(Siehe auch Überblick über chromosomale Erkrankungen Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr .)
Bei ungefähr 70 Prozent der Betroffenen mit Prader-Willi-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 15. Bei ungefähr 30 Prozent der Betroffenen liegen Probleme mit der Struktur und Funktion von Chromosom 15 vor.
Symptome des Prader-Willi-Syndroms
Viele Symptome des Prader-Willi-Syndroms variieren je nach Alter des Kindes. Neugeborene mit diesem Defekt wirken kraftlos, trinken schlecht und nehmen nur langsam an Gewicht zu. Diese Symptome verschwinden schließlich. Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr nimmt der Appetit dann zu, die Kinder werden oft geradezu unersättlich. Die Kinder nehmen schnell an Gewicht zu. Die Hände und Füße bleiben klein und die Kinder werden nicht groß. Anomalien im Gesicht sind mandelförmige Augen und ein Mund mit dünner Oberlippe und heruntergezogenen Mundwinkeln. Die Kinder haben Knochenerkrankungen (wie Skoliose Skoliose Bei einer Skoliose ist die Wirbelsäule ungewöhnlich gekrümmt. Skoliose kann angeboren sein oder sich im Jugendalter entwickeln. Leichte Formen verursachen möglicherweise nur leichte Beschwerden... Erfahren Sie mehr 
und Kyphose Kyphose Kyphose ist eine Verformung der Wirbelsäule, die einen Buckel verursacht. (Siehe auch Übersicht zu Knochenerkrankungen bei Kindern.) Der obere Rückenbereich wölbt sich dabei gewöhnlich etwas... Erfahren Sie mehr ). Häufig kommt ein obsessiv-kompulsives Verhalten Zwangsstörung (OCD) und verwandte Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen Zwangsstörungen sind durch wiederkehrende unerwünschte, aufdringliche Zweifel, Vorstellungen und Impulse (Zwangsvorstellungen) sowie durch den Drang, diesen Impulsen zu folgen (Zwangshandlungen)... Erfahren Sie mehr vor. Häufig kommt es zu hormonellen Problemen und die Funktion der Fortpflanzungsorgane ist vermindert, was zur Einschränkung des Wachstums und der sexuellen Entwicklung führt. Die Jungen haben einen Hodenhochstand Hodenhochstand Von einem Hodenhochstand (Kryptorchismus) spricht man dann, wenn die Hoden im Bauchraum oder der Leiste verbleiben, anstatt in den Hodensack zu wandern. Gleithoden (hypermobile Hoden) haben... Erfahren Sie mehr 
(Kryptorchismus) und einen unterentwickelten Penis und Hodensack. Häufig kommt es zu einer intellektuellen Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr . Die Betroffenen nehmen häufig bis ins Erwachsenenalter übermäßig stark an Gewicht zu, was zu weiteren gesundheitlichen Problemen wie Fettleibigkeit (Adipositas) führen kann. Die Fettleibigkeit kann so ausgeprägt sein, dass eine Magen-Bypass-Operation Arten Eine bariatrische (gewichtsreduzierende) Operation verändert den Magen, den Darm oder beide, um eine Gewichtsabnahme einzuleiten. In den USA unterziehen sich jährlich 160.000 Menschen einer... Erfahren Sie mehr erforderlich wird.
Diagnose des Prader-Willi-Syndroms
Chromosomentests
Die Diagnose des Prader-Willi-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden. Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Gendiagnostische Technologien sind wissenschaftliche Methoden, die eingesetzt werden, um die Gene eines Organismus zu verstehen und zu evaluieren. (Siehe auch Gene und Chromosomen.) Gene sind... Erfahren Sie mehr .)
Behandlung des Prader-Willi-Syndroms
Manchmal Wachstumshormone
Laufende Studien versuchen Behandlungen zu finden, die die Prognose für Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom verbessern. Viele Forschungsstudien zeigen, dass das humane Wachstumshormon von Vorteil ist.
