एक आनुवंशिक (जीन संबंधी) बीमारी है एलपोर्ट सिंड्रोम, जिसके कारण ग्लोमेरुलोनेफ़्राइटिस होता है जिसमें किडनी ठीक से कम नहीं कर पाती है, पेशाब में खून आता है, और कभी-कभी बहरापन और आँखों की असामान्यताएं आ जाती हैं।
(किडनी फ़िल्टरिंग से जुड़ी बीमारियों और ग्लोमेरुलोनेफ़्राइटिस के बारे में जानकारी भी देखें।)
एलपोर्ट सिंड्रोम आमतौर पर X-क्रोमोसोम (फ़ीमेल सेक्स क्रोमोसोम) पर एक आनुवंशिक म्यूटेशन की वजह से होता है, लेकिन कभी-कभी यह किसी असामान्य जीन या नॉनसेक्स (ऑटोसोमल) क्रोमोसोम की वजह से होता है। म्यूटेशन की वजह से किडनी के ग्लोमेरुलस और नलिकाओं में असामान्यताएं होती हैं, जिससे पेशाब में रक्त कोशिकाओं और प्रोटीन का रिसाव हो सकता है। एल्पोर्ट सिंड्रोम में किडनी की बीमारी बढ़ने लगती है, और दीर्घकालिक किडनी रोग और अंततः किडनी के अधिकांश कार्य का नुकसान (किडनी फेलियर) हो सकता है।
एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण
जिन महिलाओं के दो X क्रोमोसोम में से किसी एक पर आनुवंशिक म्यूटेशन होता है उनमें आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होता है, हालांकि हो सकता है कि उनकी किडनी सामान्य से कुछ कम असरदार तरीके से काम करे। इनमें से ज़्यादातर महिलाओं के पेशाब में कुछ खून आता है। कभी-कभी, किसी महिला में अधिक गंभीर किडनी की बीमारी या किडनी फेलियर विकसित हो जाएगा।
जिन पुरुषों के एक X क्रोमोसोम पर आनुवंशिक म्यूटेशन होता है उनमें कहीं ज़्यादा गंभीर समस्याएं विकसित हो जाती हैं, क्योंकि इस खराबी की भरपाई करने के लिए पुरुषों के पास दूसरा X क्रोमोसोम नहीं होता। पुरुषों में किडनी फेलियर आमतौर पर 20 से 30 साल की उम्र के बीच होता है, लेकिन कुछ पुरुषों में आनुवांशिक म्यूटेशन की वजह से 30 साल की उम्र से पहले किडनी फेलियर नहीं होता।
एलपोर्ट सिंड्रोम दूसरे अंगों को भी प्रभावित कर सकता है। सुनने संबंधी समस्याओं में आमतौर पर उच्च आवृत्तियों में ध्वनियों को सुनने में असमर्थता आम है। मोतियाबिंद भी हो सकता है, हालांकि सुनने संबंधी समस्या कम ही होती है। कभी-कभी कॉर्निया, लेंस या रेटिना में असामान्यताएं अंधापन का कारण बनती हैं।
एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान
सीरम क्रेटिनाइन लेवल
यूरिनेलिसिस
किडनी बायोप्सी
आण्विक आनुवंशिक विश्लेषण
एल्पोर्ट सिंड्रोम का पता तब चल सकता है जब किसी ऐसे व्यक्ति में, जो एल्पोर्ट सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक म्यूटेशन को वहन करने के लिए नहीं जाना जाता है, उसमें एसिम्प्टोमेटिक प्रोटीन्यूरिआ या हेमट्यूरिया होना पाया जाता है।
सीरम क्रेटिनाइन लेवल किडनी के प्रकार्य का आकलन करने के लिए जांचा जाता है। यूरिन टेस्ट। निदान का सुझाव उन लोगों में दिया जाता है जिनके पेशाब में खून आता है, खासकर अगर सुनने या नज़र संबंधी असामान्यता या क्रोनिक किडनी की बीमारी का पारिवारिक इतिहास रहा हो।
किडनी बायोप्सी की जाती है।
जिन लोगों के परिवार के सदस्यों को एलपोर्ट सिंड्रोम है उनमें कभी-कभी बायोप्सी करके यह देखा जाता है कि क्या उनमें भी किडनी में होने वाली बेसमेंट मेम्ब्रेन असामान्यताओं जैसा कुछ तो मौजूद नहीं है।
आमतौर पर, जेनेटिक टेस्टिंग उनका होता है जिनके परिवार में किडनी की बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास हो।
एलपोर्ट सिंड्रोम का इलाज
डायलिसिस
इसकी कोई खास थेरेपी नहीं है। कोई एंजियोटेन्सिन-कन्वर्टिंग एंज़ाइम (ACE) इन्हिबिटर या एंजियोटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लॉकर (ARB) रोग की प्रगति और किडनी फेलियर की शुरुआत में देरी कर सकता है। जिन लोगों की किडनी ख़राब हो जाती है उन्हें डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांट की ज़रूरत होती है।
सुनने की क्षमता में कमी और मोतियाबिंद तथा नज़र से जुड़ी अन्य समस्याओं का मूल्यांकन और उपचार किया जाना चाहिए।
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