टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम के कुछ लक्षण जन्म के समय दिखाई देते हैं। अन्य लक्षण बच्चे के स्कूल जाने की उम्र तक या उसके बाद तक नहीं दिखाई देते।

बड़े बच्चे, किशोर और महिलाएं

ज़्यादातर लड़कियों में, अंडाशय की जगह कनेक्टिव ऊतक होता है और उनमें विकसित होते हुए अंडे नहीं होते (गोनैडल डिसजेनेसिस), इसलिए इन लड़कियों में बांझपन होता है। गोनैडल डिसजेनेसिस के कारण मासिक धर्म (एमेनोरिया) और स्तन विकास में कमी होती है। हो सकता है कि लड़कियाँ यौवन के बदलावों से न गुज़रें या यौवन पूरा ही न करें। कुछ ही लड़कियों में यौवन और प्रजनन कार्य सामान्य होता है।

लगभग 10% किशोरों को स्कोलियोसिस होता है।

टर्नर सिंड्रोम

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अन्य समस्याएं भी हो सकती हैं। हाई ब्लड प्रेशर अक्सर होता है, भले ही लड़की को एओर्टा का कोर्क्टेशन न हो। किडनी खराब होना आम बात है।

कभी-कभी आंत में असामान्य रक्त वाहिनियों के कारण खून भी निकल सकता है। सुनाई न देना, भेंगी आँखें (स्ट्रैबिस्मस) और दूरदृष्टि दोष (हाइपरोपिया) बहुत आम हैं।

सीलिएक रोग, थायरॉइड ग्लैंड की सूजन और डायबिटीज मैलिटस सामान्य आबादी की तुलना में टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में ज़्यादा बार होते हैं।

किसी खास क्रोमोसोम की असामान्यता के कारण जिन लड़कियों में टर्नर सिंड्रोम होता है, उन्हें अंडाशय का ट्यूमर होने का खतरा ज़्यादा रहता है जिसे गोनेडोब्लास्टोमा कहते हैं, जो कैंसरयुक्त (हानिकारक) भी हो सकता है।

टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त कई लड़कियों को ध्यान देने में कमी/अति सक्रियता विकार और सीखने में अक्षमता जैसे समस्याएं होती हैं। साथ ही, दृश्यों और जगहों के बीच संबंध का मूल्यांकन करने, योजना बनाने और ध्यान देने में समस्या होती है। भले ही इन्हें बोलकर देने वाली बौद्धिक परीक्षाओं में औसत या औसत से ज़्यादा अंक मिल जाएँ, इन्हें कुछ परीक्षाओं में और गणित में अंक कम मिलते हैं। बौद्धिक अक्षमता बहुत कम देखने को मिलती है।

टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़की या महिला का कद अक्सर परिवार के दूसरे सदस्यों से छोटा होता है और इन्हें मोटापा भी रहता है।

• जन्म के समय बनावट

• आनुवंशिक परीक्षण

• इमेजिंग टेस्ट

अगर नवजात बच्चे में लिंफ़ेडेमा या जालीदार गर्दन की समस्या हो, तो डॉक्टर टर्नर सिंड्रोम की आशंका जता सकते हैं। हालांकि, लड़कियों में किशोरावस्था आने तक, जब उसका कद छोटा हो और माहवारी न आने के साथ यौवन देरी से शुरू हो, तब तक इस सिंड्रोम के होने का संदेह नहीं हो सकता।

निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर ब्लड टेस्ट करके क्रोमोसोम का विश्लेषण करते हैं।

दिल से जुड़ी समस्यायों का पता लगाने के लिए डॉक्टर ईकोकार्डियोग्राफ़ी या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) करते हैं और उन्हें नियमित रूप से स्क्रीन करते रहते हैं।

• दिल की बीमारियों को सर्जरी से दूर करना

• ग्रोथ हार्मोन थेरेपी

• एस्ट्रोजन थेरेपी

• अन्य समस्याओं के लिए लगातार जांच करते रहना

टर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि सिंड्रोम से होने वाले कुछ खास लक्षणों और समस्याओं का इलाज हो सकता है।

एओर्टा के संकुचन को अक्सर सर्जरी से ठीक किया जाता है। डॉक्टर ज़रूरत के अनुसार अन्य दिल की बीमारियों पर नज़र रखते और उनका इलाज करते हैं।

लिंफ़ेडेमा को आम तौर पर सहारा देने वाले कपड़ों और मसाज जैसे दूसरे तरीकों से नियंत्रित किया जा सकता है।

ग्रोथ हार्मोन से इलाज करने पर विकास को तेज़ किया जा सकता है। एक बार पर्याप्त वृद्धि हो जाने पर ग्रोथ हार्मोन का इलाज रोक दिया जाता है।

महिलाओं के हार्मोन एस्ट्रोजन के इलाज की ज़रूरत आमतौर पर किशोरावस्था में पड़ती है और यह आमतौर पर 12 से 13 साल की उम्र तक दिया जाता है, लेकिन पर्याप्त वृद्धि हो जाने तक यह इलाज शुरू नहीं किया जाता। यौवन से गुज़रने के बाद, लड़कियों को प्रजनन निरोधक गोलियां दी जाती हैं जिनमें एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टिन होता है। ये दवाएँ लड़कियों को अपनी यौन विशेषताएं बनाए रखने में मदद करती हैं। एस्ट्रोजन थेरेपी से लड़कियों में काम की योजना बनाने, ध्यान देने और दिखाई देने वाली चीज़ों और जगहों के बीच संबंध को पहचानने वाली समस्याओं में भी सुधार होता है और इनकी हड्डियों का घनत्व बढ़ाने में और कंकाल को अच्छी तरह से विकसित होने में मदद मिलती है।

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित कुछ लड़कियों का यौवन एस्ट्रोजन थेरेपी के बिना भी सामान्य रूप से शुरू हो जाता है, लेकिन यह मोज़ेक लड़कियों में ज़्यादा आम होता है। जिन लड़कियों में मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम होता है, उनमें दो या दो से ज़्यादा प्रकार की कोशिकाओं का मिश्रण होता है। उनकी कुछ कोशिकाओं में दो या ज़्यादा X क्रोमोसोम होते हैं और कुछ कोशिकाओं में केवल एक X क्रोमोसोम होता है। टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित ये महिलाएं गर्भवती हो सकती हैं और अगर वे यौन रूप से सक्रिय हैं और गर्भावस्था को रोकना चाहती हैं, तो इन्हें गर्भनिरोधक का उपयोग करना चाहिए। प्रजनन क्षमता सीमित हो सकती है, इसलिए यदि वे गर्भवती होना चाहती हैं, तो उन्हें आमतौर पर वैकल्पिक प्रजनन हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़कियों को इस विकार से होने वाली समस्याओं का पता लगाने के लिए, आम लोगों की तुलना में ज़्यादा जांच करवाते रहना चाहिए। ये जांचें की जा सकती हैं:

• दिल की जांच

• किडनी की जांच

• सुनाई देने की जांच

• हड्डी का मूल्यांकन (कूल्हा खिसकने और स्कोलियोसिस के लिए)

• बच्चों की आँखों के विशेषज्ञ द्वारा आँखों की जांच

• थायरॉइड की जांच

• सीलिएक बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग

• ग्लूकोज़ (शक्कर) इनटॉलरेंस के लिए खून की जांच (10 साल की उम्र से शुरू)