-laki dan anak perempuan sama-sama terpengaruh.
Janin tidak berkembang secara normal, dan sering terjadi abnormalitas sebagai berikut:
Jantung: Anak-anak sering kali lahir dengan gangguan jantung bawaan (cacat jantung yang ada saat lahir).
Kelenjar paratiroid: Anak-anak biasanya lahir dengan kelenjar paratiroid yang kurang berkembang atau tanpa kelenjar paratiroid (yang membantu meregulasi kadar kalsium dalam darah). Akibatnya, kadar kalsium menjadi rendah sehingga menyebabkan kejang otot (tetani). Spasme biasanya dimulai dalam 48 jam setelah kelahiran.
Wajah: Biasanya, anak-anak memiliki fitur wajah yang khas, dengan telinga pada posisi rendah, tulang rahang kecil yang surut, dan mata melebar. Mereka mungkin mengalami langit-langit mulut terbelah (bibir sumbing).
Kelenjar timus: Kelenjar timus diperlukan untuk perkembangan normal sel T. Karena kelenjar ini tidak ada atau kurang berkembang, jumlah sel T menjadi rendah, sehingga membatasi kemampuan mereka untuk melawan banyak infeksi. Infeksi dimulai segera setelah lahir dan sering kambuh kembali. Akan tetapi, seberapa baik fungsi sel T sangat bervariasi. Selain itu, sel T dapat mulai berfungsi dengan lebih baik secara spontan.
Prognosis biasanya bergantung pada keparahan gangguan jantung.
Diagnosis Sindrom DiGeorge
Tes darah
Terkadang tes pencitraan (seperti foto rontgen dada dan ekokardiografi)
Dokter menduga adanya sindrom DiGeorge berdasarkan gejalanya.
Tes darah dilakukan karena alasan berikut:
Untuk menentukan jumlah total sel darah dan jumlah sel T dan sel B
Untuk mengevaluasi seberapa baik fungsi sel T dan kelenjar paratiroid
Untuk menentukan seberapa baik tubuh memproduksi imunoglobulin dalam merespons vaksin
Rontgen dada dapat diambil untuk memeriksa ukuran kelenjar timus.
Karena sindrom DiGeorge sering kali memengaruhi jantung, ekokardiografi biasanya dilakukan. Ekokardiografi menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi (ultrasonografi) untuk menghasilkan gambar jantung sehingga dapat mendeteksi abnormalitas pada struktur jantung, seperti cacat lahir.
Tes genetik dapat dilakukan untuk memeriksa adanya abnormalitas.
Pengobatan Sindrom DiGeorge
Suplemen kalsium dan vitamin D
Terkadang transplantasi jaringan timus atau sel punca
Untuk anak-anak yang memiliki beberapa sel T, sistem imun dapat berfungsi dengan baik tanpa pengobatan. Infeksi yang berkembang segera diobati. Suplemen kalsium dan vitamin D diberikan secara oral untuk mencegah kejang otot.
Untuk anak-anak yang tidak memiliki sel T, gangguan ini bersifat fatal kecuali jika dilakukan transplantasi jaringan timus. Transplantasi tersebut dapat membantu penyembuhan imunodefisiensi. Sebelum jaringan timus ditransplantasikan, jaringan ini ditempatkan dalam cawan kultur dan diberi perlakuan untuk mengeliminasi sel T matang. Sel-sel ini dapat mengidentifikasi jaringan penerima sebagai benda asing dan menyerangnya, sehingga menyebabkan penyakit cangkok-versus-host. Sebagai alternatif, transplantasi sel punca dapat dilakukan.
Terkadang kondisi penyakit jantung lebih buruk dari imunodefisiensi, dan pembedahan untuk mencegah gagal jantung parah atau kematian mungkin diperlukan.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Sindrom DiGeorge: Informasi komprehensif tentang sindrom DiGeorge, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan serta saran untuk orang-orang yang terpengaruh
