सेक्स क्रोमोसोम की असामान्यताएं, सेक्स क्रोमोसोम के पूरी तरह से या आंशिक रूप से गायब होने या प्रतिरूप बनने के कारण हो सकती हैं।
क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को कहते हैं जिनमें DNA और कई जीन होते हैं। जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं और इनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में वे निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखाई देगा और कैसे काम करेगा। (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें।)
कुछ कोशिकाओं को छोड़कर (जैसे वीर्य और अंडे की कोशिकाएं और लाल रक्त वाहिकाएं), हर मानवीय कोशिका में क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं, यानी कुल मिलाकर 46 क्रोमोसोम। इनमें से 22 जोड़े वे होते हैं, जो सेक्स क्रोमोसोम नहीं हैं (इन्हें नॉन सेक्स क्रोमोसोम, नंबर्ड क्रोमोसोम या ऑटोसोमल क्रोमोसोम कहते हैं) और एक जोड़ा सेक्स क्रोमोसोम का होता है।
सेक्स क्रोमोसोम यह निर्धारित करते हैं कि भ्रूण लड़का होगा या लड़की। X और Y क्रोमोसोम के एक जोड़े (XY) का मतलब है कि लड़का होगा और X क्रोमोसोम (XX) का मतलब है कि लड़की होगी।
सेक्स क्रोमोसोम की असामान्यताएं तब होती हैं, जब किसी व्यक्ति का सेक्स क्रोमोसोम (जिसे मोनोसॉमी कहते हैं) ही अनुपलब्ध हो या उसमें एक अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम हो (जिसे डुप्लीकेशन कहा जाता है)। असामान्यताएं तब भी हो सकती हैं जब किसी व्यक्ति में सेक्स क्रोमोसोम का कोई हिस्सा न हो (जिसे डिलीशन कहते हैं)।
सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं बहुत आम हैं और इनसे ऐसे सिंड्रोम होते हैं जो कि कई तरह की शारीरिक और विकास संबंधी समस्याओं का कारण बनते हैं। इनमें से कई सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान दिखाई नहीं देते, लेकिन अगर किसी और कारण से, जैसे माँ की ज़्यादा उम्र, प्रीनेटल टेस्टिंग की जाती है, तो वे पकड़ में आ सकते हैं। जन्म के समय असामान्यताओं का पता बड़ी मुश्किल से चलता है और हो सकता है कि किशोरावस्था तक इनके बारे में पता न चले।
सेक्स क्रोमोसोम की असामान्यताओं के कारण होने वाले सिंड्रोम, नॉन सेक्स क्रोमोसोम से होने वाले सिंड्रोम की तुलना में कम गंभीर होते हैं। उदाहरण के लिए, जिन लड़कियों में अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम (अतिरिक्त X) होता है, वे अक्सर शारीरिक और मानसिक रूप से सामान्य होती हैं और प्रजनन के लिए सक्षम होती हैं। इसके विपरीत, जिन बच्चों में एक अतिरिक्त नॉनसेक्स क्रोमोसोम होता है, उनमें आमतौर पर ट्राइसॉमी 13 जैसा गंभीर विकार होता है, जो एक व्यक्ति में अतिरिक्त क्रोमोसोम 13 होने के कारण होता है।
इसी तरह से, जिन लड़कियों में एक सेक्स क्रोमोसोम अनुपलब्ध होता है, उन्हें एक विशेष सिंड्रोम (टर्नर सिंड्रोम) हो सकता है, जबकि जिन भ्रूणों में कोई नॉन सेक्स क्रोमोसोम अनुपलब्ध रहता है, वे ज़िंदा नहीं रह पाते हैं।
(क्रोमोसोम और जीन संबंधी विकारों का विवरण भी देखें।)
