टर्नर सिंड्रोम सेक्स क्रोमोसोम असामान्यता है जिसमें लड़कियां अपने 2 X क्रोमोसोम में से एक के आंशिक या पूर्ण रूप से अनुपस्थित होने के साथ पैदा होती हैं।
टर्नर सिंड्रोम 2 X क्रोमोसोम में से एक के आंशिक या पूर्ण रूप से गायब होने के कारण होता है।
इस सिंड्रोम के साथ जन्मी लड़कियां आम तौर पर छोटे कद की होती हैं और उनकी गर्दन के पीछे की त्वचा ढीली होती है, उन्हें सीखने में अक्षमता और यौवनावस्था में पहुंचने में समस्या होती है।
निदान की पुष्टि क्रोमोसोम का विश्लेषण करने से हो सकती है।
हार्मोन के साथ इलाज करने पर वृद्धि में तेज़ी आ सकती है और यौवनावस्था शुरू हो सकती है।
क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को कहते हैं जिनमें DNA और कई जीन होते हैं। जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं और इनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में वे निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखाई देगा और कैसे काम करेगा। (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें।)
सेक्स क्रोमोसोम यह निर्धारित करते हैं कि भ्रूण लड़का होगा या लड़की। X और Y क्रोमोसोम के एक जोड़े (XY) का मतलब है कि लड़का होगा और X क्रोमोसोम (XX) का मतलब है कि लड़की होगी।
दुनिया भर में, 2,500 जीवित महिला शिशुओं में से करीब 1 में टर्नर सिंड्रोम होता है। करीब-करीब सभी प्रभावित भ्रूण अचानक ही गर्भपात कर देते हैं।
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण
टर्नर सिंड्रोम के कुछ लक्षण जन्म के समय दिखाई देते हैं। अन्य लक्षण तब तक दिखाई नहीं देते जब तक कि बच्चे स्कूल जाने की उम्र या उससे बड़े नहीं हो जाते।
शिशु
टर्नर सिंड्रोम वाले नवजात शिशु आमतौर पर हल्के रूप से प्रभावित होते हैं, लेकिन कुछ के हाथों के पिछले हिस्से और पैरों के ऊपरी हिस्से में सूजन (लिम्फेडेमा) होती है। गर्दन के पिछले हिस्से पर सूजन या त्वचा की ढीली तहें दिखाई दे सकती हैं।
हृदय दोषों में एओर्टा के एक हिस्से का संकुचित होना (एओर्टा का कोर्क्टेशन), बाइकसपिड एओर्टा वाल्व और एओर्टिक डाइलेशन (जब शरीर की सबसे बड़ी धमनी, एओर्टा, बहुत चौड़ी हो जाती है) शामिल हैं।
बाद में दिखाई देने वाली अन्य असामान्यताओं में शामिल हैं, जालीदार गर्दन (गर्दन और कंधे के बीच के त्वचा का चौड़ा जोड़) और चौड़ी छाती जिसमें अंदर की ओर घूमे हुए, दूर स्थित निपल हों।
नवजात बच्चों में कूल्हे के जोड़ की समस्या, जिसे डेवलपमेंटल डिस्प्लेसिया ऑफ़ हिप कहा जाता है, होने का खतरा ज़्यादा रहता है।
कम दिखाई देने वाले लक्षणों में शामिल हैं ऊपर की पलकें भारी होना (टोसिस), गर्दन के पीछे, नीचे तक उगे हुए बाल, तिल और कम विकसित नाखून।
बड़े बच्चे, किशोर और महिलाएं
लगभग सभी लड़कियों में, अंडाशय की जगह संयोजी ऊतक होता है और उनमें विकसित होते हुए अंडे नहीं होते (गोनैडल डिसजेनेसिस), इसलिए इन लड़कियों में निसंतानता होती है। गोनैडल डिसजेनेसिस के कारण मासिक धर्म (एमेनोरिया) और स्तन विकास में कमी होती है। हो सकता है कि लड़कियाँ यौवन के बदलावों से न गुज़रें या यौवन पूरा ही न करें। कुछ ही लड़कियों में यौवन और प्रजनन कार्य सामान्य होता है।
लगभग 10% किशोरों को स्कोलियोसिस होता है।
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अन्य समस्याएं भी हो सकती हैं। हाई ब्लड प्रेशर अक्सर होता है, भले ही लड़की को एओर्टा का कोर्क्टेशन न हो। किडनी खराब होना आम बात है।
कभी-कभी आंत में असामान्य रक्त वाहिनियों के कारण खून भी निकल सकता है। सुनाई न देना, भेंगी आँखें (स्ट्रैबिस्मस) और दूरदृष्टि दोष (हाइपरोपिया) बहुत आम हैं।
सीलिएक रोग, थायरॉइड ग्लैंड की सूजन और डायबिटीज मैलिटस सामान्य आबादी की तुलना में टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में ज़्यादा बार होते हैं।
किसी खास क्रोमोसोम की असामान्यता के कारण जिन लड़कियों में टर्नर सिंड्रोम होता है, उन्हें अंडाशय का ट्यूमर होने का खतरा ज़्यादा रहता है जिसे गोनेडोब्लास्टोमा कहते हैं, जो कैंसरयुक्त (हानिकारक) भी हो सकता है।
टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त कई लड़कियों को ध्यान देने में कमी/अति सक्रियता विकार और सीखने में अक्षमता जैसे समस्याएं होती हैं। साथ ही, दृश्यों और जगहों के बीच संबंध का मूल्यांकन करने, योजना बनाने और ध्यान देने में समस्या होती है। भले ही इन्हें बोलकर देने वाली बौद्धिक परीक्षाओं में औसत या औसत से ज़्यादा अंक मिल जाएँ, इन्हें कुछ परीक्षाओं में और गणित में अंक कम मिलते हैं। बौद्धिक अक्षमता बहुत कम देखने को मिलती है।
टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़की या महिला अक्सर परिवार के सदस्यों की तुलना में छोटी होती है, और मोटापा आम है।
टर्नर सिंड्रोम का निदान
जन्म के समय बनावट
आनुवंशिक परीक्षण
इमेजिंग टेस्ट
अगर नवजात बच्चे में लिंफ़ेडेमा या जालीदार गर्दन की समस्या हो, तो डॉक्टर टर्नर सिंड्रोम की आशंका जता सकते हैं। हालांकि, लड़कियों में किशोरावस्था आने तक, जब उसका कद छोटा हो और माहवारी न आने के साथ यौवन देरी से शुरू हो, तब तक इस सिंड्रोम के होने का संदेह नहीं हो सकता।
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर ब्लड टेस्ट करके क्रोमोसोम का विश्लेषण करते हैं।
दिल से जुड़ी समस्यायों का पता लगाने के लिए डॉक्टर ईकोकार्डियोग्राफ़ी या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) करते हैं और उन्हें नियमित रूप से स्क्रीन करते रहते हैं।
टर्नर सिंड्रोम का इलाज
दिल की बीमारियों को सर्जरी से दूर करना
ग्रोथ हार्मोन थेरेपी
एस्ट्रोजन थेरेपी
अन्य समस्याओं के लिए नियमित परीक्षण और मूल्यांकन
टर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि सिंड्रोम से होने वाले कुछ खास लक्षणों और समस्याओं का इलाज हो सकता है।
एओर्टा के संकुचन को अक्सर सर्जरी से ठीक किया जाता है। डॉक्टर ज़रूरत के अनुसार अन्य दिल की बीमारियों पर नज़र रखते और उनका इलाज करते हैं।
लिम्फेडेमा को आमतौर पर सहायक होज़ियरी और मालिश जैसी अन्य तकनीकों से नियंत्रित किया जा सकता है ताकि द्रव संचय को कम किया जा सके और रक्त संचार में सुधार किया जा सके।
ग्रोथ हार्मोन से इलाज करने पर विकास को तेज़ किया जा सकता है। एक बार संतोषजनक वृद्धि प्राप्त हो जाने पर, ग्रोथ हार्मोन उपचार आमतौर पर बंद कर दिया जाता है। यौवन शुरू करने के लिए आमतौर पर महिला हार्मोन एस्ट्रोजेन उपचार की आवश्यकता होती है। यह आमतौर पर 12 से 13 साल की उम्र में दिया जाता है। कुछ डॉक्टर लड़कियों को ग्रोथ हार्मोन और एस्ट्रोजेन दोनों एक साथ दे सकते हैं। यौवन से गुज़रने के बाद, लड़कियों को प्रजनन निरोधक गोलियां दी जाती हैं जिनमें एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टिन होता है। ये दवाएँ लड़कियों को अपनी यौन विशेषताएं बनाए रखने में मदद करती हैं। एस्ट्रोजेन थेरेपी हड्डियों को घना बनाने और कंकाल के समुचित विकास में मदद करती है और साथ ही यह लड़कियों की कार्यों की योजना बनाने, ध्यान केंद्रित करने और दृश्य व स्थानिक संबंधों का आकलन करने की क्षमता में भी सुधार कर सकती है।
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित कुछ लड़कियों का यौवन एस्ट्रोजन थेरेपी के बिना भी सामान्य रूप से शुरू हो जाता है, लेकिन यह मोज़ेक लड़कियों में ज़्यादा आम होता है। मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लड़कियों में 2 या अधिक प्रकार की कोशिकाओं का मिश्रण होता है। उनकी कुछ कोशिकाओं में 2 या अधिक X क्रोमोसोम होते हैं और कुछ कोशिकाओं में केवल 1 X क्रोमोसोम होता है। मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाएं गर्भवती हो सकती हैं और यदि वे यौन रूप से सक्रिय हैं और गर्भधारण से बचना चाहती हैं, तो उन्हें गर्भनिरोधक का उपयोग करना चाहिए। प्रजनन क्षमता सीमित हो सकती है, इसलिए यदि वे गर्भवती होना चाहती हैं, तो उन्हें आमतौर पर वैकल्पिक प्रजनन हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़कियों को इस विकार से होने वाली समस्याओं का पता लगाने के लिए, आम लोगों की तुलना में ज़्यादा जांच करवाते रहना चाहिए। ये जांचें की जा सकती हैं:
दिल की जांच
कोलेस्ट्रोल के लिए रक्त परीक्षण और ब्लड प्रेशर का माप
किडनी की जांच
सुनाई देने की जांच
हड्डी का मूल्यांकन (कूल्हा खिसकने और स्कोलियोसिस के लिए)
बच्चों की आँखों के विशेषज्ञ द्वारा आँखों की जांच
थायरॉइड की जांच
सीलिएक बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग
ग्लूकोज़ (शक्कर) इनटॉलरेंस के लिए खून की जांच (10 साल की उम्र से शुरू)
वृद्धि का माप और यौन विकास के लिए परीक्षण
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को अपने और अपने परिवार के लिए आनुवंशिक परामर्श, सामाजिक समर्थन और शैक्षिक सहायता भी प्राप्त करनी चाहिए।
