Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan yang diwariskan di mana darah Anda tidak membeku secara normal.

• Hemofilia membuat Anda banyak berdarah karena cedera ringan atau bahkan tanpa cedera

• Hampir semua orang yang menderita hemofilia adalah laki-laki

• Anak laki-laki mewarisi hemofilia dari ibu mereka

• Orang dengan hemofilia tidak dapat memenuhi faktor pembekuan darah (protein yang membantu pembekuan darah)

• Dokter mendiagnosis hemofilia dengan tes darah

• Anda mungkin memerlukan injeksi faktor pembekuan dalam vena Anda (IV)

Faktor pembekuan adalah protein dalam darah Anda yang membantu membuat darah membeku. Bekuan darah menyumbat pembuluh yang berdarah. Ada lebih dari selusin faktor pembekuan yang berbeda.

• Pada hemofilia, Anda mewarisi gen abnormal sehingga Anda tidak cukup memenuhi salah satu faktor pembekuan

• Ada 2 jenis hemofilia, A dan B, tergantung pada faktor pembekuan yang menurun.

Gen abnormal yang menyebabkan hemofilia diturunkan dari ibu Anda (terkait-seks).

Hemofilia tidak sama parahnya pada setiap orang yang mengalaminya. Beberapa orang membuat sangat sedikit faktor pembekuan yang terdampak. Orang lain membuat beberapa faktor pembekuan tapi tidak cukup. Semakin sedikit faktor pembekuan darah, semakin parah kecenderungan Anda untuk berdarah.

Gejala utama hemofilia adalah:

• Perdarahan dan memar yang berlebihan

Anda mungkin berdarah dari luar, seperti dari goresan atau dari hidung Anda. Atau Anda dapat mengalami perdarahan di bagian dalam. Misalnya, jika Anda memuntir lutut Anda atau membenturkan kaki, maka kaki Anda akan membengkak.

Karena orang-orang yang menderita hemofilia lahir dengan penyakit ini, masalah pembekuan darah biasanya muncul pada anak-anak kecil kecuali masalah ini sangat ringan.

Seberapa banyak Anda berdarah tergantung pada seberapa parah hemofilia Anda.

Jika Anda menderita hemofilia ringan, Anda dapat:   

• berdarah lebih dari biasanya, tetapi hanya setelah pembedahan, perawatan gigi, atau cedera

• tidak pernah didiagnosis

Jika Anda menderita hemofilia sedang, Anda dapat:

• Terkadang berdarah tanpa cedera yang terlihat

• Selama pembedahan atau setelah mengalami cedera, mengalami perdarahan yang sulit dikendalikan dan dapat menyebabkan kematian

Jika Anda menderita hemofilia berat, Anda dapat:

• Sering mengalami perdarahan serius setelah cedera ringan atau tanpa alasan yang jelas

• Menderita perdarahan berat pada otak Anda akibat sedikit benturan pada kepala, sehingga menyebabkan kerusakan otak atau kematian

Perdarahan di dalam sendi yang sama dapat menyebabkan kerusakan sendi yang melumpuhkan.

Dokter mencurigai adanya hemofilia pada anak (terutama anak laki-laki) yang banyak berdarah dan mudah memar, terutama jika anak tersebut memiliki anggota keluarga yang menderita hemofilia.

Untuk mendiagnosis hemofilia, dokter melakukan tes darah untuk melihat apakah pembekuan darah Anda pada laju normal dan apakah ada faktor pembekuan yang cukup.

Pengujian genetik dapat menunjukkan apakah seorang wanita adalah pembawa gen abnormal yang menyebabkan hemofilia. Wanita hamil dengan gen ini dapat menjalani tes bayi selama kehamilan.

Jika Anda menderita hemofilia, dokter dapat:

• Melakukan infus faktor pembekuan untuk membantu pembekuan darah Anda

• Sudahkah Anda meminum obat untuk mengurangi perdarahan

Dokter juga akan menyuruh Anda untuk:

• Menghindari situasi yang mungkin menyebabkan Anda terluka dan berdarah

• Hindari obat-obatan, seperti aspirin, yang dapat memperburuk perdarahan

• Rawat gigi dan mulut Anda dengan baik sehingga gigi Anda tidak perlu dicabut

• National Hemophilia Foundation