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Überblick über Chromosomale Deletionssyndrome

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Bei chromosomalen Deletionssyndromen fehlt ein Teil des Chromosoms.

Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten.

Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ({blank} Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren sollte.

Wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt, kann es zu einer Vielzahl von Syndromen kommen. Diese Syndrome werden chromosomale Deletionssyndrome genannt. Sie lösen meist Geburtsfehler und eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung aus. In einigen Fällen können Fehlbildungen schwerwiegend sein, und die betroffenen Kinder sterben im Säuglingsalter oder der Kindheit.

Es gibt viele chromosomale Deletionssyndrome, unter anderem

Chromosomendeletionen können vor oder nach der Geburt vermutet und durch Chromosomentests bestätigt werden.

Manche körperlichen Defekte können mit einem operativen Eingriff korrigiert werden, die Behandlung ist jedoch in der Regel unterstützend.

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