पोलिसाइथेमिया वेरा, बोन मैरो की रक्त-उत्पादक कोशिकाओं का एक मायलोप्रोलिफ़ेरेटिव नियोप्लाज़्म है जिसके परिणामस्वरूप सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं का अधिक उत्पादन होता है।
पोलिसाइथेमिया वेरा, जेनस किनेज 2 (JAK2) जीन में म्यूटेशन के कारण होता है, जो एक प्रोटीन (एंज़ाइम) उत्पादित करता है जो रक्त कोशिकाओं के अत्यधिक उत्पादन को उत्तेजित करता है।
लोग थका हुआ और कमजोर, सिर चकराना, या सांस फूलना जैसी समस्याएं महसूस कर सकते हैं, या रक्त के क्लॉट के कारण लक्षण विकसित कर सकते हैं।
निदान के लिए रक्त परीक्षण किए जाते हैं।
बहुत ज़्यादा रेड ब्लड सेल्स को हटाने के लिए फ़्लेबोटॉमी की जाती है और कुछ लोग एस्पिरिन और कभी-कभी दूसरी दवाएँ लेते हैं।
पोलिसाइथेमिया वेरा एक मायलोप्रोलिफ़ेरेटिव नियोप्लाज़्म है, बोन मैरो में ब्लड बनाने वाले सेल्स (प्रीकर्सर सेल्स, जिन्हें स्टेम सेल्स भी कहा जाता है) बहुत तेज़ी से दोबारा बनने लगते हैं।
पोलिसाइथेमिया वेरा में सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं: लाल रक्त कोशिकाएं, सफेद रक्त कोशिकाएं और प्लेटलेट्स के उत्पादन में वृद्धि होना शामिल है। लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में वृद्धि को एरिथ्रोसाइटोसिस कहा जाता है। कभी-कभी पोलिसाइथेमिया वेरा वाले लोगों में केवल लाल रक्त कोशिका के उत्पादन में वृद्धि होती है, लेकिन आमतौर पर लाल रक्त कोशिका के उत्पादन में वृद्धि अपने आप में किसी अन्य कारण से होती है।
पोलिसाइथेमिया वेरा में, लाल रक्त कोशिकाओं की अधिकता से रक्त की मात्रा बढ़ जाती है और इसे गाढ़ा बना देती है, जिससे यह छोटी रक्त वाहिकाओं के माध्यम से कम सरलता से बह पाता है।
पोलिसाइथेमिया वेरा प्रत्येक 100,000 लोगों में लगभग 2 में होता है। औसत आयु जिस पर विकार की जाँच की जाती है वह 60 है, लेकिन यह 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों में भी घटित होता है। 40 वर्ष से कम आयु वाले लोगों में, पुरुषों की अपेक्षा महिलाओं में यह रोग ज़्यादा विकसित होता है।
पोलिसाइथेमिया वेरा के कारण
पोलिसाइथेमिया वेरा वाले 95% से अधिक लोगों के JAK2 जीन में म्यूटेशन होता है। इस म्यूटेशन के कारण अतिरिक्त रक्त कोशिका उत्पादन होता है।
इसके अलावा, पोलिसाइथेमिया वेरा वाले कुछ लोगों में कैलेरिटिकुलिन जीन (CALR) और अन्य जीनों में म्यूटेशन पाए गए हैं। इन म्यूटेशनों के फलस्वरूप JAK2 किनेज का निरंतर एक्टिवेशन हो जाता है, एक ऐसा एंज़ाइम जिसके कारण अतिरिक्त लाल रक्त कोशिका का उत्पादन होता है।
आमतौर पर रक्त कोशिकाओं का निर्माण बोन मैरो में होता है। कभी-कभी स्प्लीन और लिवर भी रक्त कोशिकाओं का निर्माण करने लगते हैं। अंततः, लोगों के एक छोटे से प्रतिशत में, बोन मैरो, धब्बे के साथ माइलोफ़ाइब्रोसिस विकसित कर लेती है और रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में कम सक्षम हो जाती है।
पोलिसाइथेमिया वेरा के लक्षण
अक्सर, पोलिसाइथेमिया वेरा वाले लोगों में वर्षों तक कोई लक्षण नहीं होते हैं। शुरुआती लक्षण आमतौर पर यह होते हैं
कमज़ोरी
थकान
सिरदर्द
चक्कर आना
सांस लेने में परेशानी होना
रात में पसीने आना
शॉवर या नहाने के बाद खुजली होना
नज़र खराब हो सकती है और लोगों में ब्लाइंड स्पॉट हो सकते हैं या उन्हें रोशनी की चमक दिखाई दे सकती है (जो ऑक्युलर माइग्रेन की वजह से होता है)।
लोगों के पाचन तंत्र या मसूड़ों से रक्तस्राव हो सकता है और जरा सा कटने से भी अपेक्षा से अधिक रक्तस्राव हो सकता है।
त्वचा, विशेषकर चेहरा, लाल या बेरंग दिखाई दे सकता है.. लोगों के पूरे शरीर में खुजली हो सकती है, खासकर नहाने या शॉवर के बाद। लोगों को हाथों और पैरों में लालिमा और जलन की संवेदनाएं हो सकती है (एरिथ्रोमेलाल्जिया)। अधिक दुर्लभ रूप से, हड्डी का दर्द महसूस किया जा सकता है।
रक्त के क्लॉट के कारण कभी-कभी पहले लक्षण होते हैं। पोलिसाइथेमिया वेरा में लाल रक्त कोशिकाओं की वृद्धि से रक्त गाढ़ा हो जाता है और क्लॉट बनने की संभावना सामान्य से अधिक बढ़ जाती है। क्लॉट लगभग किसी भी रक्त वाहिका में बन सकता है, जिसमें हाथ, पैर (गहन शिरा थ्रॉम्बॉसिस हो जाता है), हृदय (दिल का दौरा पड़ जाता है), मस्तिष्क (आघात पड़ जाता है), या फेफड़े (पल्मोनरी एम्बॉलिज्म हो जाता है) शामिल हैं। रक्त के क्लॉट रक्त वाहिकाओं को भी अवरुद्ध कर सकते हैं जो लिवर से रक्त को बाहर निकालती हैं (बड-शियारी सिंड्रोम), खासतौर पर युवा महिलाओं में।
कुछ लोगों में, प्लेटलेट (रक्त में कोशिका जैसे कण जो शरीर को रक्त के क्लॉट बनाने में मदद करते हैं) की संख्या बढ़ जाती है (थ्रॉम्बोसाइथेमिया)। यद्यपि प्लेटलेट्स की बढ़ी हुई संख्या को हमेशा अत्यधिक रक्त के क्लॉट बनाने का कारण होना सोचा जा सकता है, पोलिसाइथेमिया वेरा वाले लोगों में, प्लेटलेट की बहुत अधिक संख्या वास्तव में शरीर की क्लॉट बनाने की प्रणाली के अन्य भागों को प्रभावित करके रक्तस्राव का कारण बन सकती है।
कुछ लोगों में, आयरन की कमी विकसित हो सकती है।
लिवर और स्प्लीन बढ़ सकते हैं क्योंकि दोनों अंग रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करना शुरू कर देते हैं (बढ़ी हुई स्प्लीन भी देखें)। जैसे-जैसे लिवर और स्प्लीन बढ़ते हैं, पेट में भरा होने का भाव विकसित हो सकता है। यदि लिवर या स्प्लीन की रक्त वाहिकाओं में रक्त का थक्का विकसित हो जाए, तो दर्द अचानक तीव्र हो सकता है, जिससे इसके कुछ हिस्से मर जाते हैं।
लाल रक्त कोशिकाओं की अधिकता पेट के अल्सर, गठिया और किडनी की पथरी से जुड़ी हो सकती है। दुर्लभ रूप से, पोलिसाइथेमिया वेरा बढ़ कर ल्यूकेमिया हो जाता है।
पोलिसाइथेमिया वेरा का निदान
रक्त की जाँच
आनुवंशिक परीक्षण और अन्य परीक्षण
पोलिसाइथेमिया वेरा की खोज किसी अन्य कारण के लिए की गई रक्त गणना के माध्यम से की जा सकती है, यहां तक कि इससे पहले कि लोगों में कोई लक्षण हों। लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या, प्रोटीन का स्तर जो लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाता है (हीमोग्लोबिन) और कुल रक्त मात्रा (हेमेटोक्रिट) में लाल रक्त कोशिकाओं का प्रतिशत असामान्य रूप से उच्च होता है। प्लेटलेट्स और सफेद रक्त कोशिकाओं की संख्या भी बढ़ सकती है।
डॉक्टर पोलिसाइथेमिया वेरा की संभावना मानते हैं यदि हेमेटोक्रिट बहुत अधिक है। हालांकि, निदान केवल हेमेटोक्रिट परिणाम पर आधारित नहीं हो सकता है। एक बार लाल रक्त कोशिका की संख्या में वृद्धि (पोलिसाइथेमिया) का पता चलने पर, डॉक्टरों को यह निर्धारित करना चाहिए कि क्या व्यक्ति को पोलिसाइथेमिया वेरा या पोलिसाइथेमिया किसी अन्य स्थिति (सेकेंडरी एरिथ्रोसाइटोसिस) के कारण हुआ है। चिकित्सा इतिहास और परीक्षा पोलिसाइथेमिया वेरा और सेकेंडरी एरिथ्रोसाइटोसिस के बीच अंतर करने में मदद कर सकती है, लेकिन डॉक्टरों को आमतौर पर और आगे भी जांच करनी चाहिए।
एरीथ्रोपॉइटिन, एक हार्मोन जो बोन मैरो को लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए उत्तेजित करता है, के रक्त स्तरों को भी मापा जा सकता है। एरीथ्रोपॉइटिन के स्तर आमतौर पर, पोलिसाइथेमिया वेरा में बहुत कम होते हैं, और वे अक्सर, लेकिन हमेशा नहीं, सेकेंडरी एरिथ्रोसाइटोसिस में सामान्य या उच्च होते हैं।
पोलिसाइथेमिया वेरा के निदान की पुष्टि करने के लिए लोगों का JAK 2 जीन म्यूटेशन का परीक्षण किया जाता है। यदि वे म्यूटेशन नहीं पाए जाते हैं, तो डॉक्टर CALR और कभी-कभी अन्य म्यूटेशन की तलाश करते हैं, जो निदान की पुष्टि करने में भी सहायक होते हैं।
पोलिसाइथेमिया वेरा का इलाज
लाल कोशिकाओं की संख्या कम करने के लिए रक्त निकालना (फ़्लेबोटॉमी)
प्लेटलेट्स की संख्या कम करने, जटिलताओं को रोकने या लक्षणों से राहत देने के लिए आवश्यक दवाएँ
उपचार के साथ, पोलिसाइथेमिया वेरा वाले ज़्यादातर लोग कई वर्षों तक जीवित रहते हैं। करीब 15% लोगों में माइलोफ़ाइब्रोसिस विकसित होता है और कुछ ही प्रतिशत लोगों में एक्यूट ल्यूकेमिया विकसित होता है।
उपचार पोलिसाइथेमिया वेरा को ठीक नहीं करता है, लेकिन यह इसे नियंत्रित कर सकता है और जटिलताओं की संभावना को कम कर सकता है, जैसे कि रक्त के क्लॉट का बनना। उपचार का उद्देश्य लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को कम करना है। आमतौर पर, शरीर से रक्त को फ़्लेबोटॉमी नामक एक प्रक्रिया से निकाला जाता है, जो रक्त दान करते समय रक्त को निकालने के तरीके के समान होता है। हेमेटोक्रिट के सामान्य लेवल तक पहुँचने तक हर दूसरे दिन 1 पिंट तक (करीब आधा लीटर) ब्लड निकाला जाता है। फिर हेमेटोक्रिट को एक सामान्य स्तर पर बनाए रखने के लिए आवश्यकतानुसार रक्त निकाल दिया जाता है, उदाहरण के लिए, हर 1 से 3 महीने में।
एस्पिरिन उच्च प्लेटलेट काउंट से संबंधित लक्षणों को दूर करने में मदद कर सकती है, जैसे कि माइग्रेन जो नज़र और जलन भरे दर्द और हाथों और पैरों की लालिमा को प्रभावित करता है। हालांकि, एस्पिरिन पोलिसाइथेमिया वेरा में रक्त के क्लॉट के जोखिम को कम करने के लिए साबित नहीं हुई है और उन लोगों को लाभ नहीं पहुंचाती है जिनको लक्षण नहीं हैं
वे लोग जिनमें फ़्लेबोटॉमी होने के बाद भी लक्षण बने रहते हैं, उन्हें अन्य उपचारों की आवश्यकता हो सकती है। ऐसे लोगों के लिए, डॉक्टर रक्सोलिटिनिब नाम की एक दवा जो JAK2 की गतिविधि को रोकती है या अन्य दवाओं का उपयोग कर सकते हैं, जिनमें पेगीलेटेड इंटरफेरॉन अल्फ़ा-2b, एनाग्रेलाइड, या हाइड्रोक्सीयूरिया शामिल हैं।
पोलिसाइथेमिया वेरा के लिए बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन ही एकमात्र उपचार है, लेकिन इसकी केवल तभी सिफारिश की जाती है जब पोलिसाइथेमिया वेरा, माइलोफ़ाइब्रोसिस और बोन मैरो फ़ेल्योर द्वारा जटिल हो जाए। आमतौर पर बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन की सिफारिश की जाती है, जैसे ही बोन मैरो में माइलोफ़ाइब्रोसिस के लक्षण होते हैं।
अन्य दवाएँ कुछ लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं। उदाहरण के लिए, एंटीहिस्टामाइन, चुने हुए सेरोटोनिन रेप्युटेक इनहिबिटर (SSRI), या PUVA लाइट थेरेपी खुजली से राहत दिलाने में मदद कर सकते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
MPN Research Foundation: Polycythemia vera: मायलोप्रोलिफ़ेरेटिव नियोप्लाज़्म वाले लोगों के लिए अनुसंधान के साथ-साथ सलाह और शिक्षा का समर्थन किया जाता है
