फेमिलिअल पीरियोडिक पैरालिसिस

इनके द्वाराMichael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
समीक्षा की गई/बदलाव किया गया जन॰ २०२४

फेमिलिअल पीरियोडिक पेरेलिसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसके कारण कमजोरी और लकवा के अचानक दौरे पड़ते है। इसके 4 अलग-अलग रूप होते हैं, जिनमें कुछ इस तरह की असामान्यताएँ शामिल होती हैं, कि इलेक्ट्रोलाइट्स, जैसे कि सोडियम और पोटेशियम, कोशिकाओं के अंदर और बाहर कैसे आते-जाते हैं।

  • अगर रक्त में पोटेशियम का स्तर बहुत कम या बहुत अधिक होता है, तो मांसपेशियाँ स्टिम्युलेशन के प्रति सामान्य रूप से प्रतिक्रिया नहीं करती हैं।

  • कमजोरी रुक-रुक कर होती है, मुख्य रूप से अंगों को प्रभावित करती है और अक्सर व्यायाम या बहुत अधिक या बहुत कम कार्बोहाइड्रेट खाने से होती है।

  • डायग्नोसिस, लक्षणों, रक्त में पोटेशियम के स्तर की जांच और व्यायाम परीक्षण के परिणामों पर आधारित होता है।

  • इसके ट्रिगर के कारणों से बचने और ट्रिगर को प्रभावी ढंग से रोकने के लिए कुछ दवाएँ लेने से हमलों को प्रभावी ढंग से रोका जा सकता है।

किसी व्यक्ति के रक्त में पोटेशियम की मात्रा के कारण फेमिलिअल पीरियोडिक पैरालिसिस के दौरे पड़ते हैं। पोटेशियम एक इलेक्ट्रोलाइट है और कोशिकाओं, नसों और मांसपेशियों के सामान्य संचालन के लिए आवश्यक है (शरीर में पोटेशियम की भूमिका का विवरण देखें)। फेमिलिअल पीरियोडिक पैरालिसिस का दौरा पड़ने के दौरान, मांसपेशियां सामान्य तंत्रिका आवेगों या यहां तक ​​कि इलेक्ट्रॉनिक उपकरण से पैदा की गई कृत्रिम उत्तेजना पर भी प्रतिक्रया नहीं देती हैं।

फ़ैमिलियल पीरियोडिक लकवा ऑटोसोमल डोमिनेंट होता है, जिसका अर्थ है कि संतान में इसे हस्तांतरित होने के लिए माता-पिता में से किसी एक का इससे प्रभावित होना ज़रूरी है।

विकार का स्पष्ट रूप अलग-अलग परिवारों में अलग-अलग होता है। इसके 4 रूप होते हैं:

  • हाइपोकैलेमिक

  • हाइपरकैलेमिक

  • थायरोटॉक्सिक

  • एंडरसन-टाविल सिंड्रोम

हाइपोकैलेमिक पीरियोडिक लकवे में रक्त में पोटेशियम की कमी (हाइपोकैलेमिया) के कारण लकवा होता है।

हाइपरकैलेमिक पीरियोडिक लकवे में रक्त में पोटेशियम की अधिकता (हाइपरकैलेमिया) के कारण लकवा होता है।

थायरोटॉक्सिक पीरियोडिक लकवे में रक्त में पोटेशियम की कमी के कारण लकवा होता है और लोगों में थायरॉइड ग्लैंड की अतिसक्रियता (हाइपरथायरॉइडिज़्म) के लक्षण भी होते हैं।

एंडरसन-टाविल सिंड्रोम में, पोटेशियम का स्तर उच्च, निम्न या सामान्य हो सकता है।

फेमिलिअल पीरियोडिक पैरालिसिस के लक्षण

कमजोरी के दौरे के दौरान व्यक्ति पूरी तरह जाग्रत और सतर्क रहता है। आँख और चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। कमज़ोरी कुछ मांसपेशियों या सभी 4 लिंब को प्रभावित कर सकती है।

हाइपोकैलेमिक पीरियोडिक लकवा

इस रूप में, अटैक आम तौर पर 16 वर्ष की उम्र के पहले शुरु होते हैं, लेकिन 20 वर्ष के दौरान उत्पन्न हो सकते हैं और 30 वर्ष की उम्र तक तो निश्चित तौर पर उत्पन्न हो जाते हैं। दौरे 24 घंटे तक चलते रहते हैं।

अक्सर, व्यक्ति भारी व्यायाम के अगले दिन कमजोरी महसूस करते हुए जागता है। यह कमज़ोरी हल्की हो सकती है और मांसपेशियों के कुछ समूहों तक सीमित हो सकती है या सभी 4 लिम्ब को प्रभावित कर सकती है। हालांकि, कार्बोहाइड्रेट से भरपूर भोजन (कभी-कभी घंटों या एक दिन पहले), भावनात्मक या शारीरिक तनाव, शराब का सेवन और ठंड लगने से भी दौरे पड़ सकते हैं। कार्बोहाइड्रेट खाने और जोरदार व्यायाम करने से कोशिकाओं में शर्करा का संचार होता है। पोटेशियम चीनी के साथ चलता है और परिणामस्वरूप रक्त और मूत्र में पोटेशियम का स्तर कम हो जाता है।

हाइपरकैलेमिक पीरियोडिक लकवा

इस रूप में अटैक की शुरुआत अक्सर 10 वर्ष की उम्र में हो जाती है। दौरे 15 मिनट से 1 घंटे तक चलते हैं। हाइपोकैलेमिक रूप की तुलना में कमजोरी कम गंभीर होती है। उपवास, व्यायाम के तुरंत बाद आराम करना या भोजन के बाद व्यायाम करने से दौरे पड़ सकते हैं।

मायोटोनिया (मांसपेशियों को सिकोड़ने के बाद आराम करने की क्षमता में देरी के कारण बहुत कठोर मांसपेशियाँ) आम है। पलकों का मायोटोनिया एकमात्र लक्षण हो सकता है।

थायरोटॉक्सिक पीरियोडिक लकवा

इस रूप में कमज़ोरी के अटैक कुछ घंटों से लेकर कई दिनों तक बने रहते हैं और हाइपोकैलेमिक की तरह ही आम तौर पर व्यायाम, तनाव या कार्बोहाइड्रेट से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने से ट्रिगर हो जाते हैं।

लोगों में हाइपरथायरॉइडिज़्म के लक्षण होते हैं, जैसे कि चिंता, कंपकंपी, घबराहट और गर्मी असहिष्णुता।

एंडरसन-टाविल सिंड्रोम

इस रूप में कमज़ोरी के अटैक आम तौर पर 20 साल की उम्र से पहले शुरु हो जाते हैं और व्यायाम के बाद आराम करने से ट्रिगर हो जाते हैं। ये कई दिनों तक जारी रह सकते हैं और मासिक रूप से हो सकते हैं।

इस रूप से पीड़ित लोगों में अन्य विकार भी हो सकते हैं, जैसे असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस), जालनुमा पैर की उंगलियाँ (सिंडैक्टाइली), असामान्य रूप से उंगलियों की स्थिति (क्लिनोडैक्टली), छोटी ठुड्डी (माइक्रोग्नेथिया) या धँसे हुए कान। हृदय की असामान्यताएँ, हृदय की लय की असामान्यता का कारण बन सकती हैं और अचानक मौत का खतरा बढ़ा देती हैं।

फेमिलिअल पीरियोडिक पैरालिसिस का निदान

  • किसी दौरे का विवरण

  • किसी दौरे के दौरान रक्त में पोटेशियम का स्तर

  • व्यायाम परीक्षण

  • आनुवंशिक जांच

फेमिलिअल पीरियोडिक पैरालिसिस के निदान के लिए एक डॉक्टर का सबसे सही संकेत किसी व्यक्ति द्वारा किए गए विशिष्ट दौरे का विवरण है। यदि संभव हो, तो डॉक्टर पोटेशियम के स्तर की जांच करने के लिए रक्त निकालता है। यदि पोटेशियम का स्तर असामान्य है, तो डॉक्टर आमतौर पर यह सुनिश्चित करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण करते हैं कि असामान्य स्तर अन्य कारणों का परिणाम नहीं है।

पहले डॉक्टर उत्तेजक परीक्षण के आधार पर निदान करते थे। उत्तेजक परीक्षण में, डॉक्टर यह देखने के लिए व्यक्ति को शिरा (नस के माध्यम से) के ज़रिए रक्त में पोटेशियम के स्तर को बढ़ाने या घटाने वाली दवाइयाँ देते हैं कि उनसे अटैक पड़ता है या नहीं। हालांकि, उत्तेजक परीक्षण से गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं जैसे कि सांस की मांसपेशियों का पैरालिसिस या असामान्य हृदय गति। इस प्रकार, उत्तेजक परीक्षण को सुरक्षित व्यायाम परीक्षण से बदला गया है।

व्यायाम परीक्षण में, डॉक्टरों ने व्यक्ति को 2 से 5 मिनट के लिए एक ही मांसपेशी का भारी व्यायाम करने के लिए कहते हैं और पता करते हैं कि क्या यह मांसपेशियों को कमजोर बनाता है। डॉक्टर व्यायाम से पहले और बाद में मांसपेशियों की इलेक्ट्रिकल गतिविधि को रिकॉर्ड करते हैं ताकि यह देखा जा सके कि मांसपेशियाँ प्रभावित हुई या नहीं।

प्रभावित जीन्स में म्यूटेशन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

इलाज और बचाव

  • रूप पर निर्भर करता है

हाइपोकैलेमिक पीरियोडिक लकवा

इस रूप से पीड़ित लोग अटैक पड़ने के दौरान पोटेशियम क्लोराइड को बिना मिठास वाले घोल में ले सकते हैं या इसे शिरा में इंजेक्शन के ज़रिए ले सकते हैं। आमतौर पर लक्षणों में एक घंटे के भीतर काफी सुधार होता है।

हाइपोकैलेमिक से ग्रसित लोगों को भी कार्बोहाइड्रेट और नमक से भरपूर भोजन से बचना चाहिए, आराम की अवधि के बाद शराब से बचना चाहिए और भारी व्यायाम से बचना चाहिए। एसीटाज़ोलेमाइड, एक ऐसी दवा होती है जो रक्त की अम्लता को बदल देती है और इससे अटैक को रोकने में मदद मिल सकती है।

हाइपरकैलेमिक पीरियोडिक लकवा

इस रूप से ग्रसित लोग हल्का व्यायाम करके और कार्बोहाइड्रेट युक्त भोजन खाकर हल्के अटैक रोक सकते हैं। यदि अटैक लगातार बना रहता है, तो दवाइयाँ (जैसे कि थियाजाइड डाइयुरेटिक या सांस के ज़रिए लिया जाने वाला अल्ब्यूटेरॉल) पोटेशियम के स्तर को कम करने में मदद कर सकती हैं। अगर दौरा गंभीर हो तो डॉक्टर नसों द्वारा कैल्शियम या इंसुलिन और ग्लूकोज़ देते हैं।

लोग, बार-बार कार्बोहाइड्रेट से भरपूर और पोटैशियम की कमी वाला खाना खाने और उपवास से बचने, भोजन के बाद कठोर गतिविधि के कारण और ठंड लगने से पड़ने वाले दौरों को रोक सकते हैं।

थायरोटॉक्सिक पीरियोडिक लकवा

इस रूप से पीड़ित लोगों को पोटेशियम क्लोराइड दिया जाता है (जिसे हाइपोकैलेमिक रूप में भी दिया जाता है) और डॉक्टर गंभीर अटैक पड़ने के दौरान रक्त में पोटेशियम के स्तर की बारीकी से निगरानी करते हैं।

अटैक को रोकने के लिए, डॉक्टर लोगों को उनकी थायरॉइड ग्लैंड को ठीक से काम करने की दवाइयाँ और बीटा-ब्लॉकर्स (जैसे प्रोप्रानोलोल) देते हैं।

एंडरसन-टाविल सिंड्रोम

इस रूप से पीड़ित लोग अपनी जीवन-शैली में बदलाव लाकर अटैक को रोक सकते हैं, जिसमें व्यायाम या गतिविधि के स्तर को नियंत्रित करना और एसीटाज़ोलेमाइड लेना शामिल है।

हृदय के लक्षणों को नियंत्रित करने और अचानक मृत्यु के जोखिम को कम करने के लिए लोगों को हृदय के पेसमेकर या इंप्लांट किए जा सकने वाले कार्डियोवर्टर-डिफ़ाइब्रिलेटर की ज़रूरत हो सकती है।

अधिक जानकारी

निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।

  1. Muscular Dystrophy Association: सामयिक लकवे से पीड़ित लोगों के लिए अनुसंधान, उपचार, तकनीक और सहायता के बारे में जानकारी

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