इसेंशियल थ्रॉम्बोसाइथेमिया एक मायलोप्रोलिफ़ेरेटिव नियोप्लाज़्म है जिसमें अतिरिक्त प्लेटलेट्स उत्पन्न होते हैं, जिससे असामान्य रक्त की क्लॉटिंग या रक्तस्राव होता है।
हाथ और पैरों में जलन हो सकती है, वे लाल या बेरंग हो सकते हैं और उनमें झुनझुनी हो सकती है और उंगलियों में ठंडक महसूस हो सकती है।
रक्त परीक्षण आमतौर पर जांच प्रदान करते हैं, लेकिन कभी-कभी बोन मैरो बायोप्सी की भी आवश्यकता होती है।
उपचार जो लक्षणों को दबाते हैं और प्लेटलेट उत्पादन को कम करते हैं, दिए गए हैं।
मायलोप्रोलिफ़ेरेटिव नियोप्लाज़्म में, बोन मैरो में ब्लड बनाने वाले सेल्स (प्रीकर्सर सेल्स, जिन्हें स्टेम सेल भी कहा जाता है) विकसित हो जाते हैं और तेज़ी से दोबारा बनने लगते हैं।
प्लेटलेट (थ्रॉम्बोसाइट) रक्त में कोशिका जैसे कण होते हैं जो शरीर को रक्त के क्लॉट बनाने में मदद करते हैं। प्लेटलेट्स आमतौर पर बोन मैरो में मेगाकारियोसाइट नामक कोशिकाओं द्वारा निर्मित होते हैं। थ्रॉम्बोसाइथेमिया में, मेगाकार्योसाइट संख्या में बढ़ जाते हैं और बहुत अधिक प्लेटलेट्स का उत्पादन करते हैं। थ्रॉम्बोसाइथेमिया हो सकता है
प्राइमरी (इसेंशियल): प्लेटलेट बनाने वाली कोशिकाओं के विकार के कारण
सेकेंडरी: किसी ऐसे विकार के कारण जो सामान्य प्लेटलेट बनाने वाली कोशिकाओं द्वारा उत्पादन में वृद्धि को भड़का देता है (देखें सेकेंडरी थ्रॉम्बोसाइथेमिया)
इसेंशियल थ्रॉम्बोसाइथेमिया आमतौर पर 50 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में होता है। कभी-कभी युवा रोगी, खासतौर पर युवा महिलाएं प्रभावित होती हैं।
एसेंशियल थ्रॉम्बोसाइथेमिया को मायलोप्रोलिफ़ेरेटिव नियोप्लाज़्म माना जाता है, जिसमें बोन मैरो में कुछ ब्लड बनाने वाले सेल्स बहुत अधिक विकसित हो जाते हैं और तेज़ी से दोबारा बनने लगते हैं। इसकी वजह जेनस किनेज 2 (JAK2), कैलेरिटिकुलिन (CALR) या थ्रॉम्बोपॉइटिन रिसेप्टर (MPL) जीन में आमतौर पर होने वाला आनुवंशिक म्यूटेशन है। JAK2 जीन म्यूटेशन के कारण JAK2 एंज़ाइम की गतिविधि में वृद्धि हो जाती है, जो कि एक ऐसा प्रोटीन है जिसके कारण अतिरिक्त सेल उत्पादन होता है।
जटिलताएँ
गंभीर जटिलताएं दुर्लभ हैं लेकिन वे जानलेवा हो सकती हैं।
रक्त के क्लॉट लगभग किसी भी रक्त वाहिका में बन सकते हैं। खून की बड़ी नलियों में ब्लड क्लॉट होने से पैरों (जिससे गहन शिरा थ्रॉम्बोसिस होता है), मस्तिष्क (जिससे आघात होता है), हृदय (जिससे दिल का दौरा पड़ता है) या फेफड़े (जिससे पल्मोनरी एम्बॉलिज्म होता है) प्रभावित हो सकते हैं। छोटी रक्त वाहिकाओं में रक्त के क्लॉट आंखों, मस्तिष्क और त्वचा को प्रभावित कर सकते हैं।
अत्यधिक रक्तस्राव भी हो सकता है। हालांकि प्लेटलेट्स की बढ़ी हुई संख्या के बारे में हमेशा अत्यधिक रक्त क्लॉटिंग का कारण बनने के बारे में सोचा जा सकता है, प्लेटलेट्स की बहुत अधिक संख्या वास्तव में शरीर की क्लॉटिंग प्रणाली के अन्य भागों को प्रभावित करके रक्तस्राव का कारण बन सकती है।
इसेंशियल थ्रॉम्बोसाइथेमिया के लक्षण
प्राइमरी थ्रॉम्बोसाइथेमिया के लक्षण हो भी सकते हैं या नहीं भी। जब लक्षण घटित होते हैं, तो वे रक्त के क्लॉट द्वारा रक्त वाहिकाओं के अवरोध के कारण होते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं
हाथों और पैरों का लाल या बेरंग होना और उनमें गर्माहट आना, अक्सर जलन करने वाले दर्द (एरिथ्रोमेलाल्जिया) के साथ
उंगलियों के पोरों, हाथों और पैरों में झुनझुनी और अन्य असामान्य संवेदनाएं
सीने में दर्द
नज़र की हानि या धब्बे दिखाई देना
सिरदर्द
कमज़ोरी
चक्कर आना
रक्तस्राव, आमतौर पर हल्का (जैसे नाक से रक्तस्राव, आसानी से चोट लगना, मसूड़ों से हल्का रिसाव, या पाचन तंत्र में रक्तस्राव)
स्प्लीन बढ़ सकती है लेकिन जांच के समय यह दुर्लभ है और महिलाओं में अधिक आम है।
वे बुजुर्ग जिन्हें पहले से ही ऐसी बीमारियां हो सकती हैं जिनकी वजह से खून की नलियों को नुकसान पहुंचता है, जैसे कि डायबिटीज और हाई ब्लड प्रेशर, जिसमें ब्लड क्लॉट की वजह से होने वाली जटिलताओं का जोखिम ज़्यादा होता है, जैसे कि ट्रांजिएंट इस्केमिक अटैक, आघात और दिल का दौरा।
इसेंशियल थ्रॉम्बोसाइथेमिया की जांच
रक्त की जाँच
आनुवंशिक परीक्षण
कभी-कभी बोन मैरो बायोप्सी
डॉक्टर लक्षणों के आधार पर और रक्त गणना में बढ़े हुए प्लेटलेट्स का पता लगाने के बाद प्राइमरी थ्रॉम्बोसाइथेमिया का निदान करते हैं। JAK2, CALR, या MPL म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण सहित अन्य रक्त परीक्षण किए जाते हैं। इसके अलावा, ब्लड के माइक्रोस्कोपिक परीक्षण से चारित्रिक विशेषताओं संबंधी परिणाम सामने आ सकते हैं।
प्राइमरी थ्रॉम्बोसाइथेमिया को सेकेंडरी थ्रॉम्बोसाइथेमिया से अंतर करने के लिए, जिसके कई ज्ञात कारण हैं, डॉक्टर अन्य स्थितियों के संकेतों की तलाश करते हैं जो प्लेटलेट काउंट को बढ़ा सकते हैं। माइक्रोस्कोप के तहत जांच के लिए बोन मैरो का नमूना निकालना (बोन मैरो बायोप्सी) और कोशिकाओं पर आनुवंशिक परीक्षण करना कभी-कभी सहायक होता है।
इसेंशियल थ्रॉम्बोसाइथेमिया का इलाज
लक्षणों से राहत के लिए एस्पिरिन
प्लेटलेट काउंट कम करने के लिए दवाएँ
एस्पिरिन, जो प्लेटलेट्स को कम चिपचिपा बनाती है और क्लॉटिंग को क्षीण करती है, हाथों और पैरों की लाली और गर्माहट, और सिरदर्द जैसे हल्के लक्षणों से छुटकारा पाने में मदद के लिए छोटी खुराकों में दी जा सकती है, लेकिन महत्वपूर्ण रक्तस्राव वाले लोगों को एस्पिरिन नहीं लेनी चाहिए।
थ्रॉम्बोसाइथेमिया में भी प्लेटलेट उत्पादन को कम करने वाली दवाई के साथ उपचार की आवश्यकता हो सकती है। ऐसी दवाओं में हाइड्रोक्सीयूरिया, एनाग्रेलाइड, इंटरफेरॉन-अल्फा और रक्सोलिटिनिब शामिल हैं।
इनमें से किसी एक दवाई से इलाज आम तौर पर तब शुरू किया जाता है, जब क्लॉटिंग या ब्लीडिंग की जटिलताएं विकसित होने लगती हैं और वे सिर्फ़ प्लेटलेट काउंट पर आधारित नहीं होती हैं।
यदि दवाओं से इलाज करने पर प्लेटलेट का बनना उतनी जल्दी कम नहीं होता है, तो इसे प्लेटलेटफेरेसिस के साथ जोड़ा या बदला जा सकता है, जो आपातकालीन स्थितियों के लिए आरक्षित एक प्रक्रिया है। इस प्रक्रिया में, रक्त वापस निकासी की जाती है, इसमें से प्लेटलेट्स हटा दिए जाते हैं और प्लेटलेट-रहित रक्त व्यक्ति को वापस चढ़ा दिया जाता है। हालांकि, प्लेटलेटफेरेसिस अक्षम है और केवल एक अस्थायी समाधान है।
एसेंशियल थ्रॉम्बोसाइटोसिस वाले लोगों का आमतौर पर सामान्य जीवन काल होता है, मगर कुछ लोग पोलिसाइथेमिया वेरा (आमतौर पर महिलाएं) या माइलोफ़ाइब्रोसिस (आमतौर पर पुरुष) विकसित कर लेते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
MPN Research Foundation: Essential Thrombocythemia: इसेंशियल थ्रॉम्बोसाइथेमिया वाले लोगों के लिए अनुसंधान के साथ-साथ सलाह और शिक्षा का समर्थन किया जाता है
