Protoporfiria Eritropoietik dan Protoporfiria tertaut-X

OlehHerbert L. Bonkovsky, MD, Wake Forest University School of Medicine;

Sean R. Rudnick, MD, Wake Forest University School of Medicine

Ditinjau OlehGlenn D. Braunstein, MD, Cedars-Sinai Medical Center

Ditinjau/Direvisi Dimodifikasi Jan 2025

v771023_id

Protoporfiria Eritropoietik dan Protoporfiria tertaut-X adalah kondisi yang terkait dengan abnormalitas enzim yang terlibat dalam produksi heme dan ditandai dengan sensitivitas terhadap sinar matahari.

Gejala
Diagnosis
Pengobatan
Pencegahan Serangan
Informasi Lebih Lanjut

Protoporfirin prekursor heme terakumulasi di sumsum tulang, sel darah merah, dan jaringan lain, termasuk kulit.
Penderita dapat mengalami nyeri kulit yang parah dan pembengkakan segera setelah terpapar sinar matahari.
Dokter melakukan tes darah untuk mencari peningkatan kadar protoporfirin.
Penderita harus menghindari paparan sinar matahari.
Afamelanotide, obat yang menstimulasi produksi lebih banyak melanin, dapat menurunkan sensitivitas terhadap sinar matahari dan meningkatkan kualitas hidup.

Porfiria adalah sekelompok gangguan yang disebabkan oleh abnormalitas enzim yang terlibat dalam produksi heme. Heme adalah senyawa kimia yang mengandung zat besi dan berperan dalam memberikan warna merah pada darah. Heme adalah komponen kunci dari beberapa protein penting dalam tubuh. (Lihat juga Gambaran Umum Tentang Porfiria.)

Akumulasi protoporfirin pada kulit dapat mengakibatkan sensitivitas ekstrem terhadap sinar matahari dan rasa sakit yang parah segera setelah terpapar matahari. Sinar matahari mengaktifkan molekul protoporfirin, yang dapat merusak jaringan di sekitarnya.

Akumulasi protoporfirin di dalam hati dapat menyebabkan kerusakan hati. Protoporfirin yang diekskresikan dalam empedu sering kali dapat menyebabkan batu empedu.

Protoporfiria eritropoietik

Protoporfiria eritropoietik jarang terjadi. Biasanya muncul pada masa kanak-kanak.

Pada kebanyakan orang dengan protoporfiria eritropoietik, penurunan enzim ferrochelatase dapat menyebabkan akumulasi protoporfirin prekursor heme pada sumsum tulang, sel darah merah, plasma darah (komponen cair darah), kulit, dan pada akhirnya hati.

Defisiensi enzim diwariskan dari kedua orang tua.

Protoporfiria tertaut-X

Sekitar 10% orang yang memiliki gejala protoporfiria eritropoietik sebenarnya memiliki peningkatan aktivitas enzim yang berbeda. Peningkatan aktivitas tersebut menyebabkan akumulasi prekursor heme yang sama. Namun, gen abnormal pembentuk protoporfiria eritropoietik ini dibawa pada kromosom X, dan dengan demikian gangguan ini juga disebut protoporfiria tertaut-X.

Karena protoporfiria tertaut-X sangat mirip dengan protoporfiria eritropoietik, terkadang dianggap sebagai varian protoporfiria eritropoietik.

Gejala

Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Nyeri dan pembengkakan kulit yang parah akan terjadi segera setelah paparan singkat sinar matahari sekalipun. Pecah-pecah dapat terjadi di sekitar bibir dan punggung tangan setelah terpapar sinar matahari dalam waktu lama. Karena tidak menimbulkan lecet dan jaringan parut, dokter dapat kesulitan untuk mengenali gangguan tersebut.

Gejala Kulit pada Protoporfiria Eritropoietik

Protoporfiria Eritropoietik (Sensitivitas terhadap Matahari)

Anak-anak dengan protoporfiria eritropoietik ini mengalami kemerahan, hiperpigmentasi (kulit lebih gelap), dan pecah-pecah pada wajah serta kemerahan dan pembengkakan pada tangan setelah terpapar sinar matahari.

Anak-anak dengan protoporfiria eritropoietik ini mengalami kemerahan, hiperpigmentasi (kulit lebih gelap), dan pecah-pe

... baca selengkapnya

Protoporfiria Eritropoietik

Foto ini menunjukkan kulit yang kasar, tebal, dan kasar di tangan seseorang yang menderita protoporfiria eritropoietik.

Atas izin penerbit. Dari Bloomer J, Risheg H. Dalam Gastroenterologi and Hepatologi: Liver. Diedit oleh M Feldman (editor serial) dan WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.

Protoporfiria Eritropoietik (Mulut Karper [ikan mas])

Foto ini menunjukkan alur dalam (mulut ikan mas) yang berkembang pada orang yang menderita protoporfiria eritropoietik

Protoporfiria Eritropoietik (Sensitivitas terhadap Matahari)

Anak-anak dengan protoporfiria eritropoietik ini mengalami kemerahan, hiperpigmentasi (kulit lebih gelap), dan pecah-pe

... baca selengkapnya

Protoporfiria Eritropoietik

Foto ini menunjukkan kulit yang kasar, tebal, dan kasar di tangan seseorang yang menderita protoporfiria eritropoietik.

Atas izin penerbit. Dari Bloomer J, Risheg H. Dalam Gastroenterologi and Hepatologi: Liver. Diedit oleh M Feldman (editor serial) dan WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.

Protoporfiria Eritropoietik (Mulut Karper [ikan mas])

Foto ini menunjukkan alur dalam (mulut ikan mas) yang berkembang pada orang yang menderita protoporfiria eritropoietik

Batu empedu menyebabkan rasa sakit pada perut yang khas. Kerusakan hati dapat menyebabkan peningkatan gagal hati, disertai dengan penyakit kuning, sakit perut, dan pembesaran limpa.

Jika perlindungan kulit diabaikan secara kronis, kulit kasar, tebal, dan kasar (lichenification) dapat terbentuk, terutama pada buku-buku jari. Alur dalam dapat terbentuk di sekitar mulut (mulut ikan mas).

Orang dengan protoporfiria tertaut-X cenderung memiliki kadar protoporfirin yang lebih tinggi dalam sel darah merah, plasma, dan jaringan lainnya dan, oleh karena itu, reaksi yang lebih parah terhadap sinar matahari dan penyakit hati yang lebih parah daripada mereka yang menderita protoporfiria eritropoietik.

Anak-anak yang tidak diketahui menderita protoporfiria eritropoietik dan protoporfiria tertaut-X dapat mengalami masalah psikososial karena mereka secara tidak jelas menolak untuk pergi ke luar ruangan. Mereka sering salah didiagnosis selama bertahun-tahun dengan dikatakan memiliki "alergi" terhadap sinar matahari. Rasa takut atau antisipasi rasa sakit mungkin sangat menyusahkan sehingga anak-anak hingga membuat mereka merasa gugup, tegang, agresif, atau mengalami perasaan terpisah dari lingkungan sekitarnya atau bahkan pikiran untuk bunuh diri.

Tahukah Anda...

Anak-anak kecil sering tidak dapat menjelaskan gejala yang mereka alami, sehingga dokter dan orang tua mungkin mengalami kesulitan menghubungkan ketidaknyamanan mereka dengan paparan sinar matahari.

Diagnosis

Tes darah

Diagnosis dibuat ketika peningkatan kadar protoporfirin terdeteksi dalam sel darah merah dan plasma darah (bagian cair darah).

Diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan urine karena protoporfirin berlebih tidak diekskresikan ke dalam urine.

Dapat dilakukan tes genetik. Anggota keluarga juga dapat dites untuk mengetahui apakah mereka juga mengalami mutasi gen.

Pengobatan

Menghilangkan gejala serangan
Mengobati batu empedu dan masalah hati

Gejala kulit akut dapat diatasi dengan mandi air dingin atau handuk basah, analgesik, dan kortikosteroid topikal dan/atau oral. Gejalanya dapat memakan waktu hingga satu minggu untuk sembuh. Jika langkah-langkah ini tidak efektif, dokter terkadang memberikan heme dan/atau transfusi darah. Beberapa obat lain, seperti afamelanotida, asam empedu, resin kolestiramin, arang, dersimelagon, dan beta-karoten juga efektif. Plasmaferesis dapat membantu mengurangi kadar protoporfirin plasma dan dengan demikian menurunkan keparahan kerusakan hati.

Orang yang mengalami batu empedu yang mengandung protoporfirin dan mengalami gejala kolesistitis (peradangan dinding kandung empedu) mungkin harus menjalani pengangkatan kandung empedu.

Akumulasi protoporfirin dalam sel darah merah dan kondisi hati harus dipantau setiap tahun dengan menguji sampel darah, urine, dan feses [tinja]. Vaksinasi terhadap hepatitis A dan B dapat membantu mencegah kerusakan hati. Kerusakan hati, jika parah, dapat memerlukan transplantasi hati.

Karena penderita protoporfiria eritropoietik atau protoporfiria tertaut-X menghindari sinar matahari yang menyediakan kebutuhan vitamin D, maka para penderita mungkin perlu meminum suplemen vitamin D untuk mencegah kekurangan vitamin D.

Transplantasi sel punca dapat menyembuhkan protoporfiria eritropoietik, namun biasanya tidak dilakukan karena risiko transplantasi umumnya lebih besar daripada manfaatnya.

Pencegahan Serangan

Anda harus sangat berhati-hati untuk menghindari paparan sinar matahari. Penderita harus menggunakan pakaian pelindung, topi, dan tabir surya yang mengandung titanium dioksida atau zink oksida. Paparan terhadap sinar matahari yang tidak disengaja dapat diberikan perawatan yang sama seperti pada kasus terbakar sinar matahari pada umumnya.

Obat afamelanotida dapat membantu pasien menoleransi sinar matahari dengan lebih baik. Namun, tetap harus menghindari sinar matahari.

Obat-obatan yang memicu porfiria akut tidak menyebabkan protoporfiria eritropoietik dan tidak perlu dihindari.

Informasi Lebih Lanjut

Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.

American Porphyria Foundation: Bertujuan untuk mendidik dan mendukung pasien dan keluarga yang terkena porfiria
United Porphyrias Association: Memberikan pendidikan dan dukungan kepada pasien dan keluarga mereka; memberikan informasi yang dapat diandalkan kepada penyedia layanan kesehatan; mendorong dan mendukung penelitian klinis untuk meningkatkan diagnosis dan penatalaksanaan porfiria

Uji Pengetahuan AndaTake a Quiz!