Telangiektasis hemoragik herediter adalah gangguan herediter di mana pembuluh darah terbentuk dengan buruk, membuatnya rapuh dan rentan terhadap perdarahan.
Pembuluh darah yang melebar (telangiektasis) terdapat pada kulit dan lapisan mulut, hidung, dan saluran pencernaan.
Ketika pembuluh darah pecah, orang mengalami perdarahan aktif dari pembuluh darah ini, terutama yang ada di dalam hidung.
Biasanya tampilan pembuluh darah melebar pada bibir dan lidah memberikan informasi yang cukup kepada dokter untuk membuat diagnosis.
Dokter menghentikan episode perdarahan dan dapat memberikan suplemen zat besi atau transfusi darah jika perdarahan tersebut menyebabkan anemia.
Pembuluh darah di bawah kulit dapat pecah dan berdarah, menyebabkan perubahan warna kecil, merah-hingga-vungu, terutama pada wajah, bibir, lapisan mulut dan hidung, serta ujung jari tangan dan jari kaki. Mimisan parah juga dapat terjadi. Pembuluh darah kecil di saluran pencernaan dan saluran kemih, serta di otak, hati, paru-paru, dan sumsum tulang belakang juga dapat terpengaruh, sehingga menyebabkan perdarahan di tempat-tempat ini. Jika episode perdarahan sering terjadi, banyak orang mengalami kadar zat besi rendah dalam darah mereka (anemia defisiensi zat besi).
Telangiektasis hemoragik herediter adalah gangguan genetik, yang berarti orang meneruskan gen yang bermutasi tersebut kepada anak-anak mereka. Beberapa dari gen ini telah diidentifikasi.
Gejala Telangiektasis Hemoragik Herediter
Banyak orang dengan telangiektasis hemoragik herediter memiliki koneksi abnormal antara arteri dan vena (malformasi arteri-vena [AVM]). Hubungan abnormal ini dapat menjauhkan (shunt) darah dari beberapa jaringan, sehingga jaringan tersebut mengalami kekurangan oksigen. Misalnya, AVM yang berkembang di otak atau sumsum tulang belakang dapat menyebabkan kejang, stroke, atau kelumpuhan, dan AVM yang terjadi di hati dapat menyebabkan gagal hati. Shunt darah dan anemia karena perdarahan dapat menyebabkan jantung bekerja lebih keras, sehingga menyebabkan gagal jantung. Jika AVM berada di dalam paru-paru, darah melewati paru-paru tanpa menerima cukup oksigen dan orang tersebut mungkin sesak napas, merasa lelah, atau memiliki kulit yang tampak kebiruan. AVM di paru-paru juga memungkinkan bekuan darah kecil masuk ke otak, yang menyebabkan stroke atau serangan iskemik transien.
Foto ini menunjukkan dari dekat wajah seseorang yang terlihat memiliki pembuluh darah kecil (telangiektasis) yang disebabkan oleh telangiektasis hemoragik herediter.
Foto ini menunjukkan dari dekat wajah seseorang yang terlihat memiliki pembuluh darah kecil (telangiektasis) yang diseb
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan pembuluh darah kecil (telangiektasis) yang terlihat pada bibir dan lidah dan di sekitar mulut orang dengan telangiektasis hemoragik herediter ini.
Foto ini menunjukkan pembuluh darah kecil (telangiektasis) yang terlihat pada bibir dan lidah dan di sekitar mulut oran
Atas izin penerbit. Dari Deitcher S. In Atlas of Clinical Hematology. Diedit oleh JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan dari dekat wajah seseorang yang terlihat memiliki pembuluh darah kecil (telangiektasis) yang disebabkan oleh telangiektasis hemoragik herediter.
Foto ini menunjukkan dari dekat wajah seseorang yang terlihat memiliki pembuluh darah kecil (telangiektasis) yang diseb
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan pembuluh darah kecil (telangiektasis) yang terlihat pada bibir dan lidah dan di sekitar mulut orang dengan telangiektasis hemoragik herediter ini.
Foto ini menunjukkan pembuluh darah kecil (telangiektasis) yang terlihat pada bibir dan lidah dan di sekitar mulut oran
Atas izin penerbit. Dari Deitcher S. In Atlas of Clinical Hematology. Diedit oleh JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Diagnosis Telangiektasis Hemoragik Herediter
Evaluasi dokter
Tes pencitraan
Terkadang dilakukan tes genetik
Dokter biasanya mendiagnosis telangiektasis hemoragik herediter setelah mempertimbangkan riwayat keluarga orang tersebut, melihat bukti perdarahan pada orang yang memiliki pembuluh darah melebar pada wajah, di sekitar mulut, dan pada jari tangan, telapak tangan, dan jari kaki, serta mencatat riwayat mimisan.
Dokter sering melakukan tes darah untuk mencari anemia defisiensi zat besi setelah mereka mencurigai diagnosisnya.
Setelah dokter mendiagnosis telangiektasis hemoragik herediter, mereka melakukan tes pencitraan untuk memeriksa otak, paru-paru, hati, dan usus untuk mengetahui adanya AVM.
Skrining
Saat anggota keluarga penderita AVM mencapai pubertas, dokter melakukan skrining untuk mengetahui adanya telangiektasis hemoragik herediter. Skrining biasanya terdiri dari tes darah untuk memeriksa anemia dan pencitraan paru-paru, hati, dan otak. Karena beberapa mutasi gen yang terkait dengan telangiektasis hemoragik herediter telah diidentifikasi, penyaringan juga dapat melibatkan pengujian genetik. Tes skrining biasanya diulang pada akhir masa remaja dan setiap 5 hingga 10 tahun setelahnya.
Pengobatan untuk Telangiektasis Hemoragik Herediter
Menghentikan perdarahan
Suplemen zat besi
Terkadang diberikan transfusi darah
Terkadang, obat-obatan lain
Pengobatan telangiektasis hemoragik herediter ditujukan untuk menghentikan atau mencegah perdarahan. Pengobatan dapat melibatkan pemberian tekanan, penggunaan obat topikal yang mempersempit pembuluh darah (astringen), atau penggunaan sinar laser untuk menghancurkan pembuluh darah yang bocor di hidung atau saluran pencernaan. Perdarahan berat mungkin memerlukan teknik yang lebih invasif, termasuk pembedahan.
AVM di paru-paru, dan terkadang di hati, dapat diobati menggunakan tabung fleksibel (kateter) tipis untuk menyisipkan perangkat kecil yang menyumbat pembuluh darah yang terpengaruh. Dalam prosedur ini, dokter memasukkan kateter melalui salah satu arteri orang tersebut ke dalam arteri yang mengarah ke AVM. Dokter kemudian memasukkan koil kecil atau steker melalui kateter untuk menghentikan aliran darah melalui AVM.
Perdarahan hampir selalu kambuh, menyebabkan anemia defisiensi zat besi. Orang yang menderita telangiektasis hemoragik herediter sering membutuhkan suplemen zat besi oral atau intravena. Orang juga mungkin perlu transfusi darah berulang. Beberapa orang mungkin juga perlu meminum obat-obatan (seperti asam aminokaproat atau asam traneksamat) yang menghambat pemecahan bekuan darah (untuk membantu meminimalkan perdarahan).
Obat-obatan lain seperti bevacizumab, pazopanib, pomalidomide, atau thalidomide dapat mengurangi jumlah dan kepadatan pembuluh darah abnormal. Hanya bevacizumab yang terbukti dapat mengurangi insiden perdarahan pada hidung dan saluran pencernaan. Pomalidomide juga telah terbukti mengurangi mimisan dan gejala terkait penyakit lainnya.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
CureHHT: Informasi umum tentang telangiektasis hemoragik herediter, termasuk sumber daya penelitian dan dukungan
