जन्मजात मायोपैथी

सेंट्रल कोर मायोपैथी और मल्टीमिनीकोर मायोपैथी, जन्मजात मायोपैथी के सबसे आम रूप होते हैं।

इससे प्रभावित अधिकांश नवजात शिशुओं में मांसपेशियों की टोन गंभीर रूप से कम होती है (हाइपोटोनिया या "फ़्लॉपीनेस") और मांसपेशियों में हल्की कमज़ोरी होती है, लेकिन कभी-कभी कोर मायोपैथी के लक्षण वयस्क होने तक प्रकट नहीं होते हैं। कई लोग चेहरे से भी कमजोर लगने लगते है। कमजोरी बहुत ज्यादा नहीं होती है और जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है, लेकिन कुछ लोग गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

जिन लोगों को सेंट्रल कोर मायोपैथी होता है, उनमें शरीर का तापमान इस स्तर तक बढ़ने की संभावना होती है जिससे जीवन का खतरा बढ़ जाता है जिसे मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया कहा जाता है।

सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी विभिन्न तरीकों से आनुवंशिक होता है। X क्रोमोसोम (X-लिंक्ड इनहेरिटेंस देखें) पर ले जाने वाले जीन के माध्यम से आनुवंशिक रूप से मिले रूप सबसे आम और सबसे गंभीर हैं और सबसे अधिक प्रभावित बच्चे जीवन के पहले वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

ऑटोसोमल डोमिनेंट रूपों के लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था या वयस्क होने पर दिखाई देते हैं। जिन लोगों में इनमें से कोई एक रूप होता है, उन्हें व्यायाम, चेहरे की कमजोरी, पलकें झुकना और आँख की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण मांसपेशियों में दर्द होता है।

नेमालाइन मायोपैथी, अधिक सामान्य जन्मजात मायोपैथी में से एक, ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकती है।

नेमालाइन मायोपैथी गंभीर, मध्यम या हल्की हो सकती है। जिन लोगों में बीमारी का रूप गंभीर होता है, उनमें सांस लेने के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन विफलता की समस्या हो सकती है। मध्यम रूप वाले लोगों के चेहरे, गर्दन, धड़ और पैरों की मांसपेशियों में कमजोरी हो सकती है जो समय के साथ और ज्यादा बढ़ जाती है, लेकिन उनकी जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य हो सकती है। हल्के रूप वाले लोगों में कमजोरी होती है जो ज्यादा खराब नहीं होती है और उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।