Sindrom mielodisplastik mengacu pada sekelompok gangguan terkait di mana sel-sel pembentuk darah abnormal berkembang pada sumsum tulang. Pada awalnya, sel-sel ini mengganggu produksi sel darah normal. Kemudian, sel-sel ini dapat menjadi bersifat kanker, berubah menjadi bentuk leukemia.
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Leukemia.)
Gejalanya bergantung pada jenis sel yang terpengaruh tetapi dapat mencakup kelelahan, kelemahan, dan pucat, atau demam dan infeksi, atau perdarahan dan memar.
Tes darah dan pemeriksaan sampel sumsum tulang diperlukan untuk diagnosis.
Pengobatan dengan azasitidin dan desitabin dapat membantu meredakan gejala dan menurunkan kemungkinan berkembangnya leukemia akut.
Transplantasi sel punca dapat menyembuhkan penyakit ini.
Pada sindrom mielodisplastik, satu galur sel identik (klon) tumbuh dan menempati sumsum tulang. Sel-sel abnormal ini tidak tumbuh, matang, atau berfungsi secara normal. Sel-sel juga mengganggu fungsi sumsum tulang normal, sehingga menyebabkan defisit
Sel darah merah (yang membawa oksigen dalam aliran darah), menyebabkan anemia
Sel darah putih (yang membantu melindungi tubuh dari infeksi), menyebabkan infeksi
Trombosit (partikel mirip sel kecil yang membantu dalam proses pembekuan darah), menyebabkan perdarahan dan memar
Pada sebagian orang, produksi sel darah merah sebagian besar terpengaruh.
Sindrom mielodisplastik paling sering terjadi pada orang-orang yang berusia lebih dari 50 tahun, terutama mereka yang berusia lebih dari 65 tahun. Pria lebih mungkin terkena daripada wanita.
Penyebabnya biasanya tidak diketahui. Namun, pada beberapa orang, paparan sumsum tulang terhadap terapi radiasi, jenis obat kemoterapi tertentu, atau bahan kimia tertentu seperti benzena dapat berperan.
Gejala MDS
Gejala dapat berkembang dengan sangat lambat. Kelelahan, kelemahan, dan gejala anemia lainnya banyak terjadi. Demam karena infeksi dapat terjadi jika jumlah sel darah putih menurun. Mudah memar dan perdarahan abnormal dapat terjadi jika jumlah trombosit menurun (trombositopenia).
Diagnosis MDS
Tes darah
Pemeriksaan sumsum tulang
Pengujian molekuler
Sindrom mielodisplastik dapat dicurigai jika orang-orang mengalami anemia persisten yang tidak jelas penyebabnya, tetapi diagnosisnya membutuhkan evaluasi sumsum tulang.
Di beberapa pusat, dilakukan tes untuk mencari abnormalitas gen atau kromosom yang biasanya ada dalam sindrom mielodisplastik (terkadang disebut pengujian molekuler). Tersedia pengobatan eksperimental yang menargetkan beberapa abnormalitas spesifik ini.
Pengobatan MDS
Kemoterapi
Terkadang dilakukan transplantasi sel punca
Obat-obatan azacitidine dan desitabin membantu meredakan gejala dan menurunkan kemungkinan berkembangnya leukemia akut. Azacitidine juga dapat meningkatkan kelangsungan hidup. Transplantasi sel punca adalah satu-satunya pengobatan kuratif dan biasanya dilakukan pada anak muda.
Jika transformasi ke leukemia mieloid akut (AML) terjadi, kemoterapi, seperti yang diberikan untuk AML mungkin berguna, tetapi jenis AML ini kemungkinan tidak dapat disembuhkan dengan kemoterapi saja.
Pengobatan komplikasi sindrom mielodisplastik
Orang dengan sindrom mielodisplastik sering membutuhkan transfusi sel darah merah. Sebuah obat yang disebut lenalidomida, yang menyerang sel-sel yang berfungsi dengan kromosom spesifik abnormalitas, mengurangi kebutuhan akan transfusi darah. Trombosit ditransfusikan hanya jika orang mengalami perdarahan yang tidak terkendali atau jika pembedahan diperlukan dan jumlah trombosit pasien rendah.
Orang-orang yang memiliki jumlah neutrofil yang sangat rendah—sel darah putih yang memerangi infeksi—dapat memperoleh manfaat dari injeksi berkala jenis protein khusus yang disebut faktor penstimulasi koloni granulosit. Orang juga dapat memperoleh manfaat dari protein eritropoietin, yang dapat membantu produksi sel darah merah, dan trombopoietin, yang merangsang perkembangan trombosit.
Prognosis untuk MDS
Sindrom mielodisplastik dianggap sebagai jenis praleukemia yang dapat berkembang secara bertahap selama beberapa bulan hingga tahun. Pada 10 hingga 30% orang, sindrom mieldisplastik berubah menjadi leukemia mieloid akut.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Leukemia & Lymphoma Society: Sindrom Mielodisplastik: Informasi umum tentang berbagai aspek sindrom mielodisplastik, termasuk diagnosis, opsi pengobatan, dan temuan penelitian
MDS Foundation: Apa yang dimaksud dengan MDS?: Memberikan informasi tentang penyebab sindrom mielodisplastik, statistik jumlah orang yang terkena, dan opsi pengobatan
