Sindrom IPEX adalah gangguan autoimun keturunan langka yang menyebabkan disfungsi beberapa kelenjar endokrin (penghasil hormon), peradangan pada usus, dan terkadang gangguan pada kulit.
(Lihat juga Sindrom Defisiensi Poliglandular.)
Kelenjar endokrin adalah organ yang mengeluarkan satu atau lebih hormon tertentu. Sindrom IPEX dapat terkait dengan reaksi autoimun di mana pertahanan imun tubuh keliru menyerang sel-sel tubuh sendiri.
Gangguan ini dinamai sesuai gejala yang paling umum terjadi. IPEX adalah singkatan dari
Immune dysregulation atau disregulasi imun (masalah akibat sistem imun)
Polyendocrinopathy atau poliendokrinopati (gangguan pada lebih dari satu kelenjar endokrin)
Enteropati (gangguan usus)
X-linked atau tertaut-X (cacat gen yang berada pada kromosom X)
Anak laki-laki merupakan kelompok yang paling banyak terpengaruh karena gangguan tersebut diturunkan melalui gen resesif tertaut-X. Gen yang rusak dibawa pada kromosom X, yang merupakan salah satu kromosom seks. Anak perempuan memiliki 2 kromosom X, sehingga jika satu kromosom X mengandung gen yang rusak, anak perempuan tersebut masih memiliki kromosom X lain dengan gen yang berfungsi. Anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, jadi jika mereka mewarisi gen yang rusak dari ibu mereka, mereka akan mengalami gangguan tersebut.
Sindrom IPEX bermanifestasi sebagai pembesaran parah pada kelenjar getah bening, tonsil, adenoid, dan limpa, diabetes melitus tipe 1, bercak iritasi merah pada kulit (eksem), alergi makanan, dan infeksi. Enteropati menyebabkan diare persisten dan malnutrisi yang menyebabkan penurunan berat badan dan pertumbuhan.
Diagnosis disarankan pada gangguan dan temuan pada anak selama pemeriksaan fisik. Dokter menggunakan tes genetik untuk mengonfirmasi diagnosis. Anggota keluarga laki-laki dengan gen yang rusak juga dapat direkomendasikan untuk melakukan tes genetik.
Sindrom IPEX biasanya dapat berakibat fatal pada tahun pertama kehidupan anak jika tidak diobati. Transplantasi sel punca dapat memperpanjang usia dan menurunkan beberapa gejala dari gangguan autoimun.
