Agammaglobulinemia terpaut-X adalah gangguan imunodefisiensi herediter karena mutasi dalam suatu gen pada kromosom X (seks). Gangguan ini menyebabkan tidak adanya sel B (sejenis limfosit) dan kadar antibodi yang sangat rendah atau tidak ada antibodi (imunoglobulin).
Bayi dengan agammaglobulinemia terpaut-X mulai mengalami batuk dan/atau infeksi berulang pada hidung, telinga, kulit, sinus, dan paru-paru pada usia sekitar 6 bulan.
Dokter mendiagnosis gangguan dengan mengukur kadar imunoglobulin dan jumlah sel B.
Globulin imun diberikan sepanjang hidup, dan antibiotik dapat diberikan secara terus-menerus.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Antibodi (imunoglobulin) adalah zat yang diproduksi oleh sistem imun untuk membantu melindungi tubuh dari infeksi, kanker, dan zat asing. Antibodi diproduksi oleh jenis sel darah putih yang disebut sel B. Defisiensi satu atau beberapa jenis imunoglobulin meningkatkan risiko infeksi serius.
Agammaglobulinemia terpaut-X adalah gangguan imunodefisiensi primer dan menyebabkan mutasi pada dalam suatu gen pada kromosom X (seks) (disebut gangguan terpaut-X). Gangguan terpaut-X biasanya memengaruhi anak laki-laki.
Gejala-gejala Agammaglobulinemia Terpaut-X
Selama sekitar 6 bulan pertama setelah kelahiran, imunoglobulin dari ibu melindungi dari infeksi. Pada usia sekitar 6 bulan, kadar imunoglobulin ini mulai menurun, dan bayi yang terkena mulai mengalami batuk berulang, infeksi hidung (rinitis), dan/atau infeksi telinga, kulit, sinus, dan paru-paru. Infeksi biasanya disebabkan oleh bakteri seperti pneumokokus, streptokokus, dan bakteri Hemofilus. Beberapa infeksi virus yang tidak biasa pada otak juga dapat berkembang.
Tonsil sangat kecil, dan kelenjar getah bening tidak berkembang karena tidak ada sel B penghasil imunoglobulin yang biasanya terdapat di sana.
Agammaglobulinemia terpaut-X meningkatkan risiko berkembangnya infeksi pada sendi (artritis infeksius), pelebaran saluran napas yang tidak dapat dipulihkan karena peradangan kronis (bronkiektasis), dan kanker tertentu.
Dengan diagnosis dan pengobatan dini, harapan hidup sering kali tidak terpengaruh, kecuali jika terjadi infeksi otak.
Diagnosis Agammaglobulinemia Terpaut-X
Tes darah
Terkadang dilakukan tes genetik
Tes darah dilakukan untuk mengukur kadar imunoglobulin dan jumlah sel B.
Tes genetik dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis agammaglobulinemia terpaut-X tetapi biasanya tidak diperlukan. Kerabat dekat disarankan untuk melakukan tes.
Skrining genetik prakelahiran disarankan untuk orang-orang yang keluarganya diidentifikasi mengalami mutasi yang menyebabkan agammaglobulinemia terpaut-X.
Pengobatan Agammaglobulinemia Terpaut-X
Imunoglobulin
Antibiotik
Globulin imun (antibodi yang diperoleh dari darah orang dengan sistem imun normal) diberikan sepanjang hidup untuk menggantikan antibodi yang hilang dan dengan demikian membantu mencegah infeksi. Globulin imun dapat disuntikkan ke dalam pembuluh vena (secara intravena) atau di bawah kulit (secara subkutan).
Antibiotik segera diberikan untuk mengobati infeksi bakteri dan dapat diberikan secara terus-menerus.
Orang dengan agammaglobulinemia terpaut-X tidak diberikan vaksin yang mengandung organisme (virus atau bakteri) hidup tetapi dilemahkan. Vaksin ini meliputi vaksin rotavirus, vaksin campak-gondong-rubella, vaksin cacar air (varisela), satu jenis vaksin varisela-zoster (cacar api), vaksin basil Calmette-Guérin (BCG), dan vaksin influenza yang diberikan sebagai semprotan hidung.
Meskipun langkah-langkah ini dilakukan, infeksi sinus dan paru kronis sering kali terjadi.
Transplantasi sel punca dan terapi gen hematopoietik sedang diselidiki.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Agammaglobulinemia: Terpaut-X dan Resesif Autosomal: Informasi komprehensif tentang agammaglobulinemia, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan serta saran untuk orang-orang yang terpengaruh
