माइटोकॉन्ड्रियल से जुड़ी बीमारियाँ

लेबर हेरेडिटरी ऑप्टिक न्यूरोपैथी से धीरे-धीरे दोनों आँखों की रोशनी जा सकती है। कुछ लोगों को हृदय या मांसपेशियों से जुड़ी समस्याएँ होती हैं (जैसे मांसपेशियों का अपने आप संकुचन, मांसपेशियों में कमज़ोरी या मांसपेशियों में ऐंठन)। पुरुषों में यह बीमारी आम है और आमतौर पर इसके लक्षण 20 या 30 की उम्र में शुरू होते हैं।

इसका कोई इलाज उपलब्ध नहीं है। हालांकि, अल्कोहल का सेवन कम करना, जिससे माइटोकॉन्ड्रिया पर असर पड़ता है और तंबाकू उत्पादों का इस्तेमाल न करने से लक्षणों के बढ़ने की गति को धीमा किया जा सकता है। आँखों के पिछले हिस्से में मौजूद खाली जगह में इंजेक्शन के ज़रिए दी जाने वाले एक दवाई के बारे में रिसर्च की जा रही है।

लीह सिंड्रोम एक ऐसा विकार है, जो आम तौर पर जीवन के पहले वर्ष में शुरु होता है। किशोरों और वयस्कों में यह बहुत कम होता है।

जिन शिशुओं को लेह सिंड्रोम है उन्हें खाने में परेशानी, सिर न संभाल पाना और विकास में देरी हो सकती है। उन्हें उल्टी, चिड़चिड़ापन, लगातार रोना और सीज़र्स भी हो सकते हैं जो बीमारी के समय और बढ़ जाते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लक्षणों में सामान्य कमजोरी, मांसपेशियों की टोन की कमी और लैक्टिक एसिडोसिस होना भी शामिल हो सकता है, जिससे सांस लेने और किडनी की समस्याएं हो सकती हैं।

लेह सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं हैं। लेकिन बहुत कम बच्चों में एक खास तरह का लीह सिंड्रोम पाया जाता है, जिसमें थायामिन (विटामिन B1) और बायोटिन के सप्लीमेंट से फ़ायदा मिलता है।

जिन बच्चों में MELAS होता है, उनमें मांसपेशियों में कमजोरी और दर्द, बार-बार होने वाला सिरदर्द, कम सुनाई देना, भूख न लगना, उल्टी और दौरे पड़ सकते हैं।

इससे पीड़ित ज़्यादातर लोगों में, 40 साल की उम्र से पहले आघात लगने शुरू हो जाते हैं। इन आघातों से अक्सर शरीर के एक तरफ अस्थायी मांसपेशियों की कमजोरी, चेतना में असामान्यता, नज़र से जुड़ी असामान्यताएं, दौरे और माइग्रेन के जैसे गंभीर सिरदर्द होता है। बार-बार आघात लगने से दिमाग को लगातार नुकसान हो सकता है, जिससे आँखों की रोशनी चले जाना, चलने-फिरने में समस्या और डेमेंशिया हो सकता है। MELAS के लक्षण अक्सर बचपन के आखिर और किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, लेकिन ये किसी भी उम्र में शुरू हो सकते हैं।

MELAS के लिए कोई खास उपचार उपलब्ध नहीं है, लेकिन इसमें लक्षणों को कम करने के लिए कई दवाइयों और उपचारों का उपयोग किया जाता है।

निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।

1. National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।

2. जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।