फेशियोस्कैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी

(लैंडौज़ी-डेजेरिन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी)

इनके द्वाराMichael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
समीक्षा की गई/बदलाव किया गया जन॰ २०२४

फ़ैसियोस्कैपुलोह्यूमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी, मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का तीसरा सबसे आम रूप है। इसमें चेहरे और कंधे की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वंशानुगत मांसपेशी डिसऑर्डर का एक समूह है जिसमें सामान्य मांसपेशियों की संरचना और कार्य के लिए आवश्यक एक या अधिक जीन दोषपूर्ण होते हैं, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी और अलग-अलग गंभीरता की मांसपेशियों की बर्बादी (डिस्ट्रॉफ़ी) होती है।

फेशियोस्कैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी (FSHMD) ऑटोसोमल डोमिनेंट जीन के माध्यम से आनुवंशिक होती है। इसलिए, विकार उत्पन्न होने के लिए एक ही असामान्य जीन पर्याप्त होता है और यह विकार पुरुषों या महिलाओं में से किसी में भी दिखाई दे सकता है। यह मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का तीसरा सबसे आम रूप है और यह 100,000 में से लगभग 4 से 12 लोगों को होता है।

फ़ैसियोस्कैपुलोह्यूमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी के लक्षण

फेशियोस्कैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी के लक्षण आमतौर पर 7 से 20 साल की उम्र के बीच धीरे-धीरे दिखाई देना शुरू होते हैं। चेहरे और कंधे की मांसपेशियाँ हमेशा प्रभावित होती हैं, इसलिए बच्चे को सीटी बजाने, आँखों को कस कर बंद करने या बाहों को ऊपर उठाने में कठिनाई होती है। इस विकार से पीड़ित कुछ लोगों को फ़ुटड्रॉप (पैर घसीटकर चलने की समस्या) भी हो जाता है। लोगों को अक्सर सुनने में परेशानी और आँखों की समस्याएं भी होती हैं।

कमजोरी शायद ही कभी गंभीर हो, और बहुत से लोग अक्षम नहीं होते हैं और सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। हालांकि, अन्य लोगों को वयस्क होने पर किशोरावस्था में व्हीलचेयर का उपयोग करना पड़ता है। शैशवावस्था में विकसित होने वाले विकार के एक रूप के कारण बच्चों में मांसपेशियों की कमजोरी और गंभीर विकलांगता तेजी से बढ़ने लगती है।

फ़ैसियोस्कैपुलोह्यूमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का निदान

  • आनुवंशिक जांच

फेशियोस्कैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का निदान विशिष्ट लक्षणों, लक्षण दिखाई देने की उम्र और पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम पर आधारित होता है।

फ़ैसियोस्कैपुलोह्यूमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का उपचार

  • शारीरिक चिकित्सा

कमजोरी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन फिजिकल थेरेपी मांसपेशियों की कार्यप्रणाली को बनाए रखने में मदद कर सकती है।

अधिक जानकारी

निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।

  1. Muscular Dystrophy Association: फेशियोस्कैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित लोगों के लिए अनुसंधान, उपचार, तकनीक और सहायता के बारे में जानकारी

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